Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1992, Page 13

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 22
13
E 10
Stofa 101, mánudagur 7. desember
Krabbamein
Fundarstjóri: Helgi Sigurðsson
E-10
E-11
E-12
E-13
E-14
E-15
E-16
Rósa Björk Barkardóttir
Margrét Steinarsdóttir
Sigurður Ingvarsson
Helga M. Ögmundsdóttir
Jónas Hallgrímsson
Jónas Hallgrímsson
Jónas Magnússon
10.45- 11.00
11.00-11.15
11.15- 11.30
11.30-11.45
11.45- 12.00
12.00-12.15
12.15- 12.30
LITNINGUR 17q OG BRJÓSTAKRABBAMEIN [
ÍSLENSKUM FJÖLSKYLDUM
Rósa Björk Barkardótlir. Aöalgeir Arason,
Valgaröur Egilsson
Frumulíffræðideild RH, Landspítala
Nýlega hefur veriö leitt í Ijós aö í sumum tilvik-
um ættlægs brjóstakrabbameins á sjúkdómurinn
rætur aö rekja til erföa gens á langa armi sautj-
ánda iitnings (þ.e. 17q). Herjar þá sjúkdómurinn
fremur en ella á ungar konur (meöalaldur viö
greiningu < 45 ára). Einnig fylgirsömu erfðum
áhætta á krabbameini í eggjastokkum. Geniö sjálft
er enn ófundiö, en hefur hlotiö nafniö BRCA1.
í samvinnu við alþjóölegan samstarfshóp um
staðfestingu þessara erfða og nánari rannsóknir á
þeim voru skoöuö sex erföamörk á 17q í sjö
íslenskum fjölskyldum með ættlægt brjósta-
krabbamein. Erföaefni var einangraö úr blóöi eöa
vaxsteyptum vefjasýnum, og erfðamörk rannsökuö
meö þreifun (probing) og mögnun (PCR).
Upplýsingar voru síöan sendar til sameiginlegra
útreikninga fyrir samstarfshópinn allan. Alls náöi
rannsóknin til 214 fjölskyldna. Niðurstööur í heild
voru þær aö erfðatengsl brjóstakrabbameins viö
17q voru staöfest og leitarsvæöiö þrengt niöur í
10cM svæði, í eða skammt neðan við band q12 á
litningnum. Erföir þessa gens virðast skýra
sjúkdómssögu svo til allra fjölskyldna þar sem
krabbamein kemur jafnframt fram í eggjastokkum,
en einungis um helmings fjölskyldna þar sem
brjóstakrabbamein finnast án dæma um
eggjastokkakrabbamein.
I tveimur íslensku fjölskyldnanna eru 17q tengsl
áberandi, og í öðrum tveimur eru þau hugsanleg.
17q tengsl viröast hjá okkur ekki fylgja sérstaklega
einkennum svo sem lágum aldri viö greiningu eöa
fjölskyldusögu um eggjastokkakrabbamein. Hafin
er nákvæmari rannsókn á því litningssvæöi sem
nú er talið umlykja geniö, til að kanna hvort
íslensku fjölskyldurnar beri í sér erfðafræðilega
skylda litningshluta (frá sameiginlegum forfööur).
I fimm fjölskyldnanna er krabbamein í blöðru-
hálskirtli áberandi (13 dæmi alls) og þó er enginn
þeirra karla sem tengjast fjölskyldunum vegna
hjónabands meö þaö mein. Af þeim körlum sem
eru "fæddir" fjölskyldumeðlimir (ættfeður undan-
skildir) eiga 16 dóttur meö brjóstakrabbamein og
teljast þá arfberar skvt. því. Sjö þeirra (44%) fengu
blööruhálskirtilskrabba. Um hina sex karlana með
þann sjúkdóm verður ekki séð út frá ættartré einu
saman hvort þeir teljast arfberar eöa ekki. Tveir
þeirra voru hinsvegar í fjölskyldum meö sjáanleg
17q tengsl, og af arfgeröum þeirra má ráöa aö þeir
séu raunar arfberar BRCA1 gensins. Viö teljum því
aö ættlægt brjóstakrabbamein auki líkur á krabba-
meini í blöðruhálskirtli hjá körlum, og þaö sé óháö
því hvort um 17q erfðir sé aö ræöa eöa ekki.