Morgunblaðið - 22.10.1995, Blaðsíða 10

10 SUNNUDAGUR 22. OKTÓBER 1995
MORGUNBLAÐIÐ
Fyrirbyggjandi aðgerðir
í læknisfræði geta skil-
að þýðingarmiklum ár-
angri. Gleðilegt dæmi
um slíkt er niðurstaða
kembileitar, sem s.l. 15
ár var gerð á íslenskum
nýburum til þess að
fínna sem allra fyrst
þau börn sem líða með-
fæddan skort á skjaldk-
irtilshormóni. Guðrún
Guðlaugsdóttir ræddi
við læknana Árna V.
Þórsson og Þorvald
Veigar Guðmundsson
sem stóðu að umræddri
kembileit. í henni fannst
21 barn, sem með horm-
ónainntökum hafa orðið
alheilbrigðir einstakl-
ingar, allflest.
Samkvæmt _ upplýsingum
læknanna Árna Þórssonar
og Þorvalds Veigars Guð-
mundssonar hefur skjald-
kirtilshormóninn ótrúlega víðtæk
áhrif á nánast alla starfsemi líkam-
ans. Ef skjaldkirtiishormóninn er
tekinn burtu fær fólk alls konar ein-
kenni sem eru þó mismunandi eftir
því á hvaða aldri viðkomandi ein-
staklingur eru.
Setjum svo að þú, lesandi góður,
værir lagður á borð og skjaldkirtill-
inn tekinn úr þér, þá myndirðu ekki
finna neinn teljandi mun á líðan þinni
næstu vikuna á eftir. Að þeim tíma
liðnum yrðirðu bæði slappur og sljór,
öll taugaviðbrögð yrðu hæg, hjart-
sláttur yrði hægur og sömuleiðis
meltingin, sem ylli svo aftur hægða-
tregðu. Öll hugsun yrði hæg og þú
yrðir hás og sí syfjaður. Eigi að síð-
ur getur fólk lifað lengi án þess að
hafa starfandi skjaldkirtil.
Fái börn hins vegar ekki skjald-
kirtilshormón meðan þau eru að
vaxa og þroskast þá verða afleiðing-
arnar mun hörmulegri. Skjaldkirtill-
inn er algerlega nauðsynlegur fyrir
þroska miðtaugakerfisins fyrstu vik-
umar og mánuðina eftir fæðingu,
heili barns og miðtaugakerfi þrosk-
ast ekki eðlilega nema að þessi
hormónn sé fyrir hendi. Fái börn
ekki skjaidkirtilshormón á þessum
tíma þá er það óbætanlegt, þau
verða vangefnir dvergar. Þetta hefur
verið kallað cretinism, sjúkdómur
sem algengur var, einkum í Mið-Evr-
ópu, allt þar til fyrir röskum tuttugu
árum að aðferð fannst til þess að
mæla skjaldkirtilshormón í blóði
nýfæddra barna og gefa þeim sem
hormóninn skorti lyfið thyroxin.
Cretinismi (íslenska orðið skjald-
vakaþurrð nær aðeins að hluta yfir
þetta hugtak) hefur lengi verið
þekktur. Á meginlandinu er joð-
skortur, einkum í Mið-Evrópu, t.d.
Ölpunum. Joð er hluti af skjaldkirt-
ilsmólikúlinu, það má þvf ekki vanta.
Það var ekki fyrr en á þessari öld,
sem unnt var að mæla skjaldkirtils-
hormóninn í blóði og þar með skilja
til fullnustu hvað þarna var á ferð-
inni. Fyrir nokkrum áratugum varð
mönnum ljóst hve mikilvægt það
væri að greina sem allra fyrst skort
á þessum hormóni. Böm sem þjást
af skorti á skjaldskirtilshormóni eru
með auðþekkt einkenni. Þau eru
slöpp og sljó, taugaviðbrögðin hæg,
bandvefurinn verður líka slappur og
þau fá oft kviðslit. Þau gráta hásri
röddu og tunga þeirra verður oft
stór og stendur út úr munninnum.
Púlsinn er líka hægur og þau eru
full af hægðum sem þeim gengur
seint að koma frá sér.
VAKT
LÆKNARNIR Árni V. Þórsson og Þorvaldur Veigar Guðmundsson.
FR> GRIMMUM ORLiiGUM
LÍTIL bandarisk stúlka sem
þjáist af meðfæddum skorti á
skjaldkirtilshormóni.
RÖSKUM tveimur mánuðum
seinna leit litla stúlkan svona
út eftir að hafa fengið viðeig-
andi lyfjagjöf.
Börn greind með skjaldvakaþurrð 1979-1993
Klíniskt ástand við síðustu skoðun
Nr. Kyn Fæð. ár Dags. skoð. Aldur, ár Hæð sm Hæð Thyroxin SDS ufl/dap Þroska- mat
1 KK 1979 26.05.92 13,24 156,6 -0,2 150 . Eðlilegt
2 KvK 1979 15.04.93 13,36 170 1,6 175 Eðlilegt
3 KvK 1980 21.09.93 13,30 168,5 1,4 150 Eðlilegt
4 KK 1980 04.11.93 13,26 167,5 1,2 112 Væg seinkun
5 KK 1982 03.11.93 11,49 145,1 -0,4 125 Eðlilegt
6 KK 1982 01.02.94 11,65 148 -0,1 125 Eðlilegt
7 KvK 1985 18.01.94 8,34 128,3 -0,3 100 Eðlilegt
8 KK 1987 19.10.93 6,54 122,5 0,2 100 Eðlilegt
9 KvK 1987 17.12.93 6,58 122,5 P,4 75 Eðlilegt
10 KvK 1987 04.01.94 6,57 117 -0,8 100 Eðlilegt
11 KvK 1988 16.07.92 4,29 103,2 -0,5 75 Væg seinkun
12 KK 1988 28.12.93 5,27 113,7 -0,1 75 Eðlilegt
13 KvK 1990 09.02.94 3,83 101,5 -0,1 50 Eðlilegt
14 KK 1990 24.11.93 3,24 99,1 0,2 75 Eðlilegt
15 KvK 1991 08.12.93 2,14 85 -0,1 60 Eðlilegt
16 KvK 1991 11.01.94 2,22 94 1,6 50 Eðlilegt
17 KvK 1992 15.12.93 1,40 79 -0,5 50 Eðlilegt
18 KK 1992 26.01.94 1,49 86 1,1 50 Eðlilegt
19 KvK 1992 26.01.94 1,21 84 2,1 50 Eðlilegt
20 KvK 1993 11.01.94 0,71 69 -0,7 40 Eðlilegt
21 KvK 1993 08.12.93 0,27 64,5 1,2 40 Eðlilegt
Meðfædd skjaldvakaþurrð
Nýgengi við fæðingu um 1990
::i Svíþjóð
■ ísland
Finnland
1 Astralía
IKanada
Sviss
] Frakkland
l Bandaríkin
] Austum'ki
□ Danmörk
1/110000 1/6700
.........Belgia
] Tékkóslóvakía
1/5000 1/4000
] Noregur
1/3300 1/2900 1/2500
Áður en mælingar á skjaldkirtils-
hormóni hófust í blóði nýbura gekk
læknum illa að finna þennan með-
fædda skort fyrr en það var orðið
of seint. Við fæðingu eru börn, sem
haldin eru þessum skorti, í engu frá-
brugðin alheilum börnum. í kringum
árið 1976 komst mælingatækni á
það stig að hægt var að mæla horm-
óninn í einum blóðdropa í þerripapp-
ír.
Fyrsta rannsóknin af þessu tagi
var gerð í Kanada. Hún stóð í nokkra
mánuði og varð til þess að þó nokk-
uð fannst af börnum sem skorti
Skjaldkirtilshormón. Niðurstöður
þessarar rannsóknar vöktu mikla
athygli og urðu til þess að slík leit
var fljótlega hafin annars staðar.
Þann 1. janúar 1979 hófst slík leit
hér á landi. Það var Þorvaldur Veig-
ar Guðmundsson, sem þá starfaði á
rannsóknarstofu Landspítalans, sem
kom þessu af stað hér.
Leitinni að þeim, sem fæddust
með skort á skjaldkirtilshormóni, var
slegið saman við kembileit vegna
annars sjúkdóms og sjaldgæfari,
fenílketónmigu, sem kemur fyrir í
1/15.000 fæðingu. Skortur á
skjaldkirtilshormóni greinist hins
vegar í 1/3.200 fæðingu á íslandi.
Fyrstu árin voru það Danir, sem
rannsökuðu blóðsýnishornin úr ís-
lenskum nýburum, en nú eru þessar
rannsóknir gerðar hér hjá rannsókn-
arstofu Landspítalans.
Sparar verulegar fjárhæðir
Læknarnir Árni Þórsson og Þor-
valdur Veigar Guðmundsson hafa
skrifað grein í Læknablaðið um
meðfæddan skort á skjaldkirtils-
hormónum hjá íslenskum börnum.
Þar segir m.a.: „Leiða má líkur að
því, að kembileitin hafi bjargað flest-
um barnanna sem greindust frá
heilaskaða og mismikilli þroskaheft-
ingu og þar með sparað íslenska
þjóðfélaginu verulegar fjárhæðir." I
greininni kemur ennfremur fram að
algengustu ástæðurnar fyrir með-
fæddri skjaldavakaþurrð séu að kirt-
illinn nær ekki að myndast eða vaxa
eðlilega og að kirtill sem annars virð-
ist eðlilegur getur ekki myndað
hormón. Niðurstöður erlendra rann-
sókna benda til að vöntun á kirtli
sé ástæðan fyrir nálægt 80% tilfella
■ af meðfæddri skjaldvakaþurrð og
að truflun á myndun hormóna sé
ástæðan fyrir nálægt 20% tilfella.
Alls voru 35 börn rannsökuð
vegna hækkunar á TSH, en það efni
örvar myndun. skjaldkirtilshormóns-
ins og hækkar ef um vanstarfssemi
er að ræða. Af þeim höfðu 12 eðli-
lega starfsemi skjaldkirtils við end-
urteknar rannsóknir. Tvö systkini
greindust með tímabundna vanstarf-
semi á skjöldungi. Alls greindist eins
og fyrr sagði 21 barn með skjaldkirt-
ilssjúkdóm. í árslok 1993 var líkams-
vöxtur barnanna í öllum tilfellum
eðlilegur. Tíu börn voru yfir meðal-
hæð og ekkert barnanna var veru-
lega undir meðalhæð eftir aldri. Lík-
amsþroski og andlegur þroski barn-
anna var metinn eðlilegur nema hjá
tveimur börnum, en hjá þeim hefur
komið fram væg seinkun í náms-
þroska. Bæði þessi börn áttu við
önnur alvarleg veikindi að stríða á
fyrstu vikum ævinnar og greindust
á þriðja og fjórða mánuði.
í samtali við Árna V. Þórsson
barnalækni sagði hann, að fátt væri
gleðilegra en geta stuðiað að því að
einstaklingur, sem áður hefði verið
dæmdur til að verða vangefinn
dvergur, geti nú vaxið og þroskast
og orðið vel að manni. „Þetta er
áhrifameira fyrir það að maður hef-
ur þekkt einstaklinga, sem fengu
þennan sjúkdóm skömmu áður en
fyrrgreindar mælingar voru teknar
upp og voru stórskaðaðir. Þeim mun
stórkostlegra er að geta nú afstýrt
slíkum örlögum með lyfjagjöf."
í máli Arna kom fram að það
væri yfirleitt ekki ættgengur galli
að skjaldkirtil vanti í barn. „Myndun
skjaldkirtilsins byrjar upp í tungu-
rótum og svo færist hann niður og
sest að lokum framan á hálsinn,"
sagði Árni. „Þroski kirtilsins getur
staðnað á hvaða stigi sem er. Stund-
um myndast hann að hluta til og
getur þá framleitt eitthvað af horm-
ónum, en ekki nóg. í öðrum og sjald-
gæfari tilvikum myndast kirtillinn
en getur ekki framleitt hormóna af