Læknablaðið - 15.05.1996, Qupperneq 52

400
LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82
séu ekki ein af forsendum þess að vera álitinn með
fjölskyldutengt brjóstakrabbamein, þar sem horfur
kvenna með BRCA2-tengdan sjúkdóm virðast síðri
en almennt gerist.
V-1. Undirbúningsrannsókn á
krabbameini og forkrabbameini
í munni
Álfheiður Ástvaldsdóttir, Jóhann Heiðar Jóhanns-
son, Peter Holbrook
Tannlæknadeiid Háskóla íslands
Flöguþekjukrabbamein í munni er sjötta algeng-
asta krabbamein í heimi. Munnkrabbamein eru
einnig nokkuð algeng á íslandi og alltaf greinast
nokkur tilfelli á ári. Þrátt fyrir að leitaraðferðir,
greining og meðferð hafi án efa tekið miklum fram-
förum á undanförnum árum hefur dánartíðni enn
ekki lækkað. Vitað er að ákveðnar mjúkvefjabreyt-
ingar svo sem slímuþykkildi (leukoplakia), Candida
leukoplakia, erythroplakia og lichen planus geta
verið undanfarar flöguþekjukrabbameins í munni og
hafa því ákveðið forspárgildi. Langvarandi snerting
við stökkbreytivalda svo sem alkóhól og tóbak auka
einnig hættuna á myndun flöguþekjukrabbameins í
munni.
Auðveldur aðgangur að munnholi gefur tilvalið
tækifæri til að rannsaka samband arfbundinna- og
umhverfisþátta í langtímarannsókn á þróun krabba-
meins.
Þessi rannsókn er upphafsskoðun á því efni sem til
staðar er á íslandi í tengslum við flöguþekjukrabba-
mein í munni, þó sérstaklega með tilliti til stökk-
breytinga á geninu p53. Þess konar stökkbreyting
hefur verið skráð í allt að 60% tilfella flöguþekju-
krabbameins í munni. Einnig hefur stökkbreytingin
fundist í mjúkvef sem sýnir þær forstigsbreytingar
sem áður voru nefndar, en aftur á móti ekki í mjúk-
vef sem sýnir engar breytingar og sjúklingar eru ekki
í þekktum áhættuhópi.
Krabbameinsskráin innihélt 386 tilfelli af flögu-
þekjukrabbameini í munni á árunum 1955 til 1994.
Frá 1983 hefur Rannsóknastofa Háskóla fslands í
meinafræði skráð öll tilfelli í tölvu, en það gerir
kleift að finna þá sjúklinga sem bæði eiga sýni með
forstigsbreytingum og seinna með krabbameins-
breytingum. Aðeins átta sjúklingar áttu sýni með
forstigsbreytingum áður en krabbamein greindist.
Fjöldi sýna úr munni hefur verið að aukast og
bendir það til þess að grundvöllur sé að skapast fyrir
langtímarannókn á þessu sviði. Ætlunin er að skoða
eitthvað af þeim sýnum sem til eru annars vegar frá
sjúklingum sem fengu flöguþekjukrabbamein í
munn og hins vegar frá sjúklingum með forstigs-
breytingar.
Verkefnið er styrkt af Nýsköpunarsjóði Háskóla
íslands.
V-2. Tap á arfblendni á litningi
1p í brjóstakrabbameini og
samband þess við klínískar
breytur og úrfellingar á öðrum
litningum
Gísli Ragnarsson, Ásgeir Sigurðsson, Guðný Eiríks-
dóttir, Jón Gunnlaugur Jónasson, Rósa Björk Bark-
ardóttir, Sigurður Ingvarsson
Rannsóknastofa Háskóla íslands í meinafrœði
Leitað var að tapi á arfblendni (loss of heterozyg-
osity, LOH) eða úrfellingum í arfblendnum sýnum á
litningi lp í brjóstakrabbameinsvef með átta
„microsatellite" (short tandem repeat, STR) erfða-
mörkum. Tap á arfblendni fannst með að minnsta
kosti einu erfðantarki í 99 af 232 æxlum, eða í 43%
tilfella. Sérlega há tíðni kom fram í erfðamörkum frá
tveimur svæðum, Ip34-p35 og lp31.1, sem bendir til
að minnsta kosti tveggja æxlisbæligena. Æxli með og
án úrfellinga voru borin saman við líffræðilega og
klíníska þætti sem einkenna æxlisvöxtinn. Notuð var
kí-kvaðrats greining við tölfræðilega úrvinnslu. Æxli
með tap á arfblendni á litningi lp sýndu marktækt
samband við S-fasa, en ekki við mislitni (aneuploi-
dy), æxlisstærð, æxlisgerð, eitlameinvörp, magn est-
rógen og prógesterón viðtaka né aldur sjúklinga við
greiningu. Ekki reyndist vera marktækt samband
milli taps á arfblendni og lifunar sjúklinga. Aftur á
móti var marktækt samband milli taps á arfblendni á
litningi lp og arfblendnitaps á 3p, 6q, 13q, 16q og
17p. Ekki var marktækt samband taps á arfblendni á
lp við arfblendnitap á 9p, llp, llq eða 17q.
V-3. Erfðaefnistap á
litningasvæði BRCA2 gensins í
brjóstaæxlum. Fylgni við verri
horfur sjúklinga
Guðrún Jóhannesdóttir, Guðný Eiríksdóttir, Sigurð-
ur Ingvarsson, Ingveldur Björnsdóttir*, Ásgeir Sig-
urðsson, Valgarður Egilsson, Helgi Sigurðsson*,
Rósa Björk Barkardóttir
Frumulíffrœðideild Rannsóknastofu Háskóla ís-
lands í meinafrœði, *krabbameinsdeild Landspítal-
ans
Þróun heilbrigðrarfrumu yfir í illkynja æxlisfrumu
einkennist af uppsöfnun mismunandi skemmda í
erfðaefni frumunnar. Einn af alvarlegri atburðum er
þegar afurðir svokallaðra æxlisbæligena hverfa eða
verða óstarfhæfar. Gerist það oft þannig að fruman
tapar erfðaefnisbút sem inniheldur æxlisbæligenið.
Með því að bera saman erfðaefni heilbrigðrar frumu
og æxlisfrumu er hægt að greina slíkt tap. Á litningi