Morgunblaðið - Sunnudagur - 17.12.2017, Síða 12

V
ið fyrstu sýn mætti
halda að Ísabella litla
væri venjuleg átta ára
stelpa, með fallega ljósa
hárið í fléttum. En Ísa-
bella er ekki eins og önnur börn;
reyndar eru fá börn í heiminum eins
og hún. Við hittum hana í Klettaskóla
þar sem hún er nemandi. Hún er öll á
iði og brestur í grát ótt og títt og er
óróleg. Mamma hennar, Dísa Ragn-
heiður Tómasdóttir, brosir til hennar
og kallar hana dramadrottningu. Hún
talar við hana með táknum og kynnir
gestinn. Ísabella hleypur í burtu og
grætur. Hún á erfitt með að vera
kyrr og er ekki mjög sátt við að þurfa
að fara í myndatökuna.
Dísa vill auka þekkingu á þessu
heilkenni sem kennt er við konurnar
Smith og Magenis og hefur hrundið
af stað söfnun á Karolina Fund. Við
komum að því síðar, fyrst ætlar Dísa
að segja mér sögu sína.
Vissi að eitthvað væri að
„Það var ótrúlega skrítið en þegar ég
gekk með hana vissi ég alltaf að eitt-
hvað væri ekki í lagi. Þetta var skrítin
meðganga og ég fann aldrei neinar
hreyfingar,“ segir Dísa, en það er ein-
mitt eitt einkenni heilkennisins á
meðgöngu. Hún segir föður sinn hafa
sagt að hún gengi með stúlku sem
myndi koma með látum. Og að það
yrðu alltaf læti í kringum hana. Það
átti eftir að rætast.
„Ég held innst inni að ég hafi verið
farin að búa mig undir það á með-
göngunni að eitthvað væri að, auðvit-
að er eitthvað sem brestur innra með
manni sem foreldri þegar eitthvað er
að barninu manns en ég segi alltaf:
Maður ræður ekki hvaða spil maður
fær en ég hef alltaf val um hvernig ég
spila úr því,“ segir hún.
„Ísabella var aðeins sjö merkur eft-
ir 34 vikna meðgöngu og naflastreng-
urinn mjög stuttur og mjór, sem
bendir til þess að eitthvað sé að. Það
er ekki eðlilegt og það hefði kannski
átt að rannsaka það betur þá eða
hefði átt að kveikja á einhverjum
bjöllum en gerði ekki. Hún fæddist
líka með hjartagalla, það er að segja
ósæðarboginn var rosalega mjór og
nettur en hann óx og þroskaðist með
henni. Svo mældist ekki heyrn hjá
henni og fékk hún þá heyrnartæki í
bæði eyru og mælist með 50% heyrn
á vinstra eyra og 75% á því hægra
með heyrnartækjum,“ segir hún.
„Ég var send heim með „heilbrigt“
barn, en ég vissi alltaf að það væri
eitthvað mikið að. Ég er jákvæð að
eðlisfari og reyni að sjá eitthvað gott í
öllu og öllum. Það er kúnst að læra að
vera þakklátur fyrir allt í lífi manns
en það er sannarlega hægt. Það var
ekki fyrr en hún var þriggja ára að
eitthvað var farið að athuga með
hana, en við vorum margbúin að fara
með hana til lækna sem sögðu bara
að hún væri hæg og með litla vöðva-
spennu. En þarna um þriggja ára var
hún ekki farin að gera neitt sem
þriggja ára börn gera. Hún gat ekki
labbað fyrr en rúmlega þriggja ára og
talaði ekki. Hún talar ekki reiprenn-
andi enn í dag, en talar tákn með tali
og er farin að mynda setningar,“ seg-
ir Dísa.
Tekur ár að skoða litninginn
Heilkennið var uppgötvað á níunda
áratugnum og segir Dísa að þar af
leiðandi sé ekki komin mikil reynsla
eða þekking á því enn sem komið er.
„Það er svo rosalega erfitt að greina
þetta. Ísabella var búin að fara í litn-
ingapróf hér heima en það fannst
aldrei neitt, það er svo vont að vita
ekki hvað er að. Það var ekki fyrr en
hún byrjaði á leikskóla að það kom til
mín kona sem spurði hvort búið væri
að greina Ísabellu. Ég svaraði neit-
andi og hún lét mig fá pappíra og
sagði mér að hún minnti sig á stelpu
frá Noregi og bað mig að skoða þetta.
Þegar ég fór að lesa um þetta og
gúgla sá ég strax að það væri þetta
sem væri að henni. Og ég var svo
ánægð af því þá væri hægt að vinna
með hana út frá því, ef það reyndist
rétt. Næsta mál var að senda litning
utan, en það tekur hátt í ár að greina
þetta,“ segir hún. „Það þarf að teygja
allan litninginn; þetta er sirka eins og
nálarauga sem vantar í annan litning
númer 17 og þetta er akkúrat á því
svæði sem alls ekki má vanta. Það er
svo lítil þekking á þessu og þetta heil-
kenni er rosalega vangreint og ótrú-
lega erfitt viðfangs. Ég frétti svo af
konu sem ætti SMS-barn (Smith-
Magenis Syndrome) og ég hringdi
beint í hana,“ segir hún og komst hún
fljótlega í kynni við hana og aðra
konu sem einnig átti SMS-barn. Þær
stúlkur höfðu ekki fengið greiningu
fyrr en 11 og 14 ára gamlar en eru
fullorðnar í dag.
Eins og átján mánaða barn
Hvernig er Ísabella?
„Ísabella er ekki í hjólastól, hún
gengur og vegna þess er oft erfiðara
að hugsa um hana af því að hún er svo
mikill óviti og hún labbar. Þessir
krakkar eru með tilfinningaþroska á
við átján mánaða barn og þroskast
aldrei meira en það. Þess vegna eru
þau svona erfið. Þau stækka en
þroskinn er alltaf á við átján mánaða.
Þessi börn eru oft mjög ofbeld-
ishneigð og skaða sig gjarnan. Eins
og Ísabella, hún tekur allar neglur af
sér og hefur sett hönd á brennandi
hellu án þess að finna til. Hún bítur
sjálfa sig til blóðs sem og aðra. Þessi
börn eru aldrei í jafnvægi og litlir
hlutir geta sett þau svo út af laginu að
það er með ólíkindum. Ég fer ekkert
mikið með hana á almannafæri því ég
er búin að lenda í alls konar með
henni og mér sjálfri finnst erfitt að
horfa á fólk dæma barnið mitt, sem er
eins ófullkomlega fullkomin og hún
er, þessi elska. Fólk heldur oft að hún
sé að kafna úr frekju,“ útskýrir Dísa.
„Svo sofa þau illa og stundum ekki
neitt þar sem melatónínið hjá þeim
framleiðist ekki eins og hjá okkur, og
þótt þau séu á lyfjum dugar það ekk-
ert alltaf.“
Ísabella gengur í Klettaskóla og
fer í frístundaheimili eftir skóla. Hún
býr til skiptis á heimili í Mosfellsbæ
og hjá móður sinni. „Yfirleitt erlendis
eru þessir krakkar komnir á heimili
tíu, tólf ára,“ segir Dísa, en gífurlegt
álag er á alla fjölskyldumeðlimi þegar
Ísabella er heima.
„Þegar hún er heima má enginn
tala nema ég. Ég má ekki tala í síma
eða fá gesti. Þessir krakkar verða svo
oft rosalega afbrýðisamir og eru sér-
staklega eigingjarnir á mæður sínar.
Athyglin verður algjörlega að vera á
henni. Þannig að þegar hún er heima
er ég bara með henni,“ segir Dísa og
útskýrir að Ísabella fái oft æðisköst.
„Þá hendir hún sér í gólfið og lemur
það sem fyrir er. Jafnvel lemur hún
höfðinu í veggi,“ segir hún.
Vantar fræðsluefni
Dísa vill auka skilning og fræðslu um
heilkennið og hefur sett af stað söfn-
un á Karolina Fund til þess að safna
fé til að þýða og gefa út fræðsluefni á
Íslandi. „Þetta er kannski ekki besti
tíminn til að safna peningum en við
erum svo lítið félag. Málið er að ég vil
ekki vera að einblína á mig en við for-
eldrar þessara þriggja einstaklinga
viljum auka fræðslu. Það eru pottþétt
fleiri börn með heilkennið,“ segir
Dísa.
„Við viljum þýða þetta fræðsluefni
og dreifa því á heilsugæslustöðvar og
erum búin að fá greiningarstöðina
með okkur í samstarf. Svo er önnur
kvennanna sem uppgötvuðu heil-
kennið, Ann Smith, að koma til Ís-
Dísa Ragnheiður fékk það stóra
verkefni að eignast Ísabellu Eir.
Hún tekur því með æðruleysi en
viðurkennir að stundum langi
hana mest til að hlaupa út og
koma ekki aftur. Sú hugsun
staldrar samt stutt við.
Morgunblaðið/Ásdís
Aldrei grátið það að hafa eignast hana
Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á fjögur börn á aldrinum sex til nítján ára. Átta ára dóttir hennar, Ísabella Eir Ragnarsdóttir,
er með Smith-Magenis-heilkenni en aðeins þrír hafa greinst hérlendis með SMS. Dísa vill vekja athygli á heilkenninu og
safnar nú fé á Karolina Fund til að hægt sé að þýða og gefa út fræðsluefni.
Ásdís Ásgeirsdóttir asdis@mbl.is
VIÐTAL
12 MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 17.12. 2017