Morgunblaðið - Sunnudagur - 17.12.2017, Qupperneq 13

lands 2018. Sem er mjög spennandi,“
segir hún.
Lamaðist af álagi
„Ef það væri betri þekking hér á Ís-
landi hefði verið hægt að greina hana
miklu fyrr og hinar stúlkurnar sem
greindust miklu seinna en Ísabella
mín. Hún var með öll einkennin; pínu-
litlar hendur og fætur, heyrnarskert,
vöðvaslök, djúp augu, snubbótt nef og
rjóðar kinnar, en þar sem þetta er svo
sjaldgæft var erfitt að greina þetta.“
Dísa segir álagið á foreldra þessara
barna gífurlegt og margir upplifi and-
lega og líkamlega bugun.
„Ég hef aldrei grátið það að hafa
eignast hana, kannski jú inni í mér en
ég horfi á þetta á jákvæðan hátt. Mér
var falið þetta verkefni, sem ég klára
af heilum hug og af öllu hjarta; hún
hefur gert mig að milku betri mann-
eskju og ég horfi öðruvísi á lífið. Þetta
hefur kennt mér svo margt. Hún gef-
ur og hún tekur líka,“ segir Dísa en
segist hafa misst heilsuna um tíma.
„Ég lamaðist. Þetta var áður en ég
fékk aðstoð og stuðning fyrir nokkr-
um árum. Og við foreldrar hennar
vorum þá bæði í fullri vinnu og með
ungling á heimilinu, tvo aðra drengi
og Ísabella var vakandi allar nætur,“
segir Dísa, en svefntruflanir eru eitt
einkenna heilkennisins. „Það var búið
að líða yfir mig sex, sjö sinnum. Svo
endaði það þannig að ég lamaðist, ég
gat ekki hreyft mig fyrr en nokkrum
tímum seinna. Ég fékk slæmt tauga-
áfall og líkami minn var búin að vara
mig við nokkrum sinnum. Þetta var
bara andlegt álag sem braust svona
út. Þá þurfti ég að endurskoða líf mitt
og hlustaði á líkama minn frekar en
starfsframa; ef ég hef ekki heilsu þá
hef ég ekkert. Ég fór í Hveragerði og
svaf út í eitt fyrstu dagana, ég þurfti
að byrja upp á nýtt og meta það hvað
það væri sem skipti mestu máli.“
Getur verið ofbeldishneigð
Að mörgu er að hyggja þegar for-
eldrar þurfa að hugsa um barn sem
er með SMS.
„Þessi börn eru mjög stjórnlaus.
Eitt besta dæmið er til dæmis að þeg-
ar hún er í bíl þarf hún alltaf að vera
með belti sem hún getur ekki losað.
Eitt sinn var ég að keyra með hana
og hin börnin mín og þá var hún ekki
komin með þetta aukastykki á beltið
sem hamlar henni að opna það. Hún
losaði af sér beltið og réðst á mig og
reif í hárið á mér. Hún getur verið svo
ofbeldishneigð þegar hún tekur sig
til. Hún reif svo í handbremsuna á
ferð og ég rétt náði að fara út í kant.
Við fórum öll heim í sjokki,“ segir
Dísa og bætir við að kostnaður við
viðgerð á bílnum hafi verið langt yfir
hundrað þúsund.
„Tryggingafélögin bæta þetta ekki,
Ísabella eyðileggur mikið af hlutum í
kringum sig. Hún leikur sér t.d. nán-
ast ekki með neitt dót, stingur öllu
upp í sig og unir sér illa í leik. Ég veit
ekki hvað hún hefur eyðilagt marga
síma og i-pada eða brotið mikinn
borðbúnað eða einhverja hluti. Hún
hendir bara öllu enda skilur hún ekki
hætturnar. Það er ekki að ástæðu-
lausu að ég er ekki með neina hættu-
lega hluti nema í efri skápum heima
hjá mér. Hún gerir ekki greinarmun
á mjúkum bolta og hamri og skilur
ekki orsök og afleiðingu,“ segir hún
og bætir við: „Það er ekki hægt að
skamma þessa krakka, það er eins og
að hella olíu á eld; þau tryllast ennþá
meira. Þetta getur gert mann geð-
veikan stundum og stundum langar
mig að hlaupa út og koma ekki aftur
en það stendur stutt yfir og líður hjá.
Eins mikið og ég elska barnið mitt þá
stundum þoli ég hana ekki en eins og
ég sagði, þetta stendur stutt og líður
hjá þegar þessi litla sæta stelpa bros-
ir til mín og segist ætla að vera góð.
Til dæmis þegar maður fer með hana
á klósettið þá er hún vís til þess að
sækja hægðir og henda þeim í mann.
Það er enginn stoppari. Það er svo
erfitt að lýsa þessu fyrir fólki því fólk
verður oft agndofa ef það verður vitni
að köstum hjá þessari elsku og hún
getur slegið fólk alveg út af laginu.
Hún setur allt á hvolf, hún slakar
aldrei á, aldrei. Hún er aldrei ánægð í
eigin skinni.“
’Þessi börn eru oftmjög ofbeldishneigðog skaða sig gjarnan.Eins og Ísabella, hún tek-
ur allar neglur af sér og
hefur sett hönd á brenn-
andi hellu án þess að
finna til. Hún bítur sjálfa
sig til blóðs sem og aðra.
Þessi börn eru aldrei í
jafnvægi og litlir hlutir
geta sett þau svo út af
laginu að það er með ólík-
indum.
17.12. 2017 MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 13
Á greining.is er greinargóð lýsing á heil-
kenninu. Þar segir m.a. að Smith-
Magenis sé meðfætt ástand sem orsak-
ast af því að hluti af litningi 17 starfar
ekki eðlilega. Einkenni tengjast meðal
annars miðtaugakerfi; það er þroska og
hegðun, en einnig eru útlitssérkenni,
missmíðar á líffærum og oft svefntrufl-
anir. Heilkennið var kennt við Ann C.M.
Smith erfðaráðgjafa og R. Ellen Magenis,
barnalækni og erfðafræðing, árið 1986.
Nú er talið að einn af hverjum 15.000 til
25.000 börnum sem fæðast sé með
Smith-Magenis-heilkenni. Á Íslandi fæð-
ast nú um 4.700 börn á ári og því má
gera ráð fyrir að barn fæðist hér með
heilkennið á nokkurra ára fresti.
Hægt er að leggja verkefninu lið á
https://www.karolinafund.com/project/
view/1848.
SMITH-MAGENIS-HEILKENNI
Litningur 17 öðruvísi
Skipholti 3 - Sími: 552 0775 - www.erna.isERNA GULL- OG SILFURSMIÐJA
Það er nú eða aldrei!
1 ct demantshringur (IP1) 950.000,-
0,50 ct demantshringur (HS1) 385.000,-
0,25 ct demantshringur (HS1) 195.000,-
Rafstilling ehf
Dugguvogi 23, 104 Reykjavík, sími 581 4991, rafstilling@rafstilling.is • Opið mán.-fim. 8-12 og 13-18, fös. 8-14
Hröð og góð þjónusta um allt land
Áratuga
reynsla
Startar bíllinn ekki?
Við hjá Rafstillingu leysum málið
Einnig getum við úvegað
startara og alternatora
í allskonar smávélar
frá Ameríku
Rafstilling ehf er sérhæft verkstæði
í alternator og startaraviðgerðum.
Við höfum áratuga reynslu í
viðgerðum fyrir einstaklinga
og fyrirtæki.
Verkstæðið er með öll nauðsynleg
tæki og tól til þessara verka.
Allir viðgerðir hlutir eru prófaðir í
prufubekk til að tryggja að allt sé
í lagi. Þeim er einnig skilað
hreinum og máluðum.