Læknablaðið - 15.07.2008, Side 32

Mynd 1. Cerebellum með
nokkrum mýlildisflákum
ígranule frumulagi, þar
sem nokkur rýrnun sést.
Mótefnalitun með 3F4 gegn
PrPSc og haematoxylin
mótlitun.
naptic formi í heilaberki og berki litla heila, en ekki
sáust flákar. Fjölgun og stækkun stjamfrumna.
Endanleg greining: ótvíræður sCJD
Arleg dánartíðni á þessu 20 ára tímabili sem aft-
urskyggna rannsóknin náði til reyndist vera 0,49 á
milljón íbúa.
Framskyggn rannsókn frá 1980 til 2000
Þriðja tilfellið: 72 ára húsmóðir, borin og barn-
fædd í Reykjavík og bjó þar alla ævi. Þegar hún
var fimmtug var græddur í hana hjartagangráður.
Einnig hafði verið greind hjá henni vanstarfsemi
skjaldkirtils og hafði hún fengið lyfjameðferð
vegna hennar.
Að öðru leyti hafði hún verið hraust þar til
einkenni þess sjúkdóms komu í ljós sem leiddi
til innlagnar á sjúkrahús. Fyrstu einkennin voru
minnisleysi og breyting á hegðun. Hún svaraði
spumingum útí hött. Síðar fór að bera á óstöð-
ugleika og dettni. Síðan komu fram einkenni
vaxandi vitglapa, sjóntruflanir, einkenni frá litla
heila og pyramidal einkenni og loks var hún alveg
rúmliggjandi og ófær um að tjá sig. Heilarit sýndi
breytingar dæmigerðar fyrir CJD. Sjúklingur
lést um það bil þremur mánuðum eftir að fyrstu
einkenni komu fram. Við krufningu var heilinn
næsta eðlilegur við stórsæja skoðun. Sýni voru
tekin í formalín fyrir smásjárskoðun úr heilaberki,
frontalt, parietalt, temporalt og occipitalt, basalganglia,
corpora mamillaria, thalamus, substantia nigra, pons
með locus coeruleus, pes hippocampi og cerebellum.
Auk þess var tekinn biti og snöggfrystur í fljótandi
köfnunarefni fyrir aðrar rannsóknir. Engin ætt-
arsaga um geðsjúkdóma.
Klínísk greining: líklegur sCJD
Við smásjárskoðun á sneiðum úr heila sáust
mjög vægar svampkenndar breytingar í heilaberki
frontalt og parietalt, en mjög áberandi og útbreiddar
í temporal, occipital og parahippocampal berki. Mjög
vægar breytingar í substantia nigra og molecular lagi
litla heila. Með ónæmislitun fundust útfellingar af
PrP& synaptic og perivacuólar, ríkulegt í heilaberki
en minna áberandi í berki litla heila. Ekki sáust
flákar. Fjölgun og stækkun stjarnfrumna var
ótvíræð.
Endanleg greining: ótvíræður sCJD
Aðrar rannsóknir. Ekki fundust stökkbreytingar
í PrP geni; Tákni 129 í PrP geni reyndist arfhreinn
methionine/methionine (M/M).Við athugun með
prótínþrykki á PrPSc reyndist smitefnið vera af
flokki 1, sem er einkennandi fyrir sCJD.
Fjórða tilfellið: 70 ára húsmóðir borin og
barnfædd í Reykjavík og bjó þar alla tíð. Hún
hafði verið heilsuhraust og ekki legið á sjúkrahúsi
nema við bamsburð. Ári áður en hún lést fór að
bera á óöryggi í stöðu og við göngu, það er slingri.
Þau einkenni ágerðust og jafnframt dró úr þoli.
Hún varð að hætta störfum fjórum mánuðum
eftir að einkennin komu fram og var lögð inn á
sjúkrahús tveimur mánuðum síðar. Við komu
var hún mjög stíf og talsvert bar á handskjálfta.
Segulómmynd (MRI) tekin ríflega mánuði eftir
innlögn sýndi lítinn blett í frontal cortex vinstra
megin, sem ekki hafði sést fjórum mánuðum áður.
Endurtekin heilarit voru ekki dæmigerð fyrir CJD.
Um svipað leyti vom greind vitglöp með áberandi
frontal einkennum. Þessi einkenni fóru síversn-
andi og síðasta mánuðinn sem hún lifði lá hún að
mestu hreyfingarlaus og gat ekki tjáð sig. Engin
ættarsaga. Einkenni voru talin benda til corticost-
riatonigral degenerationar, en einnig var hugleidd
greiningin CJD.
Við krufningu á heila sást lítils háttar rýrnun
á frontal cortex með vægri víkkun á frontal hluta
hliðarhólfa. Caput nuclei caudati virtust lítið eitt út-
flattir, sennilega vegna útvíkkunar á heilahólfum
frekar en rýmun.
Klínísk greining: hugsanlegur sCJD
Smásjárskoðun á heila leiddi í ljós útbreiddar
svampkenndar breytingar í heilaberki einkum
frontalt, parietalt og temporalt en mjög vægar occipi-
talt. Að auki voru mjög áberandi svampkenndar
breytingar í corpus striatum og thalamus, en heldur
vægari í mesencephalon og medulla oblongata og þar
einkum í nucleus olivarius. Væg depigmentatio í
substantia nigra. í litla heila sáust svampkenndar
breytingar einkum í nucleus dentatus og granule
frumulagi. Við ónæmislitun fyrir PrPSc sáust ein-
staka flákar í heilaberki en allmargir í litla heila
einkum í granule frumulagi (mynd 1). Að auki
sáust kornóttar perivakuólar útfellingar svo og í
umfrymi einstakra taugafrumna og í taugamót-
um. Einnig sást fjölgun og stækkun stjarnfrumna.
Aðrar rannsóknir leiddu í ljós að tákni 129 í PrP
geni var arfblendinn methionine/valine (M/V).
Með prótínþrykki var sýnt fram á að PrP^ var af
flokki 1.
Endanleg greining: ótvíræður sCJD
544 LÆKNAblaðið 2007/93