Læknablaðið - 15.08.1996, Qupperneq 11

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82
559
efsspítala Landakoti, Borgarspítalanum og
Fjórðungssjúkrahúsinu á Akureyri. Tímabilið
sem kannað var náði yfir árin 1989-1994, en
einnig lengra aftur í tímann, eftir því hvenær
tölvuskráning hófst á viðkomandi spítala.
Haft var samband við hjarta-, augn-, barna-
og heimilislækna og fengin gögn og vísbending-
ar um sjúklinga. Mestur hluti upplýsinga kom
inn í rannsóknina á þennan hátt. Einnig var
farið í gegnum skráningarskýrslur hjartaóm-
skoðunar á Landspítalanum.
Hringt var í sérhvern sjúkling/fjölskyldu og
tekin ítarleg fjölskyldusaga. Einnig voru kann-
aðar sjúkraskrár ættmenna sem grunur lék á að
væru með ógreind Marfans heilkenni. Sjúk-
lingar með ófullnægjandi upplýsingar voru
kallaðir inn til skoðunar. Hjá þeim var gerð
augnskoðun og sjónskerpa og sjónlag mæld.
Sjáöldur voru víkkuð, augnbotnar skoðaðir og
rauflampaskoðun framkvæmd (HS). Gerð var
hjartahlustun og ómskoðun af hjarta (RD).
Eldri ómskoðanir sem notast var við voru í
mesta lagi tæpra tveggja ára gamlar. Einnig var
gerð almenn líkamsskoðun og sérstaklega litið
á brjóstkassann, hrygginn og útlimi. Fram-
kvæmd voru svokölluð úlnliðs- og þumalpróf
(EÖE). í>umalprófið er jákvætt ef beygður
þumall skagar út fyrir ölnarjaðar handar, með
aðra fingur sömu handar kreppta utan um.
Úlnliðspróf er jákvætt ef þumall og litli fingur
snertast við grip utan um úlnlið hinnar handar-
innar (2).
Niðurstöður
Skoðaðir voru 22 einstaklingar á aldrinum
sjö til 71 árs sem hlotið höfðu greininguna
Marfans heilkenni. Meðalaldur var 31 ± 18 ár.
Þeim var síðan skipt í tvo hópa eftir sjúkdóms-
mynd: í liópil töldust einstaklingar með öruggt
Marfans heilkenni sem höfðu greiningarmerki
frá tveimur eða fleiri líffærakerfum. í liópi 2
töldust einstaklingar með líkleg merki Marfans
heilkennis. Þeir höfðu klárlega greiningar-
merki frá einu líffærakerfi og vísbendingar frá
öðru. Litið var sérstaklega á hvorn hóp fyrir
sig. Einnig fundust tveir einstaklingar sem dáið
höfðu skyndidauða (ósæðarrof) á fertugsaldri
(32 og 35 ára) og höfðu öruggt Marfans heil-
kenni. Þeir virðast báðir hafa verið stök tilfelli.
Hópur 1: Öruggt Marfans heilkcnni: Það
fundust 17 tilfelli, meðalaldur var 27 ± 17 ár,
níu sjúklingar voru konur og átta karlar.
Table I. Major manifestations of the ocular system in Ice-
landic patients with the Marfan syndrome.
Clinical features N=17 %
Lens dislocation 11 65
Myopia 10 59
Vision « 0,8 8 47
Cataract 3 18
Strabismus 3 18
Lens extraction 4 24
Nystagmus 3 18
Retinal detachment 0 0
Table II. Major manifestations of the cardiovascular system in Icelandic patients with the Marfan syndrome.
Clinical features N=17 %
Dilated aortic root 9 53
Aortic regurgitation 3 18
Aortic aneurysm 2 12
Mitral valve prolapse 6 35
Mitral regurgitation 5 29
Endocarditis 1 6
Abnormal heart sounds 10 59
Augu: Einkenni frá augum höfðu 14 (82%).
Helstu einkenni frá augum má sjá í töflu I.
Hliðrun á augasteinum var algengasta ein-
kennið og fannst hjá 11 (65%) sjúklingum. Níu
höfðu hliðrun á báðum augum og tveir á öðru
auga, samtals 20 augu. Tilfærslan var mjög
mismikil, frá vægri hliðrun sem hafði engin
áhrif á sjónskerpu, upp í mikla tilfærslu með
alvarleg áhrif á sjónskerpu. Enginn var með
fullkomið los á augasteini. Hjá fjórum hafði
augasteinn verið fjarlægður. Hjá níu sjúkling-
um var stefna tilfærslu upp á við eða upp og til
hliðar. Nærsýni var næst algengasta einkennið,
sást hjá 10 (59%). Þrír sjúklingar voru verulega
nærsýnir, með sjónlag meira en -7,5 á betra
auga. Sjónskerpa var 0,8 eða lakari á betra
auga hjá átta (47%) sjúklingum, af þeim höfðu
sjö hliðrun á báðum augasteinum. Sjónskekkja
mældist hjá 13 sjúklingum. Augnaðgerðir
höfðu verið framkvæmdar hjá sjö (41%).
Hjarta og æðakerfi: Einkenni frá hjarta og
æðakerfi höfðu 11 (65%) og þau helstu má sjá í
töflu II. Tveir sjúklingar voru á 8-blokkerum.
Víkkun ósæðarrótar á sinus valsalva svæði var
4,20 cm eða meiri hjá fimm sjúklingum. Einn
sjúklingur hafði þrívegis fengið hjartaþels-
bólgu.
Stoðkerfi: Helstu einkenni frá stoðkerfi má
sjá í töflu III. Allir sjúklingarnir voru með
einkennandi útlit fyrir Marfans heilkenni, voru