Læknaneminn - 01.04.2005, Síða 22

Juvenile myocloníc epilepsy
þær sjást hins vegar styðja þær greininguna mjög. Hjá um þriðj-
ungi koma þessar breytingar fram við Ijósörvun ”• 12
Faraldsfræði:
1) Nýgengi er á bilinu 3-4% í flestum rannsóknum1 og algengi
JME er um 6-10% af öllum flogum.8'9'11 Skv. íslenskri rann-
sókn á algengi flogaveiki á íslandi13 má gera ráð fyrir að um
40 einstaklingar hafi JME á íslandi. Þessar tölur eru líklega
eitthvað hærri í raunveruleikanum vegna þess að þessi
sjúkdómur er líklega vangreindur.
2) 80% fá fyrsta flog 12-18 ára en meðalaldur er 14,6 ár.
Flestir fá síðan krampaflog nokkrum mánuðum til árum
síðar.4 Kynjadreifing er nokkurn veginn jöfn.1,8
Meðferð
Almenn atriði meðferðar byggja á að fræða vk. og hans nánustu
um hvað gera eigi ef vk. fær fleiri krampa. Þar sem kramparnir
koma án fyrirboða er mikilvægt að vk. forðist vatn (synda einn
og fara fremur í sturtu en baðkar), forðist staði þar sem fall
myndi leiða til mikilla meiðsla og aki ekki bíl (nú er miðað við að
aka ekki í eitt ár eftir flog án fyrirboða sem leiðir til meðvitundar-
missis). Mikilvægt er að ráðleggja vk. að forðast þá þætti sem
geta útleyst flog, en algengt er að flog sjáist í kjölfar áfengis-
neyslu, svefnleysis og andlegs álags7-8
Meginmeðferð við JME er lyfjameðferð. Valproate er kjörlyf og
stoppar flogin í 80-90% tilfella og ætti að vera fyrsta lyf.7'814Það
stoppar vel kippaflogin, krampana og störuflogin án mikilla
aukaverkana. Lamotrigine er líka notað, það fækkar krömpum
og störuflogum en getur valdið versnun kippafloganna. Valpro-
ate hefur þá aukaverkun að valda klofnum hrygg (spina bifida)
við fósturþroska í 1 -2% tilvika og því er rétt að konur á barneign-
araldri forðist það. Algeng og erfið aukaverkun vegna valproats
er mikil þyngdaraukning, jafnvel 20-30 kg. Lamotrigine virðist
öruggt á meðgöngu en meiri reynslu þarf af lyfinu áður en hægt
er að fullyrða það.
Topiramate er eitthvað notað í JME. Fólk léttist vanalega
þegar það er sett á lyfið og eru margir ánægðir með það. Lyfið
getur hins vegar haft talsverðar aukaverkanir og öryggi þess á
meðgöngu er enn óþekkt.
Ef phenytoin, carbamazepine og oxacarbazepine eru notuð
ein og sér geta kippaflog og störuflogin aukist. Þessi lyf eru góð
sem viðbót við valproate og lamotrigine og þá sérstaklega ef
ekki næst stjórn á krömpunum.
Clonazepam getur virkað allvel gegn kippaflogum en síður
gegn krömpum. Ef clonazepam er notað eitt og sér getur það
kippt út kippaflogunum, kippum sem höfðu virkað sem nokkurs
konar fyrirboði á undan krömpum. Án þess getur fólkið fengið
óviðbúið krampaflog.
Vigabatrin og gabapentin geta valdið versnun kippafloga og
störufloga í JME.15
Horfur
í 80-90% tilfella næst góð stjórn á flogunum með lyfjameð-
ferð7 8en einkennandi er við JME að flogin hverfa ekki og koma
oftast aftur ef meðferð er hætt716. Þannig þurfa einstaklingar
með JME venjulega ævilanga meðferð með flogalyfjum. JME
sker sig að þessu leyti frá öðrum tegundum alfloga sem byrja hjá
unglingum sem ekki hafa merki um heilasjúkdóm a.ö.l., þar sem
í flestum þeim tilvikum eru horfur mjög góðar á að flogin hverfi af
sjálfu sér.
Heimildaskrá
1. Luders Fl, al e. Epilepsy: Electroclinicalsyndromes. Springer Verlag; 1987.
2. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes.
Commission on classification and terminology of the international legue
against epilepsy. epilepsia. 1989;30:389-399
3. Dreifuss FE. Juvenile myoclonic epilepsy: Characteristics of a primary
generalized epilepsy. epilepsia. 1989;4:S1-S7
4. Renganathan R, Delanty N. Juvenile myoclonic epilepsy: Under-apprec-
iated and under-diagnosed. Postgrad Med J. 2003;79:78-80
5. Greenberg DA, Durner M, Keddache M. Reproducibility and complic-
ations in gene searches: Linkage on chromosome 6, heterogeneity,
association, and maternal inheritance in juvenile myoclonic epilepsy. Am
J Hum Genet. 2000;66:508-516
6. Serratosa JM, Delgado-Escueta AV, Medina MT, Zhang Q, al e. Clinical
and genetic analysis of large pedigree with juvenile myoclonic epilepsy.
Ann Neurol. 1996;39:187-195
7. Delgado-Escueta AV, Enrile-Bacsal F. Juvenile myoclonic epilepsy of janz.
Neurology. 1984;34:285-294
8. Panaytiotopoulos CP, Obeid T, Tahan AR. Juvenile myoclonic epilepsy: A
5-year prospective study. Epilepsia. 1994;35:285-296
9. Grunwald RA, Chroni E, Panayiotopoulos CP. Delayed diagnosis of
juvenile myoclonic epilepsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry.
1992;55:497-499
10. Gunatilake S, Seneviratne S. Juvenile myoclonic epilepsy: A study in sri
lanka. Seizure. 2000;9:221 -223
11. Atakli D, Sözuer D, Atay T, Baybas S, Arbaci B. Misdiagnosis and treat-
ment in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 1998;7:63-66
12. Asconape J, Penry JK. Some clinical and eeg aspects of benign juvenile
myoclonic epilepsy. Epilepsia. 1984;25:108-114
13. Olafsson. E, Hauser. A. Prevalence of epilepsy in rural iceland: A popul-
ation-based study. Epilepsia. 1999;40:1529-1534
14. Penry JK, Dean JC, Riela AR. Juvenile myoclonic epilepsy: Long-term
response to therapy. epilepsia. 1989;4:S19-23
15. Lee WL OH. The treatment ofepilepsy. Blackwell Publishing; 2004.
16. Salas Puig J, Tunon A, Vidal J, Mateos V, Guisaola L, Lahoz C. Janz's
juvenile myoclonic epilepsy: A little known frequent syndrome. A study of
85 patients (enskur úrdráttur). Med Clin. 1994;103:684-689
20
LÆKNANEMINN
2005