Læknablaðið - 15.06.2009, Blaðsíða 38

UMRÆÐUR 0 G FRÉTTIR
HEIÐURSVÍSINDAMAÐUR
Viðurkenning á starfi margra
„Þemað í okkar rannsóknum hefur verið að leita að genum sem
valda krabbameini, staðsetja þau, einangra og hlutverkagreina þau,"
segir Rósa Björk Barkardóttir sameindalíffræðingur, forstöðumaður
sameindameinafræðieiningar á rannsóknastofu Landspítalans í
meinafræði og klínískur prófessor, sem á dögunum hlaut viðurkenn-
inguna heiðursvísindamaður ársins á Landspítala.
Hávar Rósa Björk segir að eðli vísindarannsókna sé slíkt
Sigurjónsson að þar komi alltaf hópur vísindamanna að og
því séu verðlaunin viðurkenning á starfi fleiri
en hennar einnar. „Við erum mjög samhentur
og öflugur hópur sem störfum saman hér
á rannsóknastofu í meinafræði á Landspítala
og því lít ég svo á að viðurkenningin sé til
okkar allra fyrir rannsóknir undanfarinna ára á
krabbameinsvaldandi genum. Ég held að það
sé á engan hallað þótt ég tiltaki nöfn fjögurra
einstaklinga sem hafa unnið með mér svo til
frá því ég hóf störf hér á Landspítalanum. Það
eru líffræðingarnir Aðalgeir Arason og Guðrún
Jóhannesdóttir, meinafræðingurinn Bjarni A.
Agnarsson og krabbameinslæknirinn Óskar Þór
Jóhannsson.
Rannsóknir hafa beinst að leit að genum sem
valda meðfæddri áhættu á að fá krabbamein og
við höfum einbeitt okkur að fjölskyldum sem eru
mest útsettar fyrir brjóstakrabbameini. Eitt af því
sem gerir okkur kleift að stunda svona ættar- og
fjölskyldurannsóknir er að krabbameinsskráin
nær aftur til 1955 en þar eru skráðir allir sem
greinst hafa með krabbamein frá þeim tíma og
þar að auki eru til á rannsóknastofu í meinafræði
lífssýni sem ná aftur til 1935. Við höfum einbeitt
okkur að þeim ættum þar sem sýndin er há og
miklar líkur á að einstaklingar beri stökkbreytt
gen með sterk áhrif til krabbameinsmyndunar.
Við höfum rannsakað bæði brjóstakrabbamein og
blöðruhálskrabbamein en frá árinu 2000 höfum við
verið í samstarfi við íslenska erfðagreiningu um
blöðruhálskrabbamein og krabbamein í eistum en
jafnframt haldið áfram okkar eigin rannsóknum á
brjóstakrabbameini."
Arfgengi krabbameinsgena
Rósa Björk segir að þrátt fyrir að mjög greinilega
megi sjá dæmi um ættlæg brjóstakrabbamein þá sé
það engu síður fremur sjaldgæft. „Innan við 30%
af brjóstakrabbameinum tengjast fyrri greiningu
meinsins í ætt og af þeim er hægt að staðsetja
þriðjung innan ætta sem hafa þessa háu sýnd. í
sumum tilvikum er orsakagenið þekkt en oftar en
ekki stafa brjóstakrabbameinin af öðrum genum
sem enn er ekki búið að finna og greina. Við erum
í rauninni að einbeita okkur í rannsóknum okkar
að um það bil einum tíunda tilfella en þar eru þau
mjög alvarleg."
Hér staldrar Rósa Björk aðeins við og útskýrir
að alvaran sé fólgin í því að sá sem fæddur er
innan þessara ætta sem bera genið sé mun líklegri
til að fá krabbameinið. „Ég er ekki að tala um
batalíkur. Þetta snýst um erfðir og líkur á að fá
sjúkdóminn."
Stökkbreyttu genin sem valda brjóstakrabba-
meini og eru þekkt eru kölluð BRCAl og BRCA2.
„Stökkbreytta BRCAl genið er mjög sjaldgæft hér
á landi og við höfum aðeins fundið það í þremur
fjölskyldum en stökkbreytta BRCA2 genið er hins
vegar hlutfallslega algengt hér á íslandi og við
sjáum þá stökkbreytingu í um 7% af öllum konum
sem greinast með brjóstakrabbamein og ein af
hverjum fjórum konum sem greinist undir 40 ára
aldri ber stökkbreytta genið í sér. BRCA2 genið
fannst og var einangrað árið 1995. Það var einn
af okkar stóru vísindasigrum, við tókum þátt í
evrópsku samstarfi um einangrun BRCA2 gensins
undir forystu Mike Strattons í Sutton í Englandi
og rannsóknir okkar á íslenskum fjölskyldum
áttu stóran þátt í að genið fannst. Þetta leiddi
af sér birtingu á grein í Nature sem þykir einn
mesti heiður sem hægt er að öðlast í alþjóðlega
vísindasamfélaginu og í kjölfarið birtum við einnig
niðurstöður íslensku rannsóknanna í mörgum af
þekktustu ritum á sviði krabbameinsrannsókna í
heiminum."
450 LÆKNAblaðið 2009/95