Læknablaðið - 15.08.1996, Page 13

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82
561
gengi þessa sjúkdóms gæti því verið eitthvað
hærra en þessar niðurstöður benda til.
Tíðni hliðrunar á augasteini var 65% á ís-
landi en 60% í rannsókn frá Bandaríkjunum
(15) og 50% í Kína (16). Nærsýnir sjúklingar
voru 59% en í annarri rannsókn 45% (11).
Nauðsynlegt er að fylgjast reglulega með hliðr-
un á augasteinum. Hjá tæplega 13% sjúklinga
fer hún stigversnandi og getur augasteinninn
losnað alveg og valdið blindu ef ekkert er að
gert (11). Einnig hlýtur það að vera markmið
að reyna sífellt að bæta sjón þessara sjúklinga
með besta gleri, enda er tæplega helmingur
sjúklinganna með skerta sjón.
Tíðni víkkunar á ósæðarrót var 53% hér-
lendis en á bilinu 26-84% í öðrum rannsóknum
og virðist vera misjafnt eftir því hvernig úrtak-
ið er valið (16,17). Ef viðkomandi rannsókn er
framkvæmd af hjartalæknum fæst alltaf hærri
tíðni ósæðarrótarvíkkunar meðal sjúklinga en
ef aðrir læknar standa að rannsókninni. Enn-
fremur var tíðni míturlokubakfalls 35% á ís-
landi en á bilinu 5-68% í erlendum rannsókn-
um (16,18). Lífslíkur sjúklinga með Marfan
heilkenni eru helmingi styttri en annarra (11).
Ósæðarrof er helsta dánarorsök þeirra. Það
hefur sýnt sig að víkkun ósæðarrótarinnar fer
stigvaxandi og er áhættuþáttur fyrir ósæðarrofi
(19). Því er mælt með því að gera hjartaómun á
tveggja ára fresti. Hjartaómun hefur sýnt sig að
vera nákvæm og handhæg rannsókn til þess að
fylgjast með þróun ósæðarrótarinnar (20). Ný-
leg rannsókn hefur sýnt fram á að 6-blokkarar
draga verulega úr víkkun ósæðarrótarinnar og
er mælt með notkun þeirra hjá þeim sjúkling-
um sem hafa tilburði í þá átt (21). Þegar ósæð-
arrótin er orðin 5,5-6,0 cm þarf að íhuga hvort
gera eigi skurðaðgerð á ósæðinni. Sá hængur er
á viðmiðunarmörkum ósæðarvíkkunar að
sumir fá ósæðarrof löngu áður en ósæðin er
talin komin á hættusvæði og deyja því skyndi-
lega. Setja þarf því aðgerðarmörkin neðar í
sumum tilfellum. Hins vegar hefur árangur ós-
æðaraðgerða gefið góða raun (22).
Tíðni fuglsbrjósts var 41% hérlendis en 11% í
öðrum rannsóknum (2). Skýringin gæti verið
sú að þetta teikn fannst í þremur íslenskum
fjölskyldum af fjórum og breytileiki sjúkdóms-
myndar er minni innan fjölskyldu en milli fjöl-
skyldna. Hjá hvíta kynstofninum er faðmur
sjúklinga með Marfans heilkenni lengri en hæð
í 70% tilfella (23), þannig að sértæki þessara
mælinga er ekki mikil. Hryggskekkja (kyp-
hoscoliosis) er erfiðasta stoðkerfisvandamálið
og fer oft stigversnandi. Fylgjast þarf með þró-
un hryggjarins með röntgenmyndum, sérstak-
lega á hraðvaxtarskeiði sjúklingsins. Helsta
ráðið er að spengja hrygginn og þá helst í lok
vaxtarskeiðs. Sömu sögu er að segja af bringu-
beinsgöllum. Helst er hægt að leiðrétta þá í lok
vaxtarúttektar. Estrógeni hefur verið beitt
með góðum árangri til að stöðva vöxt kvenna.
Þetta bitnar hins vegar á beinþéttni þeirra og
eykur hættu á lærbroti þegar fram í sækir (24).
Tíðni stakstæðra tilfella Marfans heilkenna
var 29% í okkar rannsókn, 27% hjá Skotum
(15) og á bilinu 15-30% í öðrum rannsóknum
(11,13). Erfðaráðgjafar er þörf fyrir fjölskyldur
með Marfans heilkenni. Misleitni (heterogen-
eity) innan fíbrillín gensins veldur því að ekki
er hægt að búa til eitt einfalt greiningarpróf
fyrir Marfans heilkenni. Sé stökkbreytingin á
hinn bóginn þekkt innan fjölskyldu er auðvelt
að greina sjúkdóminn hjá fóstri með sérstakri
rannsókn á erfðaefnum (linkage analysis).
Lokaorð
Alyktað er að Marfans heilkenni fyrirfinnist
á íslandi. Algengi sjúkdómsins virðist vera
svipað og í nágrannalöndum okkar og sjúk-
dómsmyndin er áþekk því sem lýst hefur verið í
erlendum rannsóknum.
HEIMILDIR
1. Pyeritz RE. Marfan’s syndrome. N Engl J Med 1990;
323: 987-9
2. Joseph KN, Kane HA, Milner RS, Steg NL, Williamson
MB, Bowen JR. Orthopedic aspects of the Marfan phe-
notype. Clin Orthoped 1992; (277); 251-61.
3. McKusick VA. The defect in Marfan syndrome news;
comment. Nature 1991; 352(6333); 279-81.
4. Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE. Im-
munohistologic abnormalities of the microfibrillar-fiber
system in the Marfan syndrome. N Engl J Med 1990; 323;
152-9.
5. Francke U, Furthmayr H. Marfan syndrome and other
disorders of fibrillin. N Engl J Med 1994; 330: 1384-5.
6. Lee B, Godfrey M, Vitale E, Hori H, Mattei MG,
Sarfarazi M, et al. Linkage of Marfan syndrome and a
phenotypically related disorder to two different fibrilllin
genes. Nature 1991; 353: 330-4.
7. Maslan CL, Corson GM, Maddox BK, Glanville RW,
Sakai LY. Partial sequencing of a candidate gene for the
Marfan syndrome. Nature 1991; 353: 334-7.
8. Milewicz DM. Identification of defects in the fibrillin
gene and protein in individuals with the Marfan syn-
drome and related disorders. Tex Heart Inst J 1994; 21
(1); 22-9.
9. Tsipouras P, Mastro RD, Sarfarazi M, Lee B, Vitale E,
Child AH, et al. Genetic linkage of the Marfan syn-
drome, ectopia lentis, andcongenital contractural arach-
nodactyly to the fibrillin genes on chromosomes 15 and
5. N Engl J Med 1992; 326: 905-9.