Læknablaðið - nóv. 2018, Blaðsíða 36

516 LÆKNAblaðið 2018/104
„Við ættum öll að greiða heilbrigðiskerfinu
fyrir þjónustuna með gögnum,“ sagði Kári
Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagrein­
ingar á siðfræðiráðstefnu Alþjóðalæknafé­
lagsins. Kári talaði á fyrsta degi.
„Að skilja eðli sjúkdóma er grund­
vallaratriði til að koma böndum á þá,
koma í veg fyrir þá eða lækna.“ Hann
benti á að með gagnagnótt í dag væri auð­
veldara að skoða sjúkdóma í kjölinn og sjá
endurtekningarnar. Lykillinn að árangri
og uppgötvunum væri aðgangur að þess­
um gögnum.
„Nú er oft spurt hvaða gögn eigi að
nýta fyrir lífeðlisfræðilegar rannsóknir.
Þróunin síðustu ár hefur verið að skerða
í auknum mæli aðgang að þeim,“ sagði
hann í erindi sínu.
„Í því fellst mótsögn, sem ég berst við.
Þegar við förum á sjúkrahús vegna sjúk­
dóma sem við berjumst við eru líkurnar á
lausn byggðar á þekkingunni sem skapað­
ist vegna sjúklinganna sem leyfðu að gögn
um þá yrðu nýtt til uppgötvana. Þannig
skapaðist þekkingin,“ sagði Kári.
„En nú er andinn sá að okkur finnst
sjálfsagt að nýta þessa þekkingu um leið
og við neitum því að upplýsingar um okk­
ur séu nýttar til frekari uppgötvana – svo
heilbrigðisþjónustan þróist áfram. Viðhorf­
inu er best lýst sem rándýrshegðun og er
algjörlega óásættanlegt,“ sagði hann.
„Heilbrigðisþjónusta á að vera að­
gengileg öllum, óháð fjárhag hvers og eins,
en við ættum öll að greiða fyrir hana með
því að leyfa að gögnin sem skapast við
þjónustuna verði nýtt til frekari framþró­
unar,“ lagði Kári áherslu á.
Lög hindri góða þjónustu
Kári sagði að þar sem hann stæði fyr­
ir framan fólk sem sumt teldi sig hafa
þekkingu á því hvenær rétt væri að nýta
gögn ætlaði hann að
gefa salnum dæmi um
stöðuna sem læknar
stæðu frammi fyrir
hér á Íslandi. Stökk­
breytingin BRCA2 sem
valdi brjóstakrabba­
meini sé þekkt. Búast
megi við að arfberar séu
2.400­2.500 hér á landi.
Konur sem beri þessa
stökkbreytingu lifi að
jafnaði 12 árum skemur
en aðrar.
„Með gögnum sem
DeCode hefur safnað
væri mögulegt að finna
alla þessa arfbera og vara
þá við. Þá væri hægt að
bregðast við ástandinu,“ sagði hann. „En
margir lagafróðir menn hafa komist að
þeirri niðurstöðu að við getum ekki sigtað
þá út, því það brjóti gegn stjórnarskránni.
Hins vegar er mjög úr takti við hefðir sam­
félagsins að vara þessa einstaklinga ekki
við þessari miklu ógn við líf þeirra.“
Innri og ytri hætta
Kári bar þetta saman við almannavarnir
og hvernig fólk er með eða án samþykkis
flutt á brott þegar hætta stafar af nátt­
úruhamförum. Hann benti einnig á að
þótt ungu fólki stafaði hætta af geninu
leitaði margt þess ekki eftir þekkingunni.
Það teldi sig enn ódauðlegt og hefði ekki
áhyggjur.
„Ég tel BRCA2 mikla ógnun við lífið og
finnst persónulega að við læknar gerum
mistök með því að hjálpa þessum einstak­
lingum ekki, vara þá ekki við; að gefa
þeim ekki tækifæri til að bregðast við. Til­
finning mín er sú að ekki ein einasta kona
með þetta gen, sem bíður eftir dauðanum,
hefði ekki viljað vita þetta fyrir fram til að
fást við vandann.“
Stíf persónuvernd hindri
framþróun læknavísinda
Kári Stefánsson hvatti til gagnanotkunar og
sagði vernd gagna í hróplegu ósamræmi við
íslensk gildi
Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar flutti fyrirlestur á öðrum degi ráðstefnunnar.
Hann bar saman ólíkt gildismat vegna náttúruhamfara og þess að láta fólk lifa við
sjúkdómshættu. Mynd/gag
Alþingismenn vilja úrbætur
Lagt hefur verið fram frumvarp á Alþingi sem tryggir að fólk fái að vita ef tilviljanakennd greining
verður á alvarlegum sjúkdómi sem það ber. „Þetta snýst um svarið við spurningunni: hvað gerirðu
ef þú veist að manneskja er í lífshættu?“ sagði Oddný G. Harðardóttir þingmaður Samfylkingarinnar
og einn flutningsmanna frumvarpsins við mbl.is þann 17. október.
Nái frumvarpið fram að ganga verður Embætti landlæknis tilkynnt ef erfðabreytileiki sem
yfirgnæfandi líkur eru á að leiði til alvarlegs sjúkdóms, sem hægt er að bregðast við, finnst við
framkvæmd vísindarannsóknar á mönnum eða við framkvæmd gagnarannsóknar. Þá sé á forræði
Embættisins að upplýsa einstaklinginn og veita honum ráðgjöf um möguleg meðferðarúrræði.
„Mér líst mjög vel á þetta,“ sagði Kári Stefánsson við mbl.is um þetta nýja frumvarp.
■ ■ ■ Gunnhildur Arna Gunnarsdóttir