Læknablaðið - 15.12.1986, Page 63

LÆKNABLAÐIÐ
363
EINKENNI SJÖGREN SYNDROMS HJÁ
SJÚKLINGUM MEÐ RAUÐA ÚLFA (SLE)
Helgi Jónsson, Ola Nived, Gunnar Sturfeldt.
Háskólasjúkrahúsið í Lundi, Svíþjóö.
Frá 1980 hefur verið rekin sérstök göngudeild fyrir SLE
sjúklinga á gigtardeildinni í Lundi. Síðan þá hefur öllum
sjúklingum, búsettum á afmörkuðu svæði, verið fylgt
»prospektivt«. í árslok 1985 voru 66 sjúklingar í þessum
hópi.
f þessari könnun voru einkenni Sjögren syndroms í
þessum hópi athuguð. Fyrri kannanir hafa gefið
mismunandi niðurstöður, sumir telja einkennin
sjaldgæf (1), en aðrir telja að með ýtarlegum
rannsóknum megi finna merki um Sjögren syndrom hjá
nánast öllum SLE sjúklingum (2). Þetta er í fyrsta skipti
sem þessi einkenni eru könnuð hjá »óútvöldum«
(unselected) SLE sjúklingum.
Sjúklingarnir voru spurðir um einkenni augn- eða
munnþurrks fyrr eða síðar. Einnig var sérstaklega spurt
eftir skjaldkirtilssjúkdómum, nýrnasteinum, sykursýki
eða sjúkdómum í meltingarfærum. Hjá öllum
sjúklingum með einkenni var gerð tilraun til að staðfesta
Sjögren syndrom með Rose-Bengal augnlitun og/eða
sýnistöku frá vör.
Niöurstöður: Alls höfðu 39 sjúklingar (59%) einhvern
tíma haft einkenni um augn- eða munnþurrk sem ekki
var hægt að skýra með öðru. Einkenni virtust almennt
fremur væg, því einungis sjö sjúklingar notuðu
augndropa og enginn gervimunnvatn.
f flestum tilfellum virtust einkennin vera breytileg og oft
háð virkni SLE sjúkdómsins, en hjá vissum hópi
sjúklinga (13) virtust einkennin vera stöðug. Þessi hópur
virtist vera sérstakur undirhópur, með sterka fylgni við
skjaldkirtilssjúkdóm og möguleg tengsl við nýrnasteina.
Engin tengsl fundust við sykursýki, sjúkdóma í
meítingarfærum, liðskemmdir eða önnur
sjúkdómseinkenni.
Einnig verður skýrt frá fylgni SS-A og SS-B mótefna við
augn- og munnþurrk.
1. Dubois E: Lupus erythematous. 2nd ed. University
og South Caroline, 1976.
2. Alarcon-Segovia et al.: Sjögren’s syndrome in
systemic lupus erythematosus. Ann Intern Med 1974;
81: 577-83.
ÓNÆMISERFÐAFRÆÐI OG GIGT.
-HLA-komplement setraðir með C4BQ0 í íslenskri
gigtarætt.
Alfreð Árnason, Ragnheiður Fossdal, Ástríður
Pálsdóttir, Jón Þorstcinsson, Ingvar Teitsson, Leifur
Þorsteinsson, Inga Skaftadóttir, Ólafur Jensson.
Erfðarannsóknadeild Blóðbankans, lyflækningadeild
Landspítalans.
Við höfum vefja- og komplementflokkað 115
einstaklinga úr fimm ættliðum stórrar
skyldleikaræktaðrar ættar, þannig að arfgerðir
(genotypes) urðu ljósar. í ættinni eru gigtsjúkdómar
tíðir. Þegar rannsókn fór fram höfðu 10 dæmigerða
liðagigt (RA), níu líklega liðagigt, þrír dæmigerða
hrygggigt (AS) og Fimm höfðu Reiter’s sjúkdóm. Auk
þess hafa mörg ættmenni ýmis gigtareinkenni.
Rannsókn leiddi í ljós aðeins ellefu gerðir
HLA-komplement setraða (haplotypes) hjá 131
ættmenni af 136 og sýnir þetta skyldleikaræktun. Fimm
höfðu aðrar setraðir.
77/115 eða 67% ættmenna hafa eina eða tvær af
eftirfarandi setröðum sem ekki tjá C4B prótín þ.e. eru
C4BQ0:
HLA Setröð Fjöldi A - HLA- CW HLA B C4 Bf C4A C4B DRGLO-a
I.... 41 9 2 27 C F A3A2BQ0 2 1
II... 8 11 4 35 C S A3 BQ0 2 2
III .. 28 2 - 44 C S A3 BQ0 4 2
Þegar Southern-þerrun (Southern blot) og C4 þreifarar
(probes) voru notuð til að kanna DNA í C4 svæðinu
kom eftirfarandi í ljós:
Setröð hafði C4B gen, en setröð III hafði ekki C4B gen.
Setröð II hefur ekki verið athuguð enn. Níu af tíu
sjúklingum með dæmigerða liðagigt höfðu setröð III,
sem hefur líka DR4. C4A setið (locus) í setröð sýnir
tvöföldun í prótínmyndinni C4A3A2.
Hjá öllum af ættinni, sem voru með C4BQO, var
styrkur C4 prótín í sermi og komplement virknipróf
(CH50) innan eðlilegra marka. Hins vegar var styrkur
C4 prótína lækkaður hjá þeim einstaklingum í
viðmiðunarhópi, sem höfðu C4BQO gerð.
Af framangreindu má draga þessar ályktanir:
1. Að baki skorts á C4B prótíni (C4BQO) er ýmist
genumbreyting (gene-conversion) eins og í setröð eöa
gen-brottfall (gene-deletion) eins og í setröð III.
2. Óeðlileg framleiðsla er á C4 prótíni í ættinni.
3. Sjúkdómsmynd ættarinnar er að líkindum að stórum
hluta afleiðing af hinni »óeðlilegu«
komplementgerð.
PUPIL SIZE IN DARKNESS - an indicatior of
autonomic nervous dysfunction in diabetes measured
with simple technique
Sveinn Guömundsson, Einar Erlendsson, Ástráður B.
Hreiðarsson. Göngudeild sykursjúkra, lyflækningadeild
Landspítala.
The dark-adapted pupil size was measured in 18
insulin-dependent diabetics, aged 23-44 years, diabetes
duration 14-35 years and in 11 control subjects, aged
25-38 years, by photographing the eyes with an ordinary
35mm SLR camera using infrared flash and an
infrared-sensitive film.
The diabetics had 17% smaller pupil-diameter in
darkenss than the controls (2p = 0,0011) and this
parameter was inversely correlated with HbAl (r = 0,51,
2p = 0,030). In this small material there was no
significant correlation between pupil size and test of
cardiovascular autonomic nervous function. The
diabetics had greater blood preassure fall on standing
than the controls (2p = 0,010) but the differences in
immediate heart-rate response to standing (30:15 ratio)
and in heart-rate response to the Valsalva-manouvre
between the two groups did not reach statisitcal
significance.