Læknablaðið - 15.05.1991, Síða 42

202
LÆKNABLAÐIÐ
tilfellum. Sum húðsýni voru athuguð í rafeindasmásjá
og var niðurstaða þeirra rannsókna í samræmi við
ljóssmásjárathuganimar.
I húðsýnum frá þeim 12 einstaklingum, sem ekki vom
af heilablæðingarætt, og athugaðir voru til samanburðar
fundust ekki mýlildisútfellingar, hvorki í Ijóssmásjá né í
rafeindasmásjá.
Mýlildisútfellingar í húð voru mest áberandi og víða
samfelldar á mótum yfirhúðar og leðurhúðar svo og
umhverfis hársekki, svitakirtla og fitukirtla. Cystatin
C jákvæð svömn umhverfis vessaæðar var algeng.
Útfellingar í og umhverfis úthjúp (adventitia og
periadventitia) blóðæða var ekki óalgengt og í stöku
tilfellum voru útfellingar í hinum eiginlega æðavegg.
Cystatin C mýlildi fannst umhverfis taugar í leðurhúð í
sumum tilfellum. Loks skal þess getið að stundum fundust
mýlildisútfellingar umhverfis hárréttivöðva (mm arrectores
pilomm) og umhverfis fitufrumur.
Sýnistaka úr húð er fijótvirk greiningaraðferð á
þessum sjúkdómi. Hún er jafnframt eina auðvelda
greiningaraðferðin sem sýnir mýlildisútfellingu í vefi
lifandi sjúklings á beina hátt.
ARFGENG HEILABLÆÐING - RANNSÓKN Á
EINKENNALAUSUM EINSTAKLINGI
Höfundar: G. Guðmundsson, G. Valdemar, M. Heming, E.
Benedikz, H. Blöndal. Taugalækningadeild Landspítalans,
taugalækningadeild Rigshospitalet, Kaupmannahöfn,
Danmörk, Department of Magnetisk Resonans, Hvidovre
Hospital, Hvidovre, Danmörk, rannsóknastofa í
h'ffærafræði, rannsóknastofa Háskólans við Barónsstíg
Arfgeng heilablæðing er ríkjandi sjúkdómur sem fyrst var
getið árið 1935 (Ámason, 1935). Orsök heilablæðinganna
hefur verið lýst sem mýlildisútfellingum í heilaæðum
(Guðmundsson et al. Brain 1972; 95:387-404). Lengst af
hafa mýlildisútfellingar í þessum sjúklingum verið taldar
takmarkaðar við heilaæðar eingöngu. Það er nú orðið ljóst
að svo er ekki því þær má finna, þó í minni mæli sé, í
ýmsum öðrum líffærum. þar á meðal í húð (Benedikz et
al. Virchows Archiv A. I prentun).
Hér em kynntar niðurstöður rannsókna á ungum
einkennalausum arfbera af þekktri heilablæðingarætt.
Hann var greindur með húðsýnitöku er sýndi cystatin C
mýlildisútfellingar og síðar með erfðarannsókn er sýndi að
einstaklingurinn er arfberi sjúkdómsins.
Heilalínurit og sneiðmyndataka af höfði sýndu ekkert
markvert. Segulsneiðmynd (Magnetic resonance
(MR) sýndi skemmdir í hvítu heilans, sem bentu til
svæðisbundinnar blóðþurrðar. Single photon emission
computer tomography (SPECT) rannsókn sýndi minnkað
blóðflæði í vinstra gagnaugablaði og ennisblaði heilans.
Þar sem ekki er ástæða til að ætla annað, teljum við að
mýlildisútfellingar í heilaæðum þessa einstaklings hafi
valdið þeim breytingum sem fram komu í MR og SPECT
rannsóknunum.
CYSTATIN C í HEILAÆÐUM SJÚKLINGA MEÐ
BETA-MÝLILDISSJÚKDÓMA
Höfundar: E. Benedikz, H. Blöndal, G. Guðmundsson.
Rannsóknastofa í líffærafræði og rannsóknastofa
Háskólans við Barónsstíg, taugalækningadeild
Landspítalans
Nýlega lýstu tveir óháðir rannsóknarhópar (Benedikz
et al. Alzheimer’s disease and related disorders. New
York: Alan R. Liss, 1989: 517-22. Fujihara et al.
Alzheimer’s disease and related disorders. New York:
Alan R. Liss, 1989: 939-44) því að ónæmislitun fyrir
proteasahindranum cystatin C og beta-prótein fyndist
í mýlildisútfellingum í heilaæðum nokkurra eldri
einstaklinga með heilaæðamýlildissjúkdóm. I báðum
rannsóknunum kom fram fylgni milli heilabæðinga og
tilvistar cystatin C í mýlildisútfellingum.
Afbrigði af cystatin C er uppistaða í mýlildisútfellingum.
sem finnast aðallega í heilaæðum fólks með arfgenga
heilablæðingu. Þessir sjúklingar fá heilablæðingar, oftast
margar, á unga aldri.
Beta-prótein, sem er brot af stærra próteini, fellur út í
heilavef og veggi heilaæða fólks með Alzheimer sjúkdóm,
Down’s syndrome og hjá sumum eldri einstaklingum sem
eru andlega heilbrigðir.
I þessari rannsókn voru skoðuð tilfelli sem sýndu
ónæmislitun fyrir báðum þessum efnum með litun fyrir
ljóssmásjá og rafeindasmásjá.
Niðurstöður sýna að cystatin C finnst í
mýlildisútfellingum sumra aldraðra einstaklinga
annað hvort bundið í mýlildisútfellingunum eða sem
mýlildisþræðir. Ónæmislitun fyrir rafeindasmásjá
sýnir að cystatin C mótefnin bindast sérhaft æðum
með mýlildisþráðum, en í minna magni en sést með
ónæmislitun með beta-prótein mótefnum.
I heilasýnum höfum við séð ónæmislitun fyrir cystatin
C í stjamfrumum (astrocytum). Vitað er að taugafrumur
og örtróð (microglia) framleiða cystatin C. Hugsanlegt
er að cystatin C framleitt af þessum frumum sé bundið
mýlildi sem þegar er til staðar í heilaæðum en sé ekki
í þráðaformi. Þó hefur verið sýnt fram á að cystatin
C er enn til staðar í grófhreinsuðum mýlildisþráðum
einangruðum úr heilaæðum einstaklingsins sem litast með
cystatin C og beta-prótein mótefnum.
BETA-MÝLILDIS PRÓTEIN í HÚÐ SJÚKLINGA
MEÐ ALZHEIMER SJÚKDÓM OG DOWN’S
SYNDROME
Höfundar: H. Blöndal, E. Benedikz, G.Y. Wen, H.M.
Wisniewski, K.S. Kim, G. Guðmundsson, P. Mehta.
Rannsóknastofa í líffærafræði, rannsóknastofa Háskólans
við Barónsstíg, NYS Institute for Basic Research,
Staten Island, New York, USA, taugalækningadeild
Landspítalans
Nýlega var því lýst að beta-mýlildisprótein hefði fundist í
húð, þörmum og ristli fólks með Alzheimer sjúkdóm (AS)
(Joachim et al. Nature 1989; 341: 226-30,). Skoðuð voru
húðsýni frá níu sjúklingum á aldrinum 63-77 ára með
klínísku sjúkdómsgreininguna AS, 11 einstaklingum með
Down’s syndrome (DS) á aldrinum 50-77 ára og húðsýni
frá 13 einstaklingum á aldrinum 8-65 ára sem notuð voru
til samanburðar (SE).
Beitt var ónæmislitun með 4G8 mótefni sem er
einstofna mótefni gegn þeim hluta beta-próteins, sem
gerður er af amínósýrum 17-24. Litun með 4G8 sást á