Læknablaðið

Årgang

Læknablaðið - 15.08.1996, Side 10

Læknablaðið - 15.08.1996, Side 10
558 LÆKN ABLAÐIÐ 1996; 82 urlokubakfall. Allir einstaklingarnir höfðu sérkennandi útlit, voru hávaxnir, grannir, út- lima- og fingralangir. Fuglsbrjóst fannst hjá sjö (41%). Tólf einstaklingar höfðu fjölskyldusögu um sjúkdóminn og því eru fimm (29%) stök tilfelli. Ljóst er að Marfans heilkenni fyrirfinnst á Islandi. Algengi sjúkdómsins virðist vera svip- að hér og í nágrannalöndum okkar. Þessir sjúklingar eru í flestu áþekkir því sem lýst hef- ur verið í erlendum rannsóknum. Inngangur Árið 1896 lýsti Antoine Marfan barnalæknir í París ungri stúlku með langa, granna fingur og ýmis önnur stoðkerfissérkenni. Tuttugu ár- um síðar var hliðrun á augasteinum tengd þessu. Um svipað leyti voru einkenni frá hjarta tengd við sjúkdómsmyndina, þó svo að víkkun ósæðarinnar uppgötvaðist ekki fyrr en 1943 (1). Raunar telja sumir að sjúklingur Marfans hafi ekki haft Marfans heilkenni, heldur „congenit- al contractural arachnodactyly" sem er ein helsta mismunagreining þessa sjúkdóms (2). Margir nafntogaðir menn eru grunaðir um að hafa haft sjúkdóminn til dæmis Abraham Lincoln, fiðlusnillingurinn Paganini og tón- skáldið Rachmaninov (3). Marfans heilkenni er bandvefssjúkdómur sem erfist ókynbundið ríkjandi. Sjúkdóms- myndin er afar breytileg. Sumir fá svæsinn sjúkdóm sem leiðir til ótímabærs dauða. Aðrir fá færri og vægari einkenni og lifa í hárri elli. Innan fjölskyldna er sjúkdómsmyndin svipuð og minni breytileiki heldur en milli fjölskyldna. Sýnd sjúkdómsins er fullkomin og sieppir aldrei úr kynslóðum. Marfans heilkenni leggst jafnt á bæði kynin og alla kynstofna. Grunngalli heilkennisins liggur í stóru glýkó- prótíni sem heitir fíbrillín og fyrirfinnst í ör- píplum (microfibrillum) sem innihalda elastín (4). Það finnst meðal annars í burðarbandi (suspensory ligament) augans, miðlagi ósæðar, beinhimnu og víðar (5). Um galla í einu stöku geni virðist vera að ræða. Stökkbreyting á fíbr- illín geninu er staðsett á litningi 15, nánar til- tekið á litningabandi 15q21,l (6,7). Fleiri en 20 stökkbreytingum hefur verið lýst síðastliðin tvö ár í fíbrillín geninu, hvert og eitt með sín sérstöku áhrif á hin ýmsu svæði (domain) fíbr- illín prótínsins. Sýnt hefur verið fram á að flest- ar stökkbreytingarnar eru einstakar og sér- kennandi fyrir sjúklinginn eða fjölskylduna (8). Aðrir skyldir bandvefssjúkdómar til dæmis „congenital contractural arachnodactyly“ hafa verið tengdir við litning 5 (9). Sjúkdómurinn birtist í þremur megin líffæra- kerfum auk fjölskyldusögu: 1. Sérkennandi útlit: Sjúklingar eru hávaxn- ir, grannir, útlima- og fingralangir (ara- chnodactyly). Liðamót eru oft laus í sér. Bringubeinsgallar eru algengir, bæði trekt- brjóst (pectus excavatum) og fuglsbrjóst (pectus carinatum). Gómur er hár og þröngur og hryggskekkja óvenju algeng. Þá hefur auk- inni tíðni flatfóts verið lýst. Aukinni tíðni ann- arra einkenna ótengdum stoðkerfi til dæmis nárakviðsliti, skyndilegu loftbrjósti og húðsliti hefur verið lýst (10). 2. Einkenni frá augum: Hliðrun á augastein- um er aðalteiknið. Tilfærslan er í 70% tilfella upp á við eða upp og hliðlægt. Nærsýni og aukin öxullengd augnkúlunnar eru næst al- gengust (11). Sokknum augum (enophthal- mus). flatri og stórri hornhimnu, hreyfingu á lithimnu, sjónhimnulosi og gláku er oft lýst (12). 3. Einkenni frá hjarta og æðakerfi: Algeng- ustu breytingar sem sjást þar eru víkkun ósæð- arrótar og míturlokubakfall (mitral valve prol- aps). Leki á mítur- og ósæðarlokum er algeng- ur. Hjartaþelsbólga á lokum, einkum míturloku, er vel þekkt. Ósæðargúll (aorta an- eurysm) er einnig algengur. Orsakir skyndi- dauða sjúklinga með Marfan heilkenni má í 90% tilfella rekja til einkenna frá hjarta og æðakerfi og þá fyrst og fremst til ósæðarrofs (13). 4. Fjölskyldusaga: Ættmenni í fyrsta eða öðrum skyldleikalið þurfa að vera með sjúk- dóminn til þess að hægt sé að tala um jákvæða fjölskyldusögu. Oft eru stoðkerfissérkenni í fjölskyldunni og einkenni frá hjarta eða aug- um. Þá eru skyndidauðsföll algengari í þessum fjölskyldum (13). Til þess að hljóta greininguna Marfans heil- kenni, þarf einstaklingur að hafa einkenni frá minnst tveimur af fjórum ofantöldum greining- arhópum (13). í þessari rannsókn var stuðst við þessi greiningarskilmerki. Efniviður og aðferðir Kannaðar voru sjúkraskrár þeirra sjúklinga sem fengið höfðu greininguna Marfans heil- kenni (ICD#759,8) á Landspítalanum, St. Jós-

x

Læknablaðið

Direkte link

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.