Læknablaðið - dec 2019, Qupperneq 16

552 LÆKNAblaðið 2019/105
1. Gaitanis J, Tarui T. Nervous Syste1. Gaitanis J, Tarui T.
Nervous System Malformations. Continuum (Minneap
Minn). 2018; 24 (1, Child Neurology): 72-95.
2. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins
ML, Werler MM. Maternal obesity, gestational diabetes,
and central nervous system birth defects. Epidemiol 2005;
16: 87-92.
3. Verity C, Firth H, ffrench-Constant C. Congenital
abnormalities of the central nervous system. J Neurol
Neurosurg Psychiatr 2003; 74 Suppl 1: i3-8.
4. Halevy A, Konen O, Mimouni-Bloch A. Congenital
Anomalies of the Central Nervous System. In: Rubin
IL, Merrick J, Greydanus DE, Patel DR, editors. Health
Care for People with Intellectual and Developmental
Disabilities across the Lifespan. 1st ed. Springer, Sviss
2016.
5. Aradóttir AB, Hauksson A, Torfadóttir G, Harðardóttir
H, Jónsson JJ, Hreinsdóttir M, et al. Fósturskimun og fós-
turgreining á meðgöngu. Landlæknisembættið, Miðstöð
mæðraverndar, Landspítali háskólasjúkrahús, Reykjavík
2010.
6. Bjarnadóttir RI, Garðarsdóttir G, Smárason AK, Þorkelsson
Þ, Jónasdottir E. Skýrsla frá Fæðingaskráningunni fyrir
árið 2015. Kvenna- og barnasvið Landspítala, Reykjavík
2017.
7. WHO. Birth defects. 2010 http://apps.who.int/gb/ebwha/
pdf_files/WHA63/A63_10-en.pdf?ua=1.- apríl 2019.
8. Hreinsdóttir G, Geirsson RT, Jóhannsson JH, Hjartardóttir
H, Snædal G. Nýgengi og greining miðtaugakerfisgalla
hjá fóstrum og nýburum á Íslandi 1972-1991. Læknablaðið
1996; 82: 521-7.
9. Khoshnood B, Loane M, de Walle H, Arriola L, Addor MC,
Barisic I, et al. Long term trends in prevalence of neural
tube defects in Europe: population based study. BMJ 2015;
351: h5949.
10. Fleurke-Rozema, JH, Leijden, L, Kamp, K, Pajkrt,
E, Bilardo, CM, Snijders, RJ. Timing of detection of anen-
cephaly in The Netherlands. Prenat Diagn 2015; 35: 483-5.
11. Åberg A, Westbom L, Källén B. Congenital malformations
among infants whose mothers had gestational diabetes or
preexisting diabetes. Early Hum Develop 2001; 61: 85-95.
12. Greene MF, Hare JW, Cloherty JP, Benacerraf BR, Soeldner
JS. First-trimester hemoglobin A1 and risk for major
malformation and spontaneous abortion in diabetic preg-
nancy. Teratology 1989; 39: 225.
13. Gunnarsdóttir SS, Guðmundsdóttir A, Harðardóttir H,
Geirsson RT. Sykursýki af tegund 1, meðganga og árangur
blóðsykurstjórnunar. Læknablaðið 2013; 99: 339-42.
14. Wilson RD, Audibert F, Brock J, Carrol J, Cartier
L, Gagnon A, et al. Preconception Folic Acid and
Multivitamin Supplementation for the Primary and
Secondary Prevention of Neural Tube Defects and Other
Folic Acid-Sensitive Congenital Anomalies. J Obstet
Gynaecol Can 2015; 37: 534-49.
15. Sverrisdóttir U, Jónsdóttir F, Gunnarsdóttir AI,
Harðardóttir H, Bjarnadóttir RI. Notkun lyfja, fæðubó-
tarefna og náttúruvara á meðgöngu. Læknablaðið 2019;
105: 11-6.
16. Bibbins-Domingo K, for The US Preventive Services Task
Force (USPSTF). Folic Acid Supplementation for the
Prevention of Neural Tube Defects US Preventive Services
Task Force Recommendation Statement. JAMA 2017; 317:
183-9.
17. Finer LB, Zolna MR. Unintended pregnancy in
the United States: incidence and disparities, 2006.
Contraception. 2011; 84: 478-85.
18. Toriello HV, for the Policy and Practice Guideline
Committee of the American College of Medical Genetics.
Policy statement on folic acid and neural tube defects.
Genetics Med 2011; 13: 593-6.
19. Stothard KJ, Tennant PW, Bell R, Rankin J. Maternal over-
weight and obesity and the risk of congenital anomalies:
a systematic review and meta-analysis. JAMA 2009; 301:
636.
20. Greene ND, Stanier P, Copp AJ. Genetics of human neural
tube defects. Hum Mol Genet 2009; 18: R113-29.
21. Kousi M, Katsanis N. The Genetic Basis of Hydrocephalus.
Ann Rev Neurosci 2016; 39: 409-35.
Heimildir
Barst til blaðsins 4. maí 2019, samþykkt til birtingar 15. október 2019.
Styrkleikar og veikleikar
Helstu styrkleikar rannsóknarinnar felast í því að hún nær yfir
heila þjóð og langt tímabil, eða aldarfjórðung, og eru nú til gögn
sem lýsa nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi á 45 ára
tímabili á Íslandi. Helstu veikleikar rannsóknarinnar felast í því
að hún er afturskyggn en þá er hætta á upplýsingabjögun. Einnig
tekur rannsóknin ekki til fóstra sem létust í kjölfar fósturláts eða
meðgöngurofs vegna annarra tilgreindra ástæðna en meðfæddra
missmíða í miðtaugakerfi og því gætu niðurstöður um nýgengi að
einhverju leyti verið vanmat á raunverulegu nýgengi.
Ályktanir
Rannsóknin sýnir að meðfæddar missmíðar í miðtaugakerfi grein-
ast nú oftar á fósturskeiði og greining fer fram fyrr á meðgöngu
en áður var. Þessa breytingu má rekja til breytinga í skipulagi
fósturskimunar, markvissrar þjálfunar ómskoðara sem starfa við
fósturskimanir og betri tækjabúnaðar. Þegar meðfædd missmíð
greinist í miðtaugakerfi fósturs velur stór hluti verðandi for-
eldra meðgöngurof. Þó að öll börnin í þýðinu hafi fæðst lifandi er
dánartíðni há, sem endurspeglar alvarleika missmíða í miðtauga-
kerfi. Þekktir áhættuþættir voru sjaldnast til staðar, en algengasti
áhættuþátturinn í þessari rannsókn var offita. Greiningarhlutfall
á fósturskeiði var hærra á höfuðborgarsvæðinu samanborið við
landsbyggðina, sem endurspeglar aukna sérhæfingu ómskoðara,
auk bætts tækjabúnaðar og fækkunar skoðunarstaða.
Þakkir
Höfundar vilja þakka starfsfólki sjúkraskrársafns Landspítala
í Vesturhlíð, starfsfólki erfða- og sameindalæknisfræðideildar
Landspítala, Ingibjörgu Richter kerfisfræðingi hjá Landspítala,
Önnu Haarde læknaritara á Landspítala og Guðrúnu Garðars-
dóttur ritara Fæðingaskrár Embættis landlæknis fyrir aðstoð
við gagnasöfnun. Einnig fá ljósmæður fósturgreiningardeildar
kvennadeildar Landspítala og Þóra Steingrímsdóttir yfirlæknir á
kvennadeild Landspítala sérstakar þakkir fyrir aðstoð við fram-
kvæmd rannsóknarinnar.