Læknablaðið - 15.01.1994, Blaðsíða 35

LÆKNABLAÐIÐ 1994; 80: 25-27
25
NABLAÐIÐ
THE ICELANDIC MEDICAL JOURNAL
Læknaíclag íslands og
Læknaíclag Rcykjavikur
80. ARG. - JANUAR 1994
Skimun fyrir litningagöllum:
Ávinningur fyrir samfélagið?
Vægi meðfæddra sjúkdóma og
erfðagalla hefur aukist í nræðravernd og
barnasjúkdómafræði á undanförnum árum með
betri greiningaraðferðum. Mikill kostnaður
fyrir einstaklinga og samfélag og ómælanlegir
erfiðleikar fylgja fötlun af þessum sjúkdómum.
Því hefur verið reynt að finna leiðir til að
skima fyrir algengum erfðagöllum snemma
í meðgöngu. Skimprófin verða að vera
einföld og áreiðanleg. Markmið þeirra er
að afmarka hópa einstaklinga sem eru í
aukinni hættu á að eignast afkomendur
með meðfædda sjúkdóma og bjóða þeim
nákvæmari greiningaraðferðir á fyrri hluta
meðgöngu. Skimpróf fyrir litningagöllum
segja aðeins til um líkur þess að litningagalli
finnist. Þegar líkurnar eru utan fyrirfram
ákveðinna áhættumarka er boðin greining
með athugun á fóstur- eða fylgjufrumum, sem
nást með legvatnsástungu eða fylgjusýnitöku.
Neikvætt skimpróf útilokar ekki litningagalla,
en gefur vísbendingu um að ekki sé mikil
hætta á að barn með litningagalla fæðist.
Litningagallar eru mikilvæg orsök meðfæddra
sjúkdóma. Um það bil sex af hverjum
1000 börnum fæðast með litningagalla og
hjá tveimur þriðju þeirra fylgir einhver
vanskapnaður eða vangefni. Algengasti gallinn
er þrístæða litnings 21, sem finnst hjá einu af
hverjum 900 börnum og leiðir af sér Downs
heilkennið (»mongólisma«). Yfir 95% Downs
heilkenna má rekja til þrístæðu 21, en tæplega
5% til litningayfirfærslu (translocation), sem
oftast nær er 21/21 eða 14/21 víxlun. Svo til
öll böm með Downs heilkenni eru þroskaheft
og því fötluð og um helmingur (40%) er
að auki með hjartagalla. Þrístæður litninga
13 og 18 sjást stöku sinnum, en alvarlegur
vanskapnaður leiðir þá oftast til dauða innan
fárra vikna.
Hér á Iandi hefur í 20 ár verið leitað að
litningagöllum með legvatnsprófi hjá konum
35 ára og eldri og í vissum áhættuhópum.
Um 8-11% verðandi mæðra á Islandi eru
>35 ára við áætlaðan fæðingardag (1) og
er þeim boðin legvatnsástunga. Hjá um það
bil einni af 120 þessara kvenna greinist
þrístæða 21. Ahættan við 35 ára aldur er
venjulega talin um ein af 375 fæðingum, en
ein af 200 við 38 ára aldur og ein af 100
við fertugt. Vegna þess að einungis 30%
allra litningagalla verða meðal kvenna 35
ára og eldri (2,3), hefur þessi aðferð haft
takmörkuð áhrif til að fækka fæðingum
barna með litningagalla. Flestar konur sem
fæða börn með þrístæðu 21, eða 70%, eru
yngri og hafa ekki átt kost á sambærilegri
þjónustu. Legvatnsprófun hjá öllum konum
er hinsvegar ekki framkvæmanleg vegna
óheyrilegs kostnaðar og hættu á fósturláti (um
0,5%).
Almenn ómskoðun við 18-19 vikna
meðgöngulengd, þar sem meðal annars er
leitað að sköpulagsgöllum, hefur staðið í
sex til átta ár. Við venjubundna ómskoðun
í meðgöngu má greina ýmis afbrigði í
útliti fósturs sem geta gefið vísbendingu
um litingagalla. Hjartagallar, útvíkkun á
nýmaskjóðum, blöðrumyndun í æðaflækjum
heilans, fósturbjúgur, vaxtarseinkun og
stutt útlimabein eru meðal þessa. Jákvæð
forspárgildi slíkra einkenna hafa verið áætluð
um 3-4%, en mun ýtarlegri rannsóknir þarf til
að ákvarða raungildi þeirra (4).
Rannsóknir í Evrópu og Norður-Ameríku
sýna að almenningur kýs að hafa aðgang að
slíkri þjónustu (5,6). Þeir sem nýta sér þessa
þjónustu geta valið að ljúka þunguninni eða
halda henni áfram, ef eitthvað afbrigðilegt
finnst. I báðum tilvikum er foreldmm veittur
stuðningur og í því síðara má oft undirbúa
viðeigandi meðferð eftir fæðingu barnsins.
Fyrir um það bil 10 árum fannst fylgni milli
lágra gilda alfafósturprótíns (alphafetoprotein,
AFP) f sermi þungaðra kvenna og þrístæðu
21 hjá fóstri (7). Fylgni er einnig við önnur