Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.08.1996, Blaðsíða 12

Læknablaðið - 15.08.1996, Blaðsíða 12
560 LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82 Table III. Major manifestations ofthe musculoskeletal system in Icelandic patients with the Marfan syndrome. Clinical features Number % Tall and thin 17/17 100 Long extremeties 17/17 100 Arachnodactyly 17/17 100 Sternal defects 9/17 59 Pectus excavatum 2/17 12 Pectus carinatum 7/17 41 Tall and narrow palate 12/12 100 Average height ± 2 SD 11/15 73 Hypermobility of joints 15/16 94 Pes planus 4/14 29 Scoliosis 3/12 25 Hernia inguinales 6/16 38 hávaxnir, grannir, útlimalangir og með langa granna fingur. Hár, þröngur gómur var mjög algengur. Lausleiki liða var kannaður með úlnliðs- og þumalprófi og reyndist til staðar hjá 15 af 16, en sérhæfni þessara prófa er ekki mjög mikill. Faðmur var mældur hjá átta einstakl- ingum og reyndist lengri en hæð í öllum tilfell- um. í öllum þekktum tilfellum voru einstakl- ingarnir hærri en aldursstöðluð meðalhæð Is- lendinga (14). Samkvæmt aldursstaðlaðri meðalhæð að viðbættum tveimur staðalfrávik- um voru 11 fyrir ofan þau mörk og raunar einn rétt fyrir neðan þau. Fuglsbrjóst fannst hjá sjö sjúklingum. Fjölskyldusaga: Fjórar fjölskyldur fundust Healthy Marfan ' s syndrome O » i i I □ (ff) Fem ale I Male Figure 1. A diagram of an Icelandic family with the Marfan syndrome. með 12 (71%) sjúklingum. Stakstæð tilfelli voru fimm (29%). Meðalaldur mæðra stöku tilfellanna er 34 ár og feðra 33 ár við fæðingu afkvæmis. Hjá einni fjölskyldu fundust fimm sjúklingar í þremur ættliðum með örugg skil- merki um Marfans heilkenni og er það gott dæmi um ríkjandi erfðir sjúkdómsins (mynd 1). Elsti sjúklingur fjölskyldunnar með Marfans heilkenni var 70 ára karl með hliðrun á auga- steini, dæmigerða útlitsmynd og stoðkerfisein- kenni. Hann átti 37 ára dóttur sem einnig var með svipuð augn- og stoðkerfiseinkenni. Hún átti fjögur börn, þar af þrjú með örugg Marfans heilkenni. Tvær dætur, 15 og 11 ára, voru báðar með dæmigerð einkenni frá stoðkerfi en sú yngri var auk þess með hliðrun á augasteini, míturlokubakfall og víkkun á ósæðarrótinni. Átta ára sonur var einnig með einkenni frá augum, stoðkerfi og ósæð. Hópur 2: Líklegt Marfans heilkenni: Fimm tilfelli fundust, þrjár konur (71, 43 og 34 ára gamlar) og tveir karlar (38 og 23 ára gamlir). Frír þessara einstaklinga höfðu fengið grein- inguna Marfans heilkenni, hinir tveir töldust grunsamlegir fyrir sjúkdóminn. Hér töldust til mæðgur sem báðar eru vægt nærsýnar en náðust ekki inn til augnskoðunar. Önnur hafði vægt míturlokubakfall en hin ekki. Þær hafa báðar útlæg þrengsli á báðum lungnaslagæðunum. Báðar hafa þær væg útlits- einkenni frá stoðkerfi. Þær hafa því ekkert augljóst greiningarmerki en væg merki Mar- fans heilkennis frá tveimur til þremur líffæra- kerfum auk fjölskyldusögunnar. Ein kona var með hliðrun á báðum augasteinum, en engin merki frá hjarta né stoðkerfi og neikvæða fjöl- skyldusögu. Einn karl var með míturlokubak- fall, hávaxinn og grannur en annað neikvætt. Annar karl var með væga víkkun á ósæðarrót og nærsýni en engin önnur einkenni. Umræða Algengi Marfans heilkennis á íslandi reynd- ist vera um 6,5 á 100.000 íbúa, en í Skotlandi telst það 6,8 á 100.000 íbúa (15) og tölur frá Bandaríkjunum eru á bilinu 4-6 á 100.000 íbúa (11). Úrtak okkar fékkst að mestu leyti með upplýsingum frá sérfræðingum í hjarta-, augn- og barnalækningum á Landspítala og Landa- koti. Ekki var um kerfisbundna leit á öllu land- inu að ræða og því líkur til þess að einhverjir ógreindir einstaklingar séu í þjóðfélaginu. Al-
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.