Læknablaðið - dec 2019, Qupperneq 14

550 LÆKNAblaðið 2019/105
R A N N S Ó K N
milli Landspítala og annarra heilbrigðisumdæma, þar sem 67% til-
fella voru greind á Landspítala á fyrri hluta meðgöngu en 36% ef
skoðun fór fram annars staðar á landinu.8
Allir heilbrigðisstarfsmenn sem koma að ómskoðun og fóstur-
greiningu hérlendis hafa því bætt sig verulega. Fósturómskoðanir
þarfnast markvissar þjálfunar auk lágmarks fjölda skoðana ár-
lega til að viðhalda færni. Það er augljóslega erfiðara að viðhalda
slíkri færni í fámennari byggðarlögum þar sem fáar ómskoðanir
fara fram. Markviss ómskoðun við 20 vikur er í boði á 7-9 stöðum
víðs vegar um landið, en staðsetning hefur verið breytileg á milli
ára. Leiða má líkur að því að allt þetta hafi lagst á eitt, samhliða
því að grunnþjálfun ómskoðara er markvissari nú en áður og
tækjabúnaður hefur batnað.
Áhættuþættir
Það er þekkt að konur með sykursýki af tegund 1 eru í aukinni
áhættu á að eignast börn með meðfæddar missmíðar, einkum í
hjarta og miðtaugakerfi, og aukast líkurnar eftir því sem blóð-
sykurstjórnun er lakari og HbA1c-gildi er hærra við upphaf
þungunar.11,12 Einnig er aukin áhætta á missmíðum í miðtauga-
kerfi fóstra hjá mæðrum með flogaveiki sem taka inn flogaveiki-
lyf.3 Rannsóknin sýndi að tíðni sykursýki og notkunar flogaveiki-
lyfja meðal mæðra var lág og í flestum tilfellum var engin augljós
ástæða sem gat útskýrt tilurð missmíðarinnar. Almennt finnst
engin orsök fyrir miðtaugakerfismissmíðum í 60% tilvika4 en þær
eru taldar vera samspil umhverfis og erfða. Það að tíðni sykur-
sýki og notkunar flogaveikilyfja hafi verið lág í þessari rannsókn
bendir til þess að konur með þessa áhættuþætti séu undir góðu
eftirliti og að þær skipuleggi þunganir sínar vandlega með tilliti til
blóðsykurstjórnunar og lyfjameðferðar. Íslensk rannsókn frá 2013
sýndi þó hið gagnstæða þar sem þreföld aukning var á tíðni með-
fæddra missmíða meðal kvenna með sykursýki af tegund 1 miðað
við almennt þýði.13

Fólínsýra
Það er vel þekkt að fólínsýruskortur er áhættuþáttur fyrir með-
fæddri missmíð í miðtaugakerfi. Þrátt fyrir að mælt sé með töku
fólínsýru í mæðravernd er ljóst að í stærstum hluta tilvika er það
of seint því nauðsynlegt er að hefja töku fólínsýru áður en þungun
verður eða á fyrstu vikum meðgöngunnar, en þær skipta sköpum
Erfðarannsóknir
Litningarannsókn var framkvæmd hjá 146 fóstrum/börnum af
206 (71%) og leiddi sú rannsókn í ljós litningafrávik hjá 19% (n=27)
fóstra/barna. Fæstar litningarannsóknir voru framkvæmdar á
tímabilinu 1992-1996, eða hjá 16 af 45 tilfellum (36%) (tafla V). Á
sama tímabili var tíðni litningafrávika hæst, en 50% litningarann-
sókna á því tímabili leiddu í ljós litningafrávik. Örflögugreining
var gerð hjá 21 fóstri/barni af 206 (10,2%) og leiddi sú rannsókn í
ljós erfðafrávik hjá 33% (n=7) fóstra/barna. Flestar örflögugrein-
ingar voru gerðar vegna tilfella sem greindust á tímabilinu 2012-
2016 (n=17). Fjórar örflögugreiningar voru gerðar vegna tilfella
sem greindust á tímabilunum á undan og var hún þá framkvæmd
eftir fæðingu barns eða eftir andlát þess.
Umræða
Rannsóknin sýndi að nýgengi meðfæddra missmíða í miðtauga-
kerfi var breytilegt. Í fyrri rannsókn frá 1996 var heildarnýgengi
hæst 2,2/1000 fæðingar á tímabilinu 1987-1991 en í þessari rann-
sókn var það hæst 2,4/1000 nýbura á tímabilinu 2012-2016. Nýgengi
meðal nýbura var lægra í þessari rannsókn miðað við hina fyrri en
þar var það hæst 1,56/1000 fæðingar á tímabilinu 1972-1976 saman-
borið við 0,8/1000 nýbura á tímabilinu 1992-1996.8
Nýgengi og tímasetning greiningar
Lækkandi nýgengi meðal nýbura er í samræmi við niðurstöður
rannsóknar sem gerð var í 19 Evrópulöndum á árunum 1991-2011.
Þar sást lækkun á nýgengi taugapípugalla meðal lifandi nýbura
vegna aukinnar greiningar á fósturskeiði og meðgöngurofs í kjöl-
farið.9 Afgerandi breyting hefur orðið á tímasetningu greiningar
þar sem meirihluti tilfella, eða 89%, greindust á fósturskeiði, þar
af 92% fyrir 22 vikna meðgöngu, samanborið við fyrri rannsókn
þar sem 44% greindust á fósturskeiði og þar af aðeins 60% fyrir 24
vikur.8 Einnig styttist meðallengd meðgöngu við greiningu heila-
leysis marktækt úr 19,3 vikum á tímabilinu 1992-1996 í 11,6 vikur
2012-2016. Til samanburðar sýndi hollensk rannsókn sem skoðaði
tímasetningu greiningar heilaleysis árin 2008-2013 að meðallengd
meðgöngu við greiningu heilaleysis var 14,7 vikur.10
Greiningarhlutfall á fósturskeiði var marktækt hærra hjá mæðr-
um á höfuðborgarsvæðinu en annars staðar á landinu (94 vs 80%;
p=0,006). Í eldri rannsókn var einnig munur á fjölda greininga á
Tafla IV. Afdrif lifandi fæddra barna með meðfædda missmíð í miðtaugakerfi, fimm ára tímabil. Fjöldi (%).
Tímabil Meðalfæðingarþyngd
(grömm)
Barn á nýburagjörgæsludeild
eftir fæðingu
Barn í aðgerð v/ missmíðar
á fyrsta aldursári
Barn á lífi
í apríl 2018
1992-1996 3231 14 (78) 6 (33) 11 (61)
1997-2001 2737 4 (67) 3 (50) 2 (33)
2002-2006 3059 8 (73) 2 (18) 8 (73)
2007-2011 3433 7 (88) 3 (38) 7 (88)
2012-2016 2768 13 (93) 6 (43) 9 (64)