Læknaneminn - 01.04.2005, Blaðsíða 52

Raðgreiningu erfðamengis
mannsins er lokið
Hvað svo?
Jón Torfi Gylfason
stud.med., 6.ár
“It is essentially immoral not to get it [the
human genome sequence] done as fast as
possible" (1)
Inngangur
Um þessar mundir er liðin hálf öld frá því að þeir félagar
Watson og Crick vörpuðu Ijósi á þrívíddaruppbyggingu DNA
sameindarinnar (mynd 1) (2). Mikið hefur verið rætt og ritað
um raðgreiningu erfðaefnis mannsins á undanförnum árum,
þ.e.a.s hina svokölluðu Genamengisáætlun (Human Genome
Project; HGP). Það vekur óneitanlega athygli hve lítið hefur
heyrst um málið nýverið, en um það leyti sem fyrsta áfang-
anum var að Ijúka var um fátt meira rætt í fjölmiðlum.
Sagan
Árið 1980 var rætt um að ganga skyldi í verkið mikla. Ekkert
róttækt gerðist fyrr en tæpum áratug síðar þegar Alþjóðarann-
sóknarráðið (National Research Council) óskaði eftir að þjóðir
þessa heims leiddu saman hesta sína með „hið yfirgripsmikla
verkefni” fyrir augum: að kortleggja allt erfðamengi mannsins (3).
James Watson, yfirmaður Cold Spring Harbor Laboratory og
betur þekktur sem Nóbelsverðlaunahafi árið 1962, stjórnaði
verkefninu fyrstu árin og mótaði stefnuna. Leyndardómurinn lá
að hans mati í nýtingu upplýsinganna, en vinnuna við kortlagn-
inguna sjálfa áleit hann vera seinlega þrælavinnu. Frumgerð að
korti genamengis mannsins lauk í júní árið 2000. Þessu viða-
mikla verki lauk síðan nánast að öllu leyti, þann 14. apríl 2003.
Þá hafði fjöldi vísindamanna um allan heim unnið að verkinu í
tæp 13 ár. Þess má geta að í grein sinni í Nature frá 2004 tekur
Lincoln D. Stein fram að enn eigi eftir að raðgreina hluta úr
erfðamengi mannsins; því er nemur endurtekningaröðum
ákveðinna þéttlitnisvæða (Heterochromatin) (4).
Genamengisáætlunin var fjölþjóðlegt samstarfsverkefni sem
unnið var að á árunum 1990-2003; USA, Bretland, Frakkland,
Þýskaland, Japan og Kína. í broddi fylkingar voru fimm rann-
sóknarsetur (G5). Það voru Wellcome Trust Sanger Institute,
Washington University School of Medicine-Genome Sequ-
encing Center, Whitehead/MIT Center for Genome Research,
Halldór Bjarki Einarsson,
stud.med., 3.ár
Mynd t. Myndin er tekin úr garði Watson í Cold Spring Harbor, New York.
Hús hans stendur fyrir miðjum garði rannsóknarsetursins, en þar vinna um
2500 vísindamenn. Þar má sjá þennan einstaka skúlptúr sem minnir á
uppgötvun Watson og Crick. Ljósmynd: HBE 2004.
U.S. Department of Energy-Joint Genome Institute og Baylor
College of Medicine-Human Genome Sequencing Center (5).
Verkefnið er viðamesta vísindaverkefni allra tíma og var heildar-
kostnaður þess áætlaður u.þ.b. 3000 milljónir dollara (6).
Hvaða þýðingu hefur kortlagningin fyrir mannkynið?
í framtíðinni mun sjónum manna í stöðugt auknu mæli verða
beint að orsökum sjúkdóma og fyrirbyggjandi aðgerðum. Nú
þegar kortlagning erfðamengisins liggur nánast að öllu leyti fyrir,
höfum við sérstakt tækifæri til að nýta upplýsingarnar í stríðinu
gegn sjúkdómum er á okkur herja. Segja má að þýðing
raðgreiningarinnar fyrir okkur jarðarbúa sé af þrennum toga:
1) Aukin þekking á sjúkdómum frá sjónarhóli sameindalíffræð-
innar og nákvæmari greining sjúkdóma. Með hjálp greiningarað-
ferða byggðum á örflögum (t.d. GeneChip) getum við séð
mismunandi tjáningarmynstur hinna raðgreindu gena við
mismunandi skilyrði (mynd 2). í tilfellum þar sem um meinafræði-
leg álitamál er að ræða, getur þessi tækni stutt greininguna.
Okkur verður kleyft að skilja betur flóknari genasjúkdóma sem
rekja má til mismunandi stökkbreytinga. Við þekkjum nú þegar
LÆKNANEMINN
2005