Læknablaðið - 15.11.1982, Blaðsíða 35

LÆKNABLADIÐ
275
sjúklingum með insúlínháða sykursýki (IDDM) eru
bornar saman við arfgerðir 228 heilbrigðra einstak-
linga. Ákveðnar HLA-setraðir (HLA haplotypes)
auka sykursýkishættu og í ákveðnu samhengi marg-
faldast áhættan (sjá töflu). Þessir litningabútar eða
setraðir eru: Al, B8, Bfs; A2.-B8, Bfs; A2, B15, Bfs;
A9, B16, Bfs; A2, B40, Bfs
OSTEOPETROSIS RECESSIVA: ARFGENG
MARMARABEINVEIKI
Ólafur Jensson, Alfreð Árnason, Inga
Skaftadóttir, Hindrik Linnet, Guðmundur K.
Jónmundsson og Margrét Snorradóttir.
Blóðbankinn, Röntgendeild, Barnadeild,
Rannsóknastofa Háskólans v/Barónsstíg,
Landspítalinn, Reykjavík.
Osteopetrosis recessiva (OPR), marmarabeinveiki,
hefur verið greind hjá prem einstaklingum í tveim
fjölskyldum. Þetta er mjög sjaldgæfur arfgengur
beinsjúkdómur hjá ungbörnum. Ættarrannsóknir
benda til pess að foreldrar barnanna með sjúkdóm-
TWO CELANOC FAUILCS WTTH OSTEOPETROSIS
I
I
I
S
I
a

<L ahrl í'
£jiP
£ótSí
H-rO
II
<!
o n i [ o o
I i I i I i < > <>
£
OrO
^ £5dji jj^<s££ £££j<t<|
í* □ £ 1 £ _

inn eigi sameiginlegt forforeldri. Sjúkdómsmynd
og ferli sjúkdómsins er lýst. Stutt yfirlit er gefið um
nútíðarpekkingu á lífeðlisfræði OPR og möguleikum
til lækninga á pessum banvæna beinsjúkdómi.
Greint er frá erfðamarkarannsóknum á 21 erfða-
kerfi proteina sem gerðar voru á 23 einstaklingum
í 4 ættliðum fjölskyldanna. Megintilgangur pessa er
að leita að nánum tengslum sjúkdómsins við erfða-
mörk (genetic linkage).
ÆTTERNI OG KRANSÆÐASTÍFLA
Óskar Pórðarson og Sturla Friðriksson.
Gerður var samanburður á dánartíðni vegna krans-
æðastíflu (k) meðal nánustu ættingja k-sjúklinga og
meðal nánustu ættingja jafnmargra sambærilegra
einstaklinga sem ekki höfðu haft k, að pví er best
var vitað. Einnig var áætluð og fundin dánartíðni
vegna k I báðum hópum ættingja borin saman við k-
dauða áhættuna eins og hún er hjá ísl. almenningi,
og pannig fundið hlutfall (ratio) á milli pessara
stærða. Niðurstöður voru byggðar á dánarskýrslum
frá 1951-75. Sjúklingarnir voru 108 karlmenn og 42
konur, sem höfðu örugglega fengið k, karlar fyrir 65
ára aldur og konur fyrir 70. Dánartíðnin reyndist
örugglega hærri meðal ættingja k-sjúklinga en
hinna. Líkindi fyrir pví að fá k reyndust einkum mikil
hjá ættingjum k-sjúklinga í samanburði við almenn-
ing, en marktækur munur fannst ekki hjá hinum
hópnum og almenningi. Af pessu var dregin sú
ályktun að veruleg líkindi væru fyrir pví að ætterni
væri liður I próun kransæðastíflu.
ÍSLENSK GIGTARÆTT: KLINISKAR,
ERFÐAFRÆÐILEGAR OG
ÓNÆMISFRÆÐILEGAR ATHUGANIR
Ingvar Teitsson, Alfreð Árnason, Helgi
Valdimarsson og Jón Þorsteinsson. Dept. of
Immunology, St. Mary’s Hospital, London:
Erfðarannsóknadeild Blóðbankans og
Lyflækningadeild Landspítalans.
Rannsókn á tengslum erfðapátta og ónæmisvið-
bragða við óvenju háa tíðni gigtarkvilla í íslenskri
ætt.
Um 180 ættarmeðlimir hafa verið rannsakaðir
kliniskt m.t.t. gigtareinkenna. Erfðamörk, s.s. HLA-
A, B og C vefjaflokkar, flokkar rauðra blk. og
erfðagerðir 3ja páttar komplíments (C3) og proper-
díns (Bf) hafa verið rannsökuð hjá um 130 manns.
Mæld hafa verið immunoglobulin, gigtarpættir (RF,
af IgM, IgG og IgA gerð) og kjarnamótefni (ANF) í
blóðvatni, einnig »antibody independent opsoniza-
tion.«
Af 180 meðlimum ættarinnar hafa 10 dæmigerðan
og 10 líklegan arthritis rheumatoides, 3 hafa ákveð-
inn og 10 mögulegan Iupus erythematosus dissemi-
natus, 2 spondylitis ankylopoietica, 3 Reiter’s sjúk-
dóm/arthritis reactiva, 1 palindromic rheumatism og
1 arthritis psoriatica. Tíðni verkja, bólgu og morgun-
stirðleika ! liðum er marktækt hærri í ættinni en í
sambærilegum hópi íslendinga.
Tíðni HLA-B27 í ættinni er 60 %, borið saman við
16 % í íslendingum almennt, en innan ættarinnar er
pó lítil fylgni milli B27 og sjúkdóma. Tíðni erfðaaf-
brigðisins F af C3 er svipuð og alm. í íslendingum,
en í ættinni er jákvæð fylgni milli C3-F og heilbrigði.
Tiðni jákvæðs Rose-Waaler prófs er 17,5%
(22/126) og jákvæðs ANF 10,3 % (13/126), jákvæðni
pessara prófa fylgir sjúkleika í ættinni. Hins vegar
hafa heilbrigðir I ættinni tilhneigingu til að mynda
IgG mótefni gegn jórturdýra-IgG. Sú tilhneiging er
marktækt hærri hjá peim, sem hafa C3-F.
f ætt pessari virðist flókið samspil umhverfis- og
erfðapátta stuðla að gigtarkvillum. Einkum virðist