Læknablaðið - 15.08.1996, Page 10

558
LÆKN ABLAÐIÐ 1996; 82
urlokubakfall. Allir einstaklingarnir höfðu
sérkennandi útlit, voru hávaxnir, grannir, út-
lima- og fingralangir. Fuglsbrjóst fannst hjá sjö
(41%). Tólf einstaklingar höfðu fjölskyldusögu
um sjúkdóminn og því eru fimm (29%) stök
tilfelli.
Ljóst er að Marfans heilkenni fyrirfinnst á
Islandi. Algengi sjúkdómsins virðist vera svip-
að hér og í nágrannalöndum okkar. Þessir
sjúklingar eru í flestu áþekkir því sem lýst hef-
ur verið í erlendum rannsóknum.
Inngangur
Árið 1896 lýsti Antoine Marfan barnalæknir
í París ungri stúlku með langa, granna fingur
og ýmis önnur stoðkerfissérkenni. Tuttugu ár-
um síðar var hliðrun á augasteinum tengd
þessu. Um svipað leyti voru einkenni frá hjarta
tengd við sjúkdómsmyndina, þó svo að víkkun
ósæðarinnar uppgötvaðist ekki fyrr en 1943 (1).
Raunar telja sumir að sjúklingur Marfans hafi
ekki haft Marfans heilkenni, heldur „congenit-
al contractural arachnodactyly" sem er ein
helsta mismunagreining þessa sjúkdóms (2).
Margir nafntogaðir menn eru grunaðir um að
hafa haft sjúkdóminn til dæmis Abraham
Lincoln, fiðlusnillingurinn Paganini og tón-
skáldið Rachmaninov (3).
Marfans heilkenni er bandvefssjúkdómur
sem erfist ókynbundið ríkjandi. Sjúkdóms-
myndin er afar breytileg. Sumir fá svæsinn
sjúkdóm sem leiðir til ótímabærs dauða. Aðrir
fá færri og vægari einkenni og lifa í hárri elli.
Innan fjölskyldna er sjúkdómsmyndin svipuð
og minni breytileiki heldur en milli fjölskyldna.
Sýnd sjúkdómsins er fullkomin og sieppir
aldrei úr kynslóðum. Marfans heilkenni leggst
jafnt á bæði kynin og alla kynstofna.
Grunngalli heilkennisins liggur í stóru glýkó-
prótíni sem heitir fíbrillín og fyrirfinnst í ör-
píplum (microfibrillum) sem innihalda elastín
(4). Það finnst meðal annars í burðarbandi
(suspensory ligament) augans, miðlagi ósæðar,
beinhimnu og víðar (5). Um galla í einu stöku
geni virðist vera að ræða. Stökkbreyting á fíbr-
illín geninu er staðsett á litningi 15, nánar til-
tekið á litningabandi 15q21,l (6,7). Fleiri en 20
stökkbreytingum hefur verið lýst síðastliðin
tvö ár í fíbrillín geninu, hvert og eitt með sín
sérstöku áhrif á hin ýmsu svæði (domain) fíbr-
illín prótínsins. Sýnt hefur verið fram á að flest-
ar stökkbreytingarnar eru einstakar og sér-
kennandi fyrir sjúklinginn eða fjölskylduna
(8). Aðrir skyldir bandvefssjúkdómar til dæmis
„congenital contractural arachnodactyly“ hafa
verið tengdir við litning 5 (9).
Sjúkdómurinn birtist í þremur megin líffæra-
kerfum auk fjölskyldusögu:
1. Sérkennandi útlit: Sjúklingar eru hávaxn-
ir, grannir, útlima- og fingralangir (ara-
chnodactyly). Liðamót eru oft laus í sér.
Bringubeinsgallar eru algengir, bæði trekt-
brjóst (pectus excavatum) og fuglsbrjóst
(pectus carinatum). Gómur er hár og þröngur
og hryggskekkja óvenju algeng. Þá hefur auk-
inni tíðni flatfóts verið lýst. Aukinni tíðni ann-
arra einkenna ótengdum stoðkerfi til dæmis
nárakviðsliti, skyndilegu loftbrjósti og húðsliti
hefur verið lýst (10).
2. Einkenni frá augum: Hliðrun á augastein-
um er aðalteiknið. Tilfærslan er í 70% tilfella
upp á við eða upp og hliðlægt. Nærsýni og
aukin öxullengd augnkúlunnar eru næst al-
gengust (11). Sokknum augum (enophthal-
mus). flatri og stórri hornhimnu, hreyfingu á
lithimnu, sjónhimnulosi og gláku er oft lýst
(12).
3. Einkenni frá hjarta og æðakerfi: Algeng-
ustu breytingar sem sjást þar eru víkkun ósæð-
arrótar og míturlokubakfall (mitral valve prol-
aps). Leki á mítur- og ósæðarlokum er algeng-
ur. Hjartaþelsbólga á lokum, einkum
míturloku, er vel þekkt. Ósæðargúll (aorta an-
eurysm) er einnig algengur. Orsakir skyndi-
dauða sjúklinga með Marfan heilkenni má í
90% tilfella rekja til einkenna frá hjarta og
æðakerfi og þá fyrst og fremst til ósæðarrofs
(13).
4. Fjölskyldusaga: Ættmenni í fyrsta eða
öðrum skyldleikalið þurfa að vera með sjúk-
dóminn til þess að hægt sé að tala um jákvæða
fjölskyldusögu. Oft eru stoðkerfissérkenni í
fjölskyldunni og einkenni frá hjarta eða aug-
um. Þá eru skyndidauðsföll algengari í þessum
fjölskyldum (13).
Til þess að hljóta greininguna Marfans heil-
kenni, þarf einstaklingur að hafa einkenni frá
minnst tveimur af fjórum ofantöldum greining-
arhópum (13). í þessari rannsókn var stuðst við
þessi greiningarskilmerki.
Efniviður og aðferðir
Kannaðar voru sjúkraskrár þeirra sjúklinga
sem fengið höfðu greininguna Marfans heil-
kenni (ICD#759,8) á Landspítalanum, St. Jós-