Læknablaðið - 15.08.1996, Page 12

560
LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82
Table III. Major manifestations ofthe musculoskeletal system
in Icelandic patients with the Marfan syndrome.
Clinical features Number %
Tall and thin 17/17 100
Long extremeties 17/17 100
Arachnodactyly 17/17 100
Sternal defects 9/17 59
Pectus excavatum 2/17 12
Pectus carinatum 7/17 41
Tall and narrow palate 12/12 100
Average height ± 2 SD 11/15 73
Hypermobility of joints 15/16 94
Pes planus 4/14 29
Scoliosis 3/12 25
Hernia inguinales 6/16 38
hávaxnir, grannir, útlimalangir og með langa
granna fingur. Hár, þröngur gómur var mjög
algengur. Lausleiki liða var kannaður með
úlnliðs- og þumalprófi og reyndist til staðar hjá
15 af 16, en sérhæfni þessara prófa er ekki mjög
mikill. Faðmur var mældur hjá átta einstakl-
ingum og reyndist lengri en hæð í öllum tilfell-
um. í öllum þekktum tilfellum voru einstakl-
ingarnir hærri en aldursstöðluð meðalhæð Is-
lendinga (14). Samkvæmt aldursstaðlaðri
meðalhæð að viðbættum tveimur staðalfrávik-
um voru 11 fyrir ofan þau mörk og raunar einn
rétt fyrir neðan þau. Fuglsbrjóst fannst hjá sjö
sjúklingum.
Fjölskyldusaga: Fjórar fjölskyldur fundust
Healthy
Marfan ' s syndrome
O

» i i I □
(ff) Fem ale
I Male
Figure 1. A diagram of an Icelandic family with the Marfan
syndrome.
með 12 (71%) sjúklingum. Stakstæð tilfelli
voru fimm (29%). Meðalaldur mæðra stöku
tilfellanna er 34 ár og feðra 33 ár við fæðingu
afkvæmis. Hjá einni fjölskyldu fundust fimm
sjúklingar í þremur ættliðum með örugg skil-
merki um Marfans heilkenni og er það gott
dæmi um ríkjandi erfðir sjúkdómsins (mynd 1).
Elsti sjúklingur fjölskyldunnar með Marfans
heilkenni var 70 ára karl með hliðrun á auga-
steini, dæmigerða útlitsmynd og stoðkerfisein-
kenni. Hann átti 37 ára dóttur sem einnig var
með svipuð augn- og stoðkerfiseinkenni. Hún
átti fjögur börn, þar af þrjú með örugg Marfans
heilkenni. Tvær dætur, 15 og 11 ára, voru báðar
með dæmigerð einkenni frá stoðkerfi en sú
yngri var auk þess með hliðrun á augasteini,
míturlokubakfall og víkkun á ósæðarrótinni.
Átta ára sonur var einnig með einkenni frá
augum, stoðkerfi og ósæð.
Hópur 2: Líklegt Marfans heilkenni: Fimm
tilfelli fundust, þrjár konur (71, 43 og 34 ára
gamlar) og tveir karlar (38 og 23 ára gamlir).
Frír þessara einstaklinga höfðu fengið grein-
inguna Marfans heilkenni, hinir tveir töldust
grunsamlegir fyrir sjúkdóminn.
Hér töldust til mæðgur sem báðar eru vægt
nærsýnar en náðust ekki inn til augnskoðunar.
Önnur hafði vægt míturlokubakfall en hin
ekki. Þær hafa báðar útlæg þrengsli á báðum
lungnaslagæðunum. Báðar hafa þær væg útlits-
einkenni frá stoðkerfi. Þær hafa því ekkert
augljóst greiningarmerki en væg merki Mar-
fans heilkennis frá tveimur til þremur líffæra-
kerfum auk fjölskyldusögunnar. Ein kona var
með hliðrun á báðum augasteinum, en engin
merki frá hjarta né stoðkerfi og neikvæða fjöl-
skyldusögu. Einn karl var með míturlokubak-
fall, hávaxinn og grannur en annað neikvætt.
Annar karl var með væga víkkun á ósæðarrót
og nærsýni en engin önnur einkenni.
Umræða
Algengi Marfans heilkennis á íslandi reynd-
ist vera um 6,5 á 100.000 íbúa, en í Skotlandi
telst það 6,8 á 100.000 íbúa (15) og tölur frá
Bandaríkjunum eru á bilinu 4-6 á 100.000 íbúa
(11). Úrtak okkar fékkst að mestu leyti með
upplýsingum frá sérfræðingum í hjarta-, augn-
og barnalækningum á Landspítala og Landa-
koti. Ekki var um kerfisbundna leit á öllu land-
inu að ræða og því líkur til þess að einhverjir
ógreindir einstaklingar séu í þjóðfélaginu. Al-