Læknablaðið - des. 2019, Síða 11

LÆKNAblaðið 2019/105 547
R A N N S Ó K N
Inngangur
Miðtaugakerfi manna þroskast hratt á fósturskeiði og þróast síðan
áfram eftir fæðingu og alveg fram á fullorðinsár. Röskun á þrosk-
anum snemma á fósturskeiði getur valdið meðfæddum missmíð-
um í miðtaugakerfi eins og klofnum hrygg (spina bifida), vatns-
höfði (hydrocephalus), samhvelun (holoprosencephaly), heilahaulum
(encephaloceles) og heilaleysi (anencephaly). Tímasetning og eðli rösk-
unarinnar ræður útkomunni en afleiðingar geta verið skerðing á
vitsmunalegri getu, flogaveiki, skerðing á hreyfi- og skyngetu
og fleira.1 Þekktir áhættuþættir meðal mæðra eru meðal annars
offita, sykursýki, fólínsýruskortur og ýmis lyf, svo sem floga-
veikilyf, en meðfædd missmíð í miðtaugakerfi getur einnig verið
afleiðing litninga- og/eða erfðafrávika.2-4 Stóran hluta tilfella má
greina með ómskoðun á meðgöngu. Á Íslandi stendur verðandi
foreldrum til boða ómskoðun við 11-14 og 20 vikna meðgöngu þar
sem útlit fósturs og líkamsbygging er metin. Ef frávik greinast er
boðin frekari rannsókn með ástungu á fylgju eða legvatni til að
meta fjölda og gerð litninga (karyotyping) fósturs og á seinni árum
hefur bæst við örflögugreining.5,6
Meðfædd missmíð í miðtaugakerfi er með algengustu alvar-
legu meðfæddu röskunum sem greinast í heiminum.7 Rannsókn
á nýgengi þeirra og greiningu meðal fóstra og nýbura á Íslandi á
árunum 1972-1991 sýndi mikinn mun á nýgengi á milli ára og 5 ára
tímabila en hæst var nýgengið á tímabilinu 1987-1991, 2,22 tilfelli
fyrir hverjar 1000 fæðingar.8
Tilgangur rannsóknarinnar var að meta nýgengi meðfæddra
missmíða í miðtaugakerfi á árunum 1992-2016 og bera saman við
Greining meðfæddra missmíða í
miðtaugakerfi hjá fóstrum og
nýburum á Íslandi 1992-2016
Á G R I P
INNGANGUR
Nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi fóstra og nýbura
á Íslandi 1992-2016 var skoðað, ásamt tímasetningu greiningar,
búsetu mæðra, tíðni þekktra áhættuþátta og afdrifum fóstra/barna.
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR
Rannsóknin var afturskyggn. Rannsóknarþýðið samanstóð af öllum
fóstrum og nýburum sem greindust með meðfædda missmíð í
miðtaugakerfi á rannsóknartímabilinu og mæðrum þeirra. Upplýs-
ingar fengust úr Fæðingaskrá Embættis landlæknis og sjúkraskrám
mæðra og barna. Við gagnaúrvinnslu var notuð lýsandi tölfræði og
ályktunartölfræði.
NIÐURSTÖÐUR
Á rannsóknartímabilinu greindust árlega 3-12 tilfelli af meðfæddri
missmíð í miðtaugakerfi. Árlegt nýgengi var skoðað og 5 ára
tímabil borin saman. Nýgengi var á bilinu 1,4-2,4/1000 nýburar,
hæst árin 2012-2016. Tæplega 90% tilfellanna greindust á
fósturskeiði og af þeim enduðu 80% með meðgöngurofi.
Greiningarhlutfall á fósturskeiði var marktækt hærra hjá mæðrum
á höfuðborgarsvæðinu en annars staðar á landinu (94 á móti
80%; p=0,006). Meðalmeðgöngulengd við greiningu heilaleysis
var 19,3 vikur 1992-1996 en 11,6 vikur 2012-2016 (p=0,006). Tíðni
þekktra áhættuþátta meðal mæðra var lág, fyrir utan offitu mæðra
á tímabilinu 2012-2016 (23%). Af 57 lifandi fæddum börnum voru 37
(65%) enn á lífi þegar rannsóknin fór fram.
ÁLYKTUN
Nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi var stöðugt og
áhættuþættir sjaldnast þekktir. Um 90% tilfella greindust á fóstur-
skeiði og heilaleysi greindist marktækt fyrr við lok rannsóknar-
tímabilsins samanborið við upphaf þess. Það má skýra með
tilkomu almennrar fósturskimunar við 11-14 vikur frá árinu 2003
auk bættrar þjálfunar heilbrigðisstarfsfólks og betri tækjabúnaðar.
Munur á greiningarhlutfalli á fósturskeiði milli landshluta getur
skýrst af færri ómskoðunum í minni heilbrigðisumdæmum sem
hefur áhrif á sérhæfingu við greiningu fósturfrávika.
Ásdís Björk Gunnarsdóttir¹ læknanemi
Sara Lillý Þorsteinsdóttir² læknir
Hulda Hjartardóttir² læknir
Hildur Harðardóttir¹,² læknir
¹Læknadeild Háskóla Íslands, ²fósturgreiningardeild kvennadeildar Landspítala.
Fyrirspurnum svarar Ásdís Björk Gunnarsdóttir, abg41@hi.is