Læknablaðið - dec 2019, Qupperneq 12

548 LÆKNAblaðið 2019/105
R A N N S Ó K N
rannsóknartímabilið 1972-1991. Miklar framfarir hafa átt sér stað
í fósturgreiningu og umönnun veikra nýbura frá síðasta rann-
sóknartímabili og því er áhugavert að skoða hvort breytingar hafi
orðið á meðgöngulengd við greiningu og afdrifum fóstra/barna
sem greinast með missmíð í miðtaugakerfi.
Efniviður og aðferðir
Upplýsingar um fóstur og börn sem greindust með meðfædda
missmíð í miðtaugakerfi á árunum 1992-2016 á Íslandi og mæð-
ur þeirra fengust úr sjúkraskrám Landspítala og gögnum frá
Fæðingaskrá Embættis landlæknis (samkvæmt ICD-10 greining-
um Q00-Q07.9, O35.0, O35.8, O35.9). Alls fundust 291 tilfelli, 85
voru útilokuð frá rannsókninni þar sem í ljós kom að ekki var
um eiginlega meðfædda missmíð í miðtaugakerfi að ræða og eftir
stóðu því 206 tilfelli sem voru rannsökuð nánar.
Fyrir hvert tilfelli var skráð tegund missmíðar, hvort greining
var gerð fyrir eða eftir fæðingu og meðgöngulengd í dögum við
greiningu (samkvæmt ómskoðun við 12 eða 20 vikur) ef missmíð-
in greindist á fósturskeiði. Einnig var skráð heilbrigðisumdæmi
miðað við heimilisfang móður, ár sem missmíð greindist og afdrif
þungunar, það er hvort framkvæmt var meðgöngurof eða sjálf-
krafa fósturlát varð og við fæðingu var skráð hvort barnið fæddist
lifandi eða andvana. Meðfæddum missmíðum í miðtaugakerfi var
skipt í 7 flokka; vatnshöfuð án klofins hryggjar, klofinn hrygg með
og án vatnshöfuðs, heilahaul, samhvelun, heilaleysi og aðrar mis-
smíðar (meðal annars höfuðsmæð (microcephaly), meðfædd vöntun
á heilahvelatengslum (agenesis of the corpus callosum), Dandy- Walker
missmíð, blöðrur í miðtaugakerfi og fleira.
Upplýsingar sem skráðar voru um móður voru aldur við grein-
ingu, þjóðerni, hvort móðir var flogaveik, með sykursýki, offitu
eða aðrar sjúkdómsgreiningar og hvort móðir tók flogaveikilyf,
sykursýkislyf eða önnur lyf á meðgöngu. Upplýsingum um reyk-
ingar, inntöku fólínsýru á meðgöngu og aðgerðir á görn var einnig
safnað. Hæð og þyngd við fyrstu mæðraskoðun var skráð, líkams-
þyngdarstuðull (LÞS) reiknaður og skipt í fjóra flokka; undir kjör-
þyngd (LÞS<18,5), kjörþyngd (LÞS 18,5-24,9), ofþyngd (LÞS 25,0-
29,9) og offitu (LÞS≥30).
Upplýsingar sem skráðar voru um fóstur eða barn voru hvort
gerð hafi verið litningarannsókn eða örflögugreining frá fóstri,
fylgju eða barni og hvort útkomur úr slíkum greiningum sýndu
frávik eða ekki. Niðurstaða úr vefjarannsókn fósturs var skráð
ef hún lá fyrir eftir sjálfkrafa fósturlát eða meðgöngurof. Skráð
var hvort fæðing var fullburða (≥37 vikur) eða fyrirburafæðing,
fæðingarmáti, fæðingarþyngd, innlagnir á nýburagjörgæsludeild
og aðgerðir vegna meðfæddrar missmíðar í miðtaugakerfi á fyrsta
ári eftir fæðingu. Skráð var hvort barnið var á lífi þegar rannsókn-
in var gerð (miðað við 30. apríl 2018).
Allar upplýsingar voru skráðar í Microsoft Excel skjöl, eitt
fyrir tilfelli greind á fósturskeiði og annað fyrir tilfelli greind
eftir fæðingu. Að lokinni gagnasöfnun voru gögnin lesin inn í
tölfræðiforritið R en tölfræðiúrvinnsla fór fram í R og Microsoft
Excel. Rannsóknartímabilinu var skipt í 5 tímabil sem hvert var 5
ár og var lýsandi tölfræði beitt til að meta nýgengi missmíða eftir
tímabilum og tíðni ákveðinna breyta. Heildarnýgengi og nýgengi
meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi meðal nýbura voru reiknuð
út frá fjölda fæddra barna á hverju ári eða tímabili, eftir því hvað
við átti. Notuð voru t-próf og tölfræðipróf sem byggir á kí-kvaðrat
prófi þegar meðaltöl og hlutföll voru borin saman. Miðað var við
að niðurstöður væru marktækar ef p-gildi var <0,05. Leyfi fyrir
rannsókninni fengust frá Vísindasiðanefnd (VSN 17-240), fram-
kvæmdastjóra lækninga á Landspítala og Embætti landlæknis
vegna aðgangs að Fæðingarskrá.
Niðurstöður
Nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi á Íslandi 1992-2016
Á tímabilinu 1992-2016 fæddist samkvæmt gögnum frá Fæðinga-
skrá 109.901 barn á Íslandi og 206 missmíðar greindust í mið-
taugakerfi, 184 á fósturskeiði og 22 eftir fæðingu. Samanlagt
heildarnýgengi var því 1,9/1000 nýbura en nýgengi meðal nýbura
eingöngu var 0,5/1000 nýbura. Heildarnýgengi og nýgengi meðal
Tafla I. Nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi, fimm ára tímabil.
Tímabil Fjöldi
tilfella
Fjöldi fæddra
barna á tímabili
Heildarnýgengi
pr. 1000
Nýgengi meðal
nýbura pr. 1000
1992-1996 45 22.465 2,0 0,8
1997-2001 29 21.021 1,4 0,3
2002-2006 38 21.248 1,8 0,5
2007-2011 42 23.843 1,8 0,3
2012-2016 52 21.324 2,4 0,7
Tafla II. Greiningarhlutfall á fósturskeiði eftir flokkum missmíða. Fjöldi (%).
Flokkur Greint á
fósturskeiði
Greint eftir
fæðingu
Greint fyrir
22 vikna
meðgöngu
Greint eftir
22 vikna
meðgöngu
Vatnshöfuð 48 (98) 1 (2) 45 (94) 3 (6)
Klofinn hryggur m/
vatnshöfði
37 (90) 4 (10) 34 (92) 3 (8)
Klofinn hryggur án
vatnshöfuðs
9 (75) 3 (25) 7 (78) 2 (22)
Heilahaulun 12 (92) 1 (8) 12 (100) 0 (0)
Samhvelun 10 (100) 0 (0) 10 (100) 0 (0)
Heilaleysi 34 (100) 0 (0) 33 (97) 1 (3)
Aðrar missmíðar 34 (72) 13 (28) 28 (85) 5 (15)
Samtals 184 (89) 22 (11) 169 (92)* 14 (8)*
*Upplýsingar um tímasetningu greiningar vantaði fyrir eitt tilfelli sem greindist á
fósturskeiði