Læknablaðið - 01.06.2014, Blaðsíða 34

354 LÆKNAblaðið 2014/100
Erfða- og sameindalæknisfræðideild veitir
erfðaráðgjöf vegna ýmissa vandamála
í tengslum við meðgöngu. Við deildina
starfa þrír læknar og erfðaráðgjafi. Þörf
fyrir erfðaráðgjöf getur komið fram hve-
nær sem er á meðgöngu. Oftast er tilefnið
fjölskyldusaga eða niðurstöður fóstur-
skimunar.
Fjölskyldusaga sem tilefni erfðaráð-
gjafar á meðgöngu er fyrst og fremst ef
þekktur eða mögulegur erfðasjúkdómur er
í ætt. Dæmi um hið síðarnefnda væri ein-
staklingur með alvarlegt meðfætt vanda-
mál eða ógreindan sjúkdóm. Verðandi for-
eldrar geta sjálfir óskað eftir erfðaráðgjöf
eða fengið tilvísun frá lækni eða ljósmóð-
ur. Sé læknir eða heilbrigðisstarfsmaður í
vafa um hvort tilefni sé fyrir erfðaráðgjöf
getur viðkomandi leitað upplýsinga hjá
erfðadeildinni. Ef konan er þegar orðin
þunguð er mikilvægt að vísa verðandi
foreldrum fljótt í erfðaráðgjöf. Oft þarf að
greina vandamálið betur með viðeigandi
upplýsingasöfnun og erfðarannsóknum og
það getur tekið tíma. Nákvæm uppvinnsla
er forsenda þess að meta vandamál og
bregðast við á viðeigandi hátt. Jafnan er
best ef uppvinnslu og ráðgjöf er lokið áður
meðganga hefst. Sé niðurstaðan sú að
óskað sé fósturgreiningar er reynt að flýta
henni sem mest. Svartími rannsóknar er
oftast innan við tvær vikur, oft ein vika.
Ein af ástæðum þess að leitað er eftir
erfðaráðgjöf er niðurstaða um auknar
líkur á litningagöllum eftir samþætt
líkindamat á fyrsta þriðjungi meðgöngu
við 11-14 vikur. Það mat er gert í samvinnu
fósturgreiningardeildar og erfðadeildar
þar sem fósturgreiningardeild sér um
ómskoðun fósturs en erfðadeild mælir
lífefnavísa í blóði móður. Séu líkur á
þrístæðum 13, 18 eða 21 auknar, það er
≥1 af 50 fyrir þrístæður 13 og 18 og ≥1 af
100 fyrir þrístæðu 21, er boðið greiningar-
próf með því að taka sýni frá fylgju og
greina litningagerð. Áður en sýnataka fer
fram fá verðandi foreldrar ráðgjöf sem
getur verið veitt af ljósmæðrum, læknum
kvennadeildar, erfðaráðgjafa eða læknum
erfðadeildar. Sé niðurstaðan sú að litn-
ingagalli greinist er boðið viðtal þar sem
farið er yfir niðurstöðuna og möguleikar
ræddir. Ef um önnur vandamál er að ræða
hjá fóstri, til dæmis byggingargalla, er
leitað samráðs við lækna erfðadeildar eða
eftir atvikum aðra sérgreinalækna. Biðtími
í viðtal er hafður eins stuttur og mögulegt
er. Oftast er haft samband við verðandi
foreldra samdægurs.
Í samþættu líkindamati fá um 2,3%
verðandi mæðra þá niðurstöðu að um
auknar líkur fyrir litningaþrístæðum
sé að ræða. Í kjölfarið er þeim boðið
greiningarpróf sem um 80% þiggja. Unnið
er samkvæmt módeli frá Fetal Medicine
Foundation og er næmi prófsins um 90%
fyrir litningaþrístæðurnar þrjár. Auk
þess leiðir ómun til greiningar á lang-
flestum tilfellum af þrílitnun og einstæðu
X, auk alvarlegra byggingargalla svo sem
heilaleysi.
Þegar frávik greinast við 20 vikna óm-
skoðun og mögulegt að um erfðavanda-
mál sé að ræða veita læknar erfðadeildar
ráðgjöf. Jafnframt koma að málum barna-
læknar á viðkomandi sviði, til dæmis
barnataugalæknar ef vandamálið er í
miðtaugakerfi. Tími til uppvinnslu er oft
naumur en yfirleitt er hægt að gera litn-
ingarannsóknir og valdar erfðarannsóknir.
Nýlega var byrjað að gera örflögugrein-
ingar ef fóstur er með byggingargalla af
óþekktum orsökum. Það undirstrikar enn
frekar mikilvægi góðrar erfðaráðgjafar því
niðurstöður geta verið vandmeðfarnar.
Eins og við aðra erfðaráðgjöf felst
erfðaráðgjöf á meðgöngu í því að útskýra
sjúkdóm, líkur á því að hann komi fram
í fjölskyldu, hvernig er hann greindur og
hvaða meðferð og úrræði eru til staðar.
Afar mikilvægt er að veita verðandi for-
eldrum nægilegt svigrúm til að taka
ákvarðanir varðandi fósturgreiningu og
framhald meðgöngu þó tími sé skammur.
Greinargóðar upplýsingar eru undirstaða
þess að geta tekið ákvarðanir. Reynt er
eftir fremsta megni að haga erfðaráðgjöf
þannig að tekið sé tillit til mismunandi
sjónarmiða og ávallt höfð að leiðar-
ljósi lífsviðhorf og gildi ráðþega. Fram
hefur komið í fjölmiðlum að skiptar skoð-
anir eru um réttmæti fósturskimunar og
fósturgreiningar en mikilvægt er að hafa í
huga að farsælast er að gildi og aðstæður
þess sem á í hlut ráði ferðinni. Hlutverk
ráðgjafa og annarra umönnunaraðila er
að hlúa að og annast einstaklinginn/
fjölskylduna og styðja þau, hver svo sem
ákvörðun þeirra er.
U M F J Ö l l U n O G G R E i n a R
Vigdís Stefánsdóttir1,3
Hildur Harðardóttir2,3
Reynir arngrímsson1,3
Jón Jóhannes Jónsson1,3
1Erfða- og sameindalæknisfræðideild,
2fósturgreiningardeild Landspítala, 3læknadeild HÍ.
Erfðaráðgjöf á meðgöngu
Er
útskrift í
sjónmáli?
Rannsóknir Heródótusar
eru tilvalin útskriftargjöf
Bókin var tilnefnd til
íslensku þýðingarverðlaunanna
Þýðandi Stefán Steinsson læknir