Læknablaðið - 15.05.1991, Síða 28

190
LÆKNABLAÐIÐ
Valgarður Egilsson. Rannsóknastofa Háskólans í
meinafræði, frumulíffræðideild
Rannsóknir á brjóstakrabbameinsæxlum hafa leitt í
ljós miklar breytingar á erfðaefninu. Litningar hafa
brenglast, sum gen stökkbreyst, tapast eða magnast upp
(margfaldast) og tjáning annarra breyst. Rannsóknir
beinast einkum að svonefndum onkógenum og anti-
onkógenum (æxlisbæligenum) sem hvort tveggja eru talin
vera einskonar stýrigen í frumuvexti.
í æxlisfrumum brjóstakrabbameina hefur komið fram
mögnun á genunum c-myc, erbB-2, int-2 og EGFR.
Fylgni hefur fundist milli mögnunar á þessum genum
og framvindu sjúkdómsins. I æxlisfrumunum finnast líka
tíðar úrfellingar á æxlisbæligeninu RB á litningi 13 og á
svæðum eins og 1 lp og 17p. Mjög áhugavert er að skoða
þessa litningshluta nánar með tilliti til æxlisbæligena, til
dæmis finnst æxlisbæligenið p53 á 17p bæði stökkbreytt
og í óeðlilega miklu magni í brjóstakrabbameinsæxlum.
A frumulíffræðideild RH í meinafræði hefur verið
unnið að rannsóknum á æxlis- og blóðsýnum úr
brjóstakrabbameinssjúklingum. Kynntar verða niðurstöður
rannsókna á genabreytingum í æxlisfrumunum og
hugsanleg tengsl þeirra breytinga við framvindu
sjúkdómsins.
ERFÐARANNSÓKNIR Á SYSTRUM MEÐ
BRJÓSTAKRABBAMEIN
Höfundaix Aðalgeir Arason, Rósa Björk Barkardóttir,
Óskar Þ. Jóhannsson, Nigel K. Spurr, Valgarður
Egilsson. Frumulíffræðideild rannsóknastofu Háskólans
í meinafræði, Imperial Cancer Research Fund, Clare Hall,
UK
Á frumulíffræðideild fer fram Ieit að genum sem orsaka
arfgenga áhættu brjóstakrabbameins. Slík leit byggir á
tengslaprófum (linkage analysis) í fjölskyldum, það er
gen á hverjum litningi eru athuguð með tilliti til fylgni
arfgerða við sjúkdóminn. Finnist tengsl má búast við að
áhættugen sé staðsett á viðkomandi litningshluta.
Til ákvörðunar arfgerða þarf hreinsað erfðaefni úr blóði.
Vegna þess hve brjóstakrabbamein kemur tiltölulega
seint fram á lífsferli er oft erfitt að ná blóðsýnum úr
lykilpersónum hverrar fjölskyldu, svo sem foreldrum
sjúklinga. Af þessum sökum og öðrum hentar hér sérstakt
afbrigði tengslaprófa, þar sem einungis eru skoðaðir
þeir fjölskyldumeðlimir sem fengið hafa sjúkdóminn
(oftast systur). Þetta fækkar þeim sýnum sem skoða þarf
úr hverri fjölskyldu og þýðir að fleiri fjölskyldur eru
rannsakaðar samtímis.
Rannsóknin tekur til 65 kvenna úr 29 fjölskyldum.
Könnuð hafa verið tengsl gena á eftirfarandi
litningssetum: Iq21-q23 (MUCl), 11 p 15.5 (HRAS) og
Xp22.32-pter/Ypl 1.3 (DXYS75). Verið er að skoða langa
arm 11. litnings.
NÆM DNA TIL AÐ FINNA HVÍTBLÆÐISFRUMUR
Höfundar: Ólafur Gísli Jónsson, R. Graham Smith. St.
Jósefsspítali, Landakoti, University of Texas Southwestem
Medical Center, Dallas, Texas, USA
Til að bæta meðferð bráðahvítblæðis af eitilfmmuuppruna
(acute lymphoblastic leukemia (ALL)) er meðal annars
þörf á áreiðanlegum aðferðum til að finna fáar illkynja
frumur á meðal mikils fjölda eðlilegra frumna. Venjulegar
aðferðir í þessu skyni greina hvítblæðisfmmur ef þær
eru 1-5% af heildarfrumufjölda sýnis. Við höfum því
þróað aðferð, þar sem hlutar immunoglobulin gena
eru notaðir til að aðgreina slíkar illkynja frumur frá
heilbrigðum. Polymerase chain reaction (PCR) var
notuð til að einangra endurröðun immunoglobulin gen
hvítblæðisfmmna við greiningu sjúkdóms, og DNA
basaröð þessara gena ákvörðuð. Stuttar DNA sameindir,
svarandi til þessarar basaraðar, og því einkennandi fyrir
hinar illkynja frumur, vom smíðaðar. Þessar stuttu DNA
sameindir vom notaðar í endurtekinni PCR til að greina
viðkomandi hvítblæðisfrumur innan um mikinn fjölda
heilbrigðra fmmna. Var þannig með vissu unnt að finna
10 illkynja frumur í einni milljón heilbrigðra, það er
0.001% af heildarfrumufjölda. Engin PCR mögnun fékkst
fram, ef eingöngu eðlilegar eitilfrumur eða óskyldar
hvítblæðisfmmur voru í sýni. Þessi aðferð er því nothæf
til að fylgja eftir sjúklingum með ALL, meðal annars til
að greina relapse á byrjunarstigi og hugsanlega til að meta
árangur meðferðar fyrr en ella og þannig gera meðferð
markvissari.
LÍÐAN FÓLKS INNANHÚSS EÐA HÚSASÓTT
(SICK BUILDING SYNDROME)
Höfundar: Vilhjálmur Rafnsson, Hólmfríður Gunnarsdóttir,
Soffía G. Jóhannesdóttir. Atvinnusjúkdómadeild
Vinnueftirlits ríkisins, Bíldshöfða 16, 112 Reykjavík
Inngangur: Hér er sagt frá spumingalistakönnun sem gerð
var til þess að athuga útbreiðslu og eðli kvartana fólks í
húsunt þar sem ekki er iðnaðarstarfsemi.
Efni og aðferðir: Spurt var um einkenni frá augum,
nefi og öndunarfæmm, höfuðverk, hita, hroll, þreytu og
húðeinkenni. Athugunin fór fram í tíu húsum. Spurt var
hvort óþægindin kæmu fram í vinnunni. I niðurstöðum
er greint frá tíðni slíkra einkenna sem bundin em við
vinnustaðinn. Tilefni þess að spumingamar vom lagðar
fyrir var stundum, að fólk hafði kvartað um óþægindi, en
einnig var það gert að frumkvæði rannsakenda sjálfra án
þess að vitað væri af vandamálum í húsunum.
Niðurstöður: Húsin skiptust í þau sem vom gluggaloftræst
og hús með vélrænni loftræstingu. I þeim fyrmefndu
byggðist loftræstingin á opnanlegum gluggum og ekki
var um að ræða rakagjöf eða vélræna endumýtingu
loftsins. f húsunum með vélrænni loftræstingu var loft
sogað úr herbergjum húsanna og leitt eftir stokkum til
loftræstimiðstöðvar þar sem það var látið fara í gegnum
ryksíur og nýju lofti að utan bætt við. Loftblandan var
síðan hituð og eftir atvikum leidd gegnum rakagjafa og
áfram í stokkum inn í vistarverur hússins á ný. Kvartanir
frá húsum með vélrænni loftræstingu vom um tvisvar til
tíu sinnum meiri en í gluggaloftræstu húsunum, nokkuð
mismunandi eftir eðli kvartana.
Umrœða: Niðurstöður þessarar rannsóknar em samhljóða
erlendum rannsóknum. Hollustu húsin virðast vera þau,
sem eru einfaldlega loftræst með opnanlegum gluggum og
eru ekki með rakagjöfum.
VILSANDI SJÓNULOS
OG ÆTTGENGUR LUNGNAHÁÞRÝSTINGUR
Höfundar: Ingimundur Gíslason, Einar Stefánsson,
Friðbert Jónasson. Augnsjúkdómadeild, Háskóli íslands