Læknablaðið - 15.12.1998, Page 35

LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84
937
Mynd 5. Skýringarmynd af Gardners heilkenni. Aðaleinkenni eru ristilsepar, bein- og
mjúkvefjaœxli. (Úrheimild 1.)
ættgengs ristilsepagers eru hundruð eða þús-
undir sepa í ristli og endaþarmi. Tilhneigingin
erfist ríkjandi (autosomal dominant) en í 20-
25% tilfella er ættarsaga neikvæð (nýjar stökk-
breytingar) (1).
Faraldsfræði: Höfundar þessarar greinar
vita aðeins um eitt annað tilfelli af Gardners
heilkenni á íslandi. Tölur frá öðrum löndum
sýna nýgengi tilfella ættgengs ristilsepagers á
bilinu 1:7000-1:16000 lifandi fæddum og al-
gengi um 1: 25000 (2).
Genið fyrir sjúkdóminn er staðsett á litningi
5. Genið gæti verið æxlisbæligen (tumor sup-
pressor gene) en líklega birtist sjúkdómurinn
fyrir áhrif samspils erfða og umhverfís. Hugs-
anlega veldur afbrigðileiki í gensætinu fyrir
ættgengt ristilsepager óhóflegri fjölgun slím-
húðarfrumna og myndun sepa af kirtilfrumu-
gerð af öllum tegundum (tubular, tubulovillous
og villous) (1).
Separ myndast yfírleitt á tímabilinu frá ung-
lingsárum til fertugs. Þegar separ eru til staðar
koma einkenni oftast fram á þrítugsaldri. Ein-
kenni geta til dæmis verið blæðing frá enda-
þarmi, kviðverkir, endaþarmskveisa (tenesmus)
eða niðurgangur. Ef ekki er gerð skurðaðgerð í
forvamarskyni er nær
óhjákvæmilegt að krabba-
mein myndast í ristli eða
endaþarmi, um 10-15
ámm eftir að separ koma
fram. Krabbameinin hafa
sömu meingerð og ristil-
krabbamein almennt en
tvö eða fleiri krabbamein
samtímis í sama einstak-
lingi eru mun algengari
(48% tilfella) (1). Sjúk-
lingar geta verið einkenna-
lausir þar til illkynja vöxt-
ur er kominn fram (2).
Einkenni utan ristils:
Bandarískur erfðafræð-
ingur Eldon J. Gardner (f.
1909) lýsti á sjötta ára-
tugnum fjölskyldu með
sepager auk beinæxla og
þekjulíkisblaðra (epider-
moid cysts) (2). Ástandið
var nefnl Gardners heil-
kenni. Síðan hefur ýmiss
konar afbrigðileika utan
ristils verið lýst. Þessi
einkenni geta einnig birst í klassísku ættgengu
ristilsepageri. Þetta er talið stafa af mismun-
andi tjáningu sama genagallans. Dæmi um ein-
kenni utan ristils eru separ í efri hluta melting-
arvegar sem sjást hjá yfir helmingi sjúklinga,
sérstaklega í maga og skeifugöm. Beinæxli
(osteoma) sem eru nokkuð algeng, sérstaklega í
kjálka, em yfirleitt mörg og má greina með
röntgenrannsókn. Trefjalíkisæxli (desmoid
tumors) koma fram í innan við 15% sjúklinga,
oftast í hengi smágimis, en þau geta valdið
dauða vegna staðbundins vaxtar. Góðkynja lita-
breytingar í augnbotnum, CHRPE (congenital
hypertrophy of the retinal pigment epithelium),
em algengar í Gardners heilkenni. Aðrar breyt-
ingar em til dæmis afbrigðileikar í tannvef,
þekjulíkisblöðmr, beingaddar út úr hnakka-
beini, bandvefs- og fítuæxli (1). Afbrigðileikar
utan ristils geta birst áður en ristilsepar mynd-
ast (2).
Skimun/greining: Lykillinn að meðferð
þessa sjúkdóms er að greina sjúklinga áður en
einkenni koma fram. Leit að sjúkdómnum í
ættingjum sjúklinga er því mikilvæg. Hefð-
bundin skimun í þekktum fjölskyldum er með
stuttri ristilspeglun árlega eða annað hvert ár