Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.08.1996, Blaðsíða 11

Læknablaðið - 15.08.1996, Blaðsíða 11
LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82 559 efsspítala Landakoti, Borgarspítalanum og Fjórðungssjúkrahúsinu á Akureyri. Tímabilið sem kannað var náði yfir árin 1989-1994, en einnig lengra aftur í tímann, eftir því hvenær tölvuskráning hófst á viðkomandi spítala. Haft var samband við hjarta-, augn-, barna- og heimilislækna og fengin gögn og vísbending- ar um sjúklinga. Mestur hluti upplýsinga kom inn í rannsóknina á þennan hátt. Einnig var farið í gegnum skráningarskýrslur hjartaóm- skoðunar á Landspítalanum. Hringt var í sérhvern sjúkling/fjölskyldu og tekin ítarleg fjölskyldusaga. Einnig voru kann- aðar sjúkraskrár ættmenna sem grunur lék á að væru með ógreind Marfans heilkenni. Sjúk- lingar með ófullnægjandi upplýsingar voru kallaðir inn til skoðunar. Hjá þeim var gerð augnskoðun og sjónskerpa og sjónlag mæld. Sjáöldur voru víkkuð, augnbotnar skoðaðir og rauflampaskoðun framkvæmd (HS). Gerð var hjartahlustun og ómskoðun af hjarta (RD). Eldri ómskoðanir sem notast var við voru í mesta lagi tæpra tveggja ára gamlar. Einnig var gerð almenn líkamsskoðun og sérstaklega litið á brjóstkassann, hrygginn og útlimi. Fram- kvæmd voru svokölluð úlnliðs- og þumalpróf (EÖE). í>umalprófið er jákvætt ef beygður þumall skagar út fyrir ölnarjaðar handar, með aðra fingur sömu handar kreppta utan um. Úlnliðspróf er jákvætt ef þumall og litli fingur snertast við grip utan um úlnlið hinnar handar- innar (2). Niðurstöður Skoðaðir voru 22 einstaklingar á aldrinum sjö til 71 árs sem hlotið höfðu greininguna Marfans heilkenni. Meðalaldur var 31 ± 18 ár. Þeim var síðan skipt í tvo hópa eftir sjúkdóms- mynd: í liópil töldust einstaklingar með öruggt Marfans heilkenni sem höfðu greiningarmerki frá tveimur eða fleiri líffærakerfum. í liópi 2 töldust einstaklingar með líkleg merki Marfans heilkennis. Þeir höfðu klárlega greiningar- merki frá einu líffærakerfi og vísbendingar frá öðru. Litið var sérstaklega á hvorn hóp fyrir sig. Einnig fundust tveir einstaklingar sem dáið höfðu skyndidauða (ósæðarrof) á fertugsaldri (32 og 35 ára) og höfðu öruggt Marfans heil- kenni. Þeir virðast báðir hafa verið stök tilfelli. Hópur 1: Öruggt Marfans heilkcnni: Það fundust 17 tilfelli, meðalaldur var 27 ± 17 ár, níu sjúklingar voru konur og átta karlar. Table I. Major manifestations of the ocular system in Ice- landic patients with the Marfan syndrome. Clinical features N=17 % Lens dislocation 11 65 Myopia 10 59 Vision « 0,8 8 47 Cataract 3 18 Strabismus 3 18 Lens extraction 4 24 Nystagmus 3 18 Retinal detachment 0 0 Table II. Major manifestations of the cardiovascular system in Icelandic patients with the Marfan syndrome. Clinical features N=17 % Dilated aortic root 9 53 Aortic regurgitation 3 18 Aortic aneurysm 2 12 Mitral valve prolapse 6 35 Mitral regurgitation 5 29 Endocarditis 1 6 Abnormal heart sounds 10 59 Augu: Einkenni frá augum höfðu 14 (82%). Helstu einkenni frá augum má sjá í töflu I. Hliðrun á augasteinum var algengasta ein- kennið og fannst hjá 11 (65%) sjúklingum. Níu höfðu hliðrun á báðum augum og tveir á öðru auga, samtals 20 augu. Tilfærslan var mjög mismikil, frá vægri hliðrun sem hafði engin áhrif á sjónskerpu, upp í mikla tilfærslu með alvarleg áhrif á sjónskerpu. Enginn var með fullkomið los á augasteini. Hjá fjórum hafði augasteinn verið fjarlægður. Hjá níu sjúkling- um var stefna tilfærslu upp á við eða upp og til hliðar. Nærsýni var næst algengasta einkennið, sást hjá 10 (59%). Þrír sjúklingar voru verulega nærsýnir, með sjónlag meira en -7,5 á betra auga. Sjónskerpa var 0,8 eða lakari á betra auga hjá átta (47%) sjúklingum, af þeim höfðu sjö hliðrun á báðum augasteinum. Sjónskekkja mældist hjá 13 sjúklingum. Augnaðgerðir höfðu verið framkvæmdar hjá sjö (41%). Hjarta og æðakerfi: Einkenni frá hjarta og æðakerfi höfðu 11 (65%) og þau helstu má sjá í töflu II. Tveir sjúklingar voru á 8-blokkerum. Víkkun ósæðarrótar á sinus valsalva svæði var 4,20 cm eða meiri hjá fimm sjúklingum. Einn sjúklingur hafði þrívegis fengið hjartaþels- bólgu. Stoðkerfi: Helstu einkenni frá stoðkerfi má sjá í töflu III. Allir sjúklingarnir voru með einkennandi útlit fyrir Marfans heilkenni, voru
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.