Læknablaðið

Ukioqatigiit

Læknablaðið - 15.08.1996, Qupperneq 13

Læknablaðið - 15.08.1996, Qupperneq 13
LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82 561 gengi þessa sjúkdóms gæti því verið eitthvað hærra en þessar niðurstöður benda til. Tíðni hliðrunar á augasteini var 65% á ís- landi en 60% í rannsókn frá Bandaríkjunum (15) og 50% í Kína (16). Nærsýnir sjúklingar voru 59% en í annarri rannsókn 45% (11). Nauðsynlegt er að fylgjast reglulega með hliðr- un á augasteinum. Hjá tæplega 13% sjúklinga fer hún stigversnandi og getur augasteinninn losnað alveg og valdið blindu ef ekkert er að gert (11). Einnig hlýtur það að vera markmið að reyna sífellt að bæta sjón þessara sjúklinga með besta gleri, enda er tæplega helmingur sjúklinganna með skerta sjón. Tíðni víkkunar á ósæðarrót var 53% hér- lendis en á bilinu 26-84% í öðrum rannsóknum og virðist vera misjafnt eftir því hvernig úrtak- ið er valið (16,17). Ef viðkomandi rannsókn er framkvæmd af hjartalæknum fæst alltaf hærri tíðni ósæðarrótarvíkkunar meðal sjúklinga en ef aðrir læknar standa að rannsókninni. Enn- fremur var tíðni míturlokubakfalls 35% á ís- landi en á bilinu 5-68% í erlendum rannsókn- um (16,18). Lífslíkur sjúklinga með Marfan heilkenni eru helmingi styttri en annarra (11). Ósæðarrof er helsta dánarorsök þeirra. Það hefur sýnt sig að víkkun ósæðarrótarinnar fer stigvaxandi og er áhættuþáttur fyrir ósæðarrofi (19). Því er mælt með því að gera hjartaómun á tveggja ára fresti. Hjartaómun hefur sýnt sig að vera nákvæm og handhæg rannsókn til þess að fylgjast með þróun ósæðarrótarinnar (20). Ný- leg rannsókn hefur sýnt fram á að 6-blokkarar draga verulega úr víkkun ósæðarrótarinnar og er mælt með notkun þeirra hjá þeim sjúkling- um sem hafa tilburði í þá átt (21). Þegar ósæð- arrótin er orðin 5,5-6,0 cm þarf að íhuga hvort gera eigi skurðaðgerð á ósæðinni. Sá hængur er á viðmiðunarmörkum ósæðarvíkkunar að sumir fá ósæðarrof löngu áður en ósæðin er talin komin á hættusvæði og deyja því skyndi- lega. Setja þarf því aðgerðarmörkin neðar í sumum tilfellum. Hins vegar hefur árangur ós- æðaraðgerða gefið góða raun (22). Tíðni fuglsbrjósts var 41% hérlendis en 11% í öðrum rannsóknum (2). Skýringin gæti verið sú að þetta teikn fannst í þremur íslenskum fjölskyldum af fjórum og breytileiki sjúkdóms- myndar er minni innan fjölskyldu en milli fjöl- skyldna. Hjá hvíta kynstofninum er faðmur sjúklinga með Marfans heilkenni lengri en hæð í 70% tilfella (23), þannig að sértæki þessara mælinga er ekki mikil. Hryggskekkja (kyp- hoscoliosis) er erfiðasta stoðkerfisvandamálið og fer oft stigversnandi. Fylgjast þarf með þró- un hryggjarins með röntgenmyndum, sérstak- lega á hraðvaxtarskeiði sjúklingsins. Helsta ráðið er að spengja hrygginn og þá helst í lok vaxtarskeiðs. Sömu sögu er að segja af bringu- beinsgöllum. Helst er hægt að leiðrétta þá í lok vaxtarúttektar. Estrógeni hefur verið beitt með góðum árangri til að stöðva vöxt kvenna. Þetta bitnar hins vegar á beinþéttni þeirra og eykur hættu á lærbroti þegar fram í sækir (24). Tíðni stakstæðra tilfella Marfans heilkenna var 29% í okkar rannsókn, 27% hjá Skotum (15) og á bilinu 15-30% í öðrum rannsóknum (11,13). Erfðaráðgjafar er þörf fyrir fjölskyldur með Marfans heilkenni. Misleitni (heterogen- eity) innan fíbrillín gensins veldur því að ekki er hægt að búa til eitt einfalt greiningarpróf fyrir Marfans heilkenni. Sé stökkbreytingin á hinn bóginn þekkt innan fjölskyldu er auðvelt að greina sjúkdóminn hjá fóstri með sérstakri rannsókn á erfðaefnum (linkage analysis). Lokaorð Alyktað er að Marfans heilkenni fyrirfinnist á íslandi. Algengi sjúkdómsins virðist vera svipað og í nágrannalöndum okkar og sjúk- dómsmyndin er áþekk því sem lýst hefur verið í erlendum rannsóknum. HEIMILDIR 1. Pyeritz RE. Marfan’s syndrome. N Engl J Med 1990; 323: 987-9 2. Joseph KN, Kane HA, Milner RS, Steg NL, Williamson MB, Bowen JR. Orthopedic aspects of the Marfan phe- notype. Clin Orthoped 1992; (277); 251-61. 3. McKusick VA. The defect in Marfan syndrome news; comment. Nature 1991; 352(6333); 279-81. 4. Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE. Im- munohistologic abnormalities of the microfibrillar-fiber system in the Marfan syndrome. N Engl J Med 1990; 323; 152-9. 5. Francke U, Furthmayr H. Marfan syndrome and other disorders of fibrillin. N Engl J Med 1994; 330: 1384-5. 6. Lee B, Godfrey M, Vitale E, Hori H, Mattei MG, Sarfarazi M, et al. Linkage of Marfan syndrome and a phenotypically related disorder to two different fibrilllin genes. Nature 1991; 353: 330-4. 7. Maslan CL, Corson GM, Maddox BK, Glanville RW, Sakai LY. Partial sequencing of a candidate gene for the Marfan syndrome. Nature 1991; 353: 334-7. 8. Milewicz DM. Identification of defects in the fibrillin gene and protein in individuals with the Marfan syn- drome and related disorders. Tex Heart Inst J 1994; 21 (1); 22-9. 9. Tsipouras P, Mastro RD, Sarfarazi M, Lee B, Vitale E, Child AH, et al. Genetic linkage of the Marfan syn- drome, ectopia lentis, andcongenital contractural arach- nodactyly to the fibrillin genes on chromosomes 15 and 5. N Engl J Med 1992; 326: 905-9.
Qupperneq 1
Qupperneq 2
Qupperneq 3
Qupperneq 4
Qupperneq 5
Qupperneq 6
Qupperneq 7
Qupperneq 8
Qupperneq 9
Qupperneq 10
Qupperneq 11
Qupperneq 12
Qupperneq 13
Qupperneq 14
Qupperneq 15
Qupperneq 16
Qupperneq 17
Qupperneq 18
Qupperneq 19
Qupperneq 20
Qupperneq 21
Qupperneq 22
Qupperneq 23
Qupperneq 24
Qupperneq 25
Qupperneq 26
Qupperneq 27
Qupperneq 28
Qupperneq 29
Qupperneq 30
Qupperneq 31
Qupperneq 32
Qupperneq 33
Qupperneq 34
Qupperneq 35
Qupperneq 36
Qupperneq 37
Qupperneq 38
Qupperneq 39
Qupperneq 40
Qupperneq 41
Qupperneq 42
Qupperneq 43
Qupperneq 44
Qupperneq 45
Qupperneq 46
Qupperneq 47
Qupperneq 48
Qupperneq 49
Qupperneq 50
Qupperneq 51
Qupperneq 52
Qupperneq 53
Qupperneq 54
Qupperneq 55
Qupperneq 56
Qupperneq 57
Qupperneq 58
Qupperneq 59
Qupperneq 60
Qupperneq 61
Qupperneq 62
Qupperneq 63
Qupperneq 64
Qupperneq 65
Qupperneq 66
Qupperneq 67
Qupperneq 68

x

Læknablaðið

Direct Links

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.