Læknablaðið - 15.12.1998, Page 36

938
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84
frá kynþroskaaldri til fimmtugs (2). Yfir 100
separ af kirtilfrumugerð staðfesta greininguna.
Þó krabbamein komi ekki fram fyrr en um 10
árunt síðar er ekki talið rétt að bíða með skurð-
aðgerð. Náttúrulegur gangur sepa í efri hluta
meltingarvegar er ekki eins vel þekktur og í
neðri hluta en þar geta komið fram illkynja
breytingar, ekki síst á periampullary svæði þar
sem líkur á krabbameini eru 12%. Því skyldi
einnig spegla efri hluta meltingarvegar reglu-
lega (1).
Barn sjúklings hefur 50% líkur á að erfa gen-
ið og 50% líkur eru á að separ hafi myndast við
15 ára aldur (1). Hægt hefur verið að greina
genagallann í ættingjum sjúklinga með erfða-
fræðilegum aðferðum í nokkur ár. Slík próf
gætu verið hagkvæmur kostur til skimunar.
Greining stökkbreytingarinnar getur stutt sjúk-
dómsgreiningu og haft áhrif á frekara eftirlit og
fyrirhugaða meðferð (3). Leit að einkennum
utan meltingarvegar hafa ekki reynst áreiðan-
leg aðferð til skimunar (2).
Meðferð: Til að koma í veg fyrir krabba-
mein í ristli eða endaþarmi þarf að nenta brott
þessi líffæri. Hvenær og hvaða aðgerð á að gera
eru stærstu klínísku ákvarðanirnar. Þrjár teg-
undir aðgerða eru algengastar. Væntanlega
besta aðgerðin er brottnám ristils og slímhúðar
endaþarms, myndun dausgarnarpoka og sam-
tenging dausgarnar og endaþarmsops. Það er
flókin aðgerð og aukin tíðni hægðalosunar eftir
aðgerð veldur nokkrum breytingum í lífi ein-
staklingsins. í öðru lagi er brottnám ristils og
samtenging dausgarnar og endaþarms, en síðari
hætta á krabbameini í endaþarmi er þá um 7-
30%. Þessi aðgerð kernur því helst til greina ef
fáir separ eru í endaþarmi en krefst alltaf ná-
kvæms eftirlits eftir aðgerð. Loks er brottnám
ristils og endaþarms og dausgarnarraufun, sem
er kjöraðgerð ef komið er krabbamein neðar-
lega í endaþarmi. Örugg aðgerð en varanlegt
stóma er ókostur (4).
Litlir separ hafi horfið sjálfkrafa eftir skurð-
aðgerð. Því hafa áhrif C-vítamíns, kalks, E-
vítamíns, trefja og fleira á sepana verið rann-
sökuð í sjúklingum en án teljandi árangurs.
Meiri vonir eru bundnar við áhrif bólgueyðandi
gigtarlyfja (nonsteroidal anti-inflammatory
drugs). Waddell og félagar lýstu árið 1983
hvarfi sepa í endaþarmi fjögurra sjúklinga með
Gardners heilkenni eftir meðferð með lyfinu
súlíndac. Aðrar rannsóknir hafa staðfest þessa
niðurstöðu. Separnir koma þó aftur þegar lyf-
inu er hætt. Súlíndac hefur einnig valdið því að
trefjalíkisæxli hafi minnkað í sumum sjúkling-
um (en ekki í öðrum) og tamoxífen hefur haft
jákvæð áhrif í nokkrum (1).
Önnur ættgeng ristilsepager: Afbrigði af
ættgengu ristilsepageri, þar sem sjúklingar fá
illkynja heilaæxli, er kallað Turcots heilkenni.
Þetta heilkenni gæti verið erfðafræðilega frá-
brugðið ættgengu ristilsepageri en því var fyrst
lýst árið 1959 í systkinum, sem áttu heilbrigða
foreldra. Þess ber þó að geta að heilaæxlum er
einnig lýst í klassísku ættgengu ristilsepageri
og Gardners heilkenni (1,2).
Fimm ættgeng heilkenni sem einkennast af
fjölda vaxtarvillusepa (hamartomatous polyps)
í meltingarvegi eru til. Þau eru Peutz-Jeghers
heilkenni, einkennist einnig af litarútfellingu í
húð og slímhúð, juvenile polyposis, sem veldur
einkennum á barnsaldri, von Recklinghausens
heilkenni, getur valdið einkennum frá efri melt-
ingarvegi. Cowdens heilkenni (multiple ham-
artoma syndrome) og basal cell nevus heil-
kenni. Separnir í þessum heilkennum eru ekki
raunveruleg æxli heldur vaxtarvilluæxli (ham-
artoma) og því ekki sama hætta á krabbameini
og í ættgengu ristilsepageri Gardners þar sem
separnir eru kirtilæxli (adenoma). Aftur á móti
virðast þessir sjúklingar hafa meiri tilhneig-
ingu til að fá krabbamein en almennt gerist (1).
HEIMILDIR
1. Boland CR, Young SK. Gastrointestinal polyposis synd-
romes. In: Sleisenger MH, Fordtran JS, eds. Gastrointesti-
nal disease: pathophysiology, diagnosis, management. 5th
ed. Philadelphia: Saunders, 1993: 1430-48.
2. Campbell WJ, Spence RA, Parks TG. Familial adenoma-
tous polyposis. Br J Surg 1994; 81:1722-33.
3. Cromwell DM, Moore RD, Brensinger JD, Petersen GM,
Bass EB, Girardiello FM. Cost analysis of altemative ap-
proaches to colorectal screening in familial adenomatous
polyposis. Gastroenterology 1998; 114: 893-901.
4. Jang YS, Steinhagen RM, Heimann TM. Colorectal cancer
in familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum
1997;40:312-6.