Læknablaðið - 15.12.1995, Page 27

LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
861
mennar blóðprufur, skjaldkirtilpróf, járn,
ferritín, CK og lifrarpróf voru eðlileg, nema að
væg hækkun mældist í tvígang á GGT (52-68
U/L). Þéttni serúlóplasmíns í sermi var eðlileg,
100 mg/L (viðmiðunargildi: 90-510 mg/L).
Þéttni kopars í sermi mældist 7 Limól/L (við-
miðunargildi: 11-25 pmól/L). Koparútskilnað-
ur í þvagi var mjög aukinn eða 4,65 pmól/L
(viðmiðunargildi: 0,1-0,3 pmól/L). Taugasál-
fræðilegt mat sýndi eðilegt minni, málgetu,
hugrænan sveigjanleika og rökræna hugsun.
Heilarit var eðlilegt.
Sjúkdómsgangur: Hafin var meðferð með
penisillamíni, 250 mg fjórum sinnum á dag, en
sjúklingi versnaði jafnt og þétt þrátt fyrir með-
ferð. Penisillamín skammtur var fljótlega
helmingaður og zinki var bætt við meðferð
nokkru síðar. Einkenni versnuðu áfram næstu
þrjá mánuði, voru óbreytt í sex mánuði og
fyrstu merki um klínískan bata komu um það
bil níu mánuðum eftir að meðferð hófst. Enn
er vöðvaspenna í útlimum mjög trufluð, kyng-
ingarörðugleikar og taltruflun fyrir hendi auk
geðfarsbreytinga. Meðferð hefur verið stjórn-
að með hliðsjón af magni koparútskilnaðar í
þvagi. Segulómun af heila í júní 1994 sýndi
sömu breytingar og áður, þó heldur rneira
áberandi en við fyrri rannsókn, og að auki
nýjar breytingar í báðunt heilastúkum (thal-
ami).
í Ijós kom við eftirgrennslan, að nokkur til-
felli af Wilsons sjúkdómi höfðu greinst í föður-
ætt sjúklings. Voru tilfellin rakin til innbyrðis
skyldleika í ættinni, en tvenn hjónabönd syst-
kinabarna fundust í fimm ættliðum áatals hans.
Unnt var að rekja ættir foreldranna saman í
sjöunda og níunda ættlið (rnynd 6).
Umræða
Segulómun er rannsóknaraðferð, sem er af-
ar næm á vefjabreytingar, en sértæki hennar er
að sama skapi lítið. Petta gildir einnig um
breytingar er sjást í Wilsons sjúkdómi, en þar
er einkum staðsetning ákvarðandi, í tengslum
við klínísk einkenni og hugsanlega ættarsögu.
Breytingar á segulskini eru algengastar í eyjar-
Figure 6. Thepatient'sfamily tree. The index case is indicated
with an arrow. Patients who have been diagnosed to have
Wilson's disease are shown as fully shaded areas and the
partly shaded areas indicate genetic carriers. Rings indicate
females and squares males.
Figure 5. Showing increased signal in the paraaqueductal
regions.
wllton ijiim jim