Læknaneminn - 01.04.2005, Blaðsíða 21

Juvenile myoclonic epilepsy
niðurstöður erfðarannsókna séu misvísandi.5'6 Rannsóknir hafa
m.a. sýnt að um fjórðungur sjúklinga á fyrstu gráðu ættingja
með alflog7. JME heilkennið hefur verið tengt ákveðnum
svæðum á bæði litningi 6 og litningi 15, en margt er enn óljóst
um erfðir JME og því miður hafa ekki komið fram erfðafræðilegar
upplýsingar sem hægt er að nota við greiningu sjúkdómsins.
Heilkennið - einkenni:
Flog: JME einkennist af þremur tegundum floga
A) Kippaflog (myoclonic seizure) sem eru einkennandi fyrir
heilkennið og sjást hjá öllum með JME og í 4-10% tilfella
eru kippaflog einu flogin sem vk. fær.1 Dæmigert er að
kippaflogin koma þegar vk. er nývaknaður6 og lýsa sér sem
samhverfir vöðvasamdrættir í öllum handleggnum, eitt eða
fleiri og koma oftast fyrir í öxlum og handleggjum. Þetta er
mun sjaldgæfara í ganglimum þó að það sé til. Kippirnir eru
oftast vægir en geta þó orðið það kröftugir að viðkomandi
missi hluti úr höndum sér eða jafnvel detti, en meðvitund
skerðist ekki. Dæmigert er t.d. að missa tannburstann úr
höndunum að morgninum.
B) Krampar sjást hjá 80-95%7> 8 og dæmigert er að
kramparnir komi í kjölfar kippafloganna. Algengast er að
fólk byrji að fá krampa innan þríggja ára frá upphafi kippa-
floganna.1 Kramparnir eru að sjálfsögðu meginvandamál
vk. og oftast ástæða þess að vk. leitar læknis.
C) Störuflog sjást hjá u.þ.b. þriðjungi.8 Þau einkennast af því
að vk. stoppar skyndilega, starir og deplar gjarnan
augunum. Flogið stendur oft yfir í 5-10 sekúndur og vk.
dettur ekki. Dæmigert er að sjúklingur viti ekki sjálfur af
störuflogunum.
Greining:
Greining byggir á einkennum og niðurstöðum heilarits. Grein-
ingin getur verið erfið en algengast er að greiningin sé ekki gerð
vegna þess að læknirinn þekkir ekki einkenni JME og sjúklingur-
inn lýsir ekki óaðspurður kippunum í handleggjum. Hann er þá
orðinn vanur þeim og telur jafnvel að um „eðlilegt" fyrirbrigði sé
að ræða, og leitar því ekki læknis fyrr en hann fær krampa .
Þannig hafa einstaklingarnir stundum gengið á milli lækna í
mörg ár áður en heilkennið er greint.9'10 Þegar sjúklingur fær
krampa án fyrirboða er rétt að hafa JME í huga og spyrja um
kippi í handleggjum að morgninum.
Langflestir með ómeðhöndlað JME (85-100%) hafa óeðlilegt
heilarit milli floga (interictal heilarit) 7'8'11. í heilaritinu sjást sk.
„polyspike-wave“ flogabreytingar (sjá mynd 1). Þó að breyting-
arnar séu einkennandi fyrir JME eru þær ekki greinandi (pathog-
nomonic), þar sem þetta útlit sést í öðrum tegundum alfloga1. Ef
* Flestir þekkja það að fá kippi í líkamann rétt áður en þeir sofna. Þetta eru
eðlilegir lífeðlisfræðilegir kippir sem ekki þurfa frekari rannsókna við. Öðru
máli gegnir um kippi að morgni. Mikilvægur hluti af greiningu JME er að fá
fram sögu um kippi þegar vk. er nývaknaður.
LÆKNANEMINN
2005
19