Læknablaðið - 15.01.1994, Qupperneq 36

26
LÆKNABLAÐIÐ
efni í blóði, svo sem human chorionic
gonadotrophin (hCG) og estríól í þvagi (uE3)
(2,8). Þessi efni, ein sér eða fleiri saman, hafa
verið notuð til þess að skima fyrir þrístæðum,
jafnframt því að tekið er tillit til aldurs móður.
Niðurstöður 23 aftursýnna rannsókna hafa sýnt
að miðgildi AFP, ef um er að ræða fóstur með
þrístæðu 21, eru um 25% lægri en í eðlilegri
þungun (8). Með mælingu á AFP einu sér
finnast um 25% fieiri þunganir með þrístæðu
21 en ef einungis aldur er notaður til að velja
áhættuhóp (2).
Forspárgildi skimunarinnar eykst ef hCG er
bætt við. Veruleg hækkun verður á hCG í
sermi þungaðra kvenna þar sem fóstur er með
þrístæðu 21 (2,8). Fylgni á milli AFP og hCG
er lítil og því má nota þessar mælingar sem
óháðar stærðir þegar líkur á þrístæðu 21 eru
reiknaðar. Með mælingu á hCG og AFP má
greina 50-60% þungana með þrístæðu 21.
Beta- eining hCG sameindarinnar hefur enn
betra forspárgildi eða allt að 70% (8). Notkun
estríóls í þvagi takmarkast af verulegri fylgni
milli AFP og uE3 gilda, þannig að næmi og
sértæki AFP prófsins batnar lítið þótt uE3
sé bætt við. Þegar AFP og hCG eru notuð
ásamt aldursviðmiðun hefur verið mælt með
að nota áhættumörkin 1/250 (jafngilt áhættu í
>37 ára aldurhópnum). Þá má reikna með að
framkvæma þurfi um 70 legvatnsástungur til
að finna eitt fóstur með þrístæðu ef skimun er
gerð hjá öllum konum, en 100 ef skimun er
aðeins notuð undir 35 ára aldri.
Skimun með samsettu prófi (AFP±hCG±uE3)
hefur verið gerð í upphafi annars þriðjungs
meðgöngu (15-18 vikur), vegna þess að
næmi AFP til greiningar á klofnum hrygg og
heilaleysi, sem einnig er leitað að, er mest á
þessum tíma. Staðfesting litningagalla getur
þá dregist fram yfir 20. viku meðgöngu. A
sónardeild kvennadeildar Landspítalans eru
legvatnsástungur nú gerðar í 14.-16. viku.
Því væri ákjósanlegt að geta boðið konum
skimun f lok fyrsta þriðjungs meðgöngunnar.
Forspárgildi AFP og /3-hCG í lok fyrsta
þriðjungs meðgöngu er svipað og við 15-18
vikur (8,9).
Flvað mætti áætla að leit hjá öllum konum
á íslandi kostaði og hvað mundi vinnast?
Landlæknisembættið hefur nýverið látið reikna
þetta og niðurstaðan bendir til að talsverður
ávinningur gæti orðið af slíkri skimun. Ekki
er raunhæft að framkvæma skimprófið nema
búið sé að ómskoða konuna áður til að meta
meðgöngulengd með öryggi (2,10). Sé 4000
aukalegum ómskoðunum bætt við á hverju
ári þarf mannafla og tæki sem nú eru ekki
að öllu leyti fyrir hendi. Hver ómskoðun
og hvert blóðpróf kosta um 2000 kr. og við
það þarf að bæta kostnaði vegna um það bil
45% aukningar legvatnsprófa (9). Skipulag og
mannafla til að höndla niðurstöður á skilvirkan
hátt þarf einnig (5). Ekki má kasta höndum
til undirbúnings og framkvæmdar. Nýlegar
ýtarlegar leiðbeiningar frá Bretlandi eru þar
fyrirmynd (2). Auk hóflegs upphafskostnaðar
yrði kostnaður líklega nálægt 18-20 milljónum
á ári. Hinsvegar má búast við að fækka megi
verulega fæðingu fatlaðra barna. Hvert slíkt
barn kostar þjóðfélagið tvöfalt meira en
skimunin inundi kosta og er þá ótalinn hinn
mannlegi þáttur. Skimunin mundi því leiða til
ávinnings þegar til lengri tíma er litið.
Nýlega var lagt til að kembileit að
litningagöllum verði boðin á Islandi (11).
Við tökum undir þá tillögu en leggjum til
að byrjað verði á forathugun sem fælist í
því að á tveggja ára tímabili yrði öllum
þunguðum konum (eða konum undir 35 ára
aldri) boðin kembileit að þrístæðu 21 (AFP,
/3-hCG og aldur) við 12-14 vikna meðgöngu.
Þeim sem falla í áhættuhóp (> 1/250) byðist
legvatnsástunga á 14.-16. viku til nánari
greiningar. Vandað verði til undirbúnings
þannig að allar forsendur framkvæmdar og
eftirlits séu fyrir hendi. A sama tíma verði
viðhorf hinna verðandi mæðra til prófsins
kannað og árangur skimprófsins og kostnaður
við framkvæmdina metinn, þannig að góður
grundvöllur fáist fyrir framtíðarstefnumörkun.
Reynir Tómas Geirsson,
kvennadeild Landspítalans
Háskóla Islands, Reykjavík,
Reynir Arngrímsson,
Duncan Guthrie Institute of Medical Genetics,
University of Glasgow, Skotlandi.
HEIMILDIR
1. NOMESKO. Births and Infant Mortality in the
Nordic Countries. NOMESKO, Kobenhavn, 1993;
39: 138.
2. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists.
Report of the RCOG Working Party on biochemical