Læknablaðið - 15.08.1996, Page 55

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82
599
íðorðasafn lækna 80
Tourette heilkenni
(framhald)
Grein Gilles de la Tourettes
um heilkenni það, sem við hann
er kennt, birtist árið 1885. Sag-
an segir þó að fyrsta læknis-
fræðilega frásögnin af einstakl-
ingi með þau einkenni, sem
Tourette sagði frá í grein sinni,
hafi verið birt þegar árið 1825.
Hvorki hann sjálfur né lærifaðir
hans, hinn frægi, franski tauga-
sjúkdómalæknir Jean Martin
Charcot (1825-1893), skoðuðu
eða kynntust sjálfir þessum ein-
staklingi, sem síðar fékk viður-
nefnið „greifynjan bölvandi".
Engu að síður hefur lýsing hins
unga Tourettes verið það góð
að Charcot sá fulla ástæðu til
þess að kenna fyrirbærið upp frá
þessu við nemanda sinn. Upp-
haflega heitið var engin smá-
smíði: La maladie des tics de
Gilles de la Tourette. Framlag
Tourettes fólst einkum í því að
lýsa vandlega einkennum nokk-
urra sjúklinga og að setja fram
skilmerki sjúkdómsflokkunar
sem greindu þennan nýja kvilla
frá öðrum ósjálfráðum,
krampakenndum hreyfiröskun-
um, einkum svonefndum
rykkjadansi (Sydenhams chor-
ea).
Vöðvakvik, vanakrampi
Um svipað leyti mun orðið tic
hafa náð fótfestu í frönsku
læknamáli sem heiti á þeim sér-
stöku hreyfingum sem einkenna
Tourettes heilkenni. Skilgrein-
ing hugtaksins er á þá leið að um
sé að ræða skyndilegan, að
mestu óviðráðanlegan og endur-
tekinn vöðvasamdrátt, sem er
óviðeigandi eða tilgangslaus
eins og á stendur og leiðir til
samhœfðrar en krampakenndr-
ar hreyfingar á afmörkuðu lík-
amssvœði. Uppruni orðsins tic
er óljós. Meðal hugmynda má
nefna afleiðslu frá þýska sagn-
orðinu ticken sem merkir að
tifa, eða að snerta lauslega.
Orðanefnd lækna hefur á sínum
tíma kosið að nota íslenska heit-
ið vöðvakvik um tic, en einnig
er í íðorðasafninu tilgreint sam-
heitið habit spasm, sem í beinni
orðabókarþýðingu verður
vanakrampi. Samheitið vísar
hins vegar til þess sem oftast er
kallað kækur á íslensku. Islensk
orðabók Máls og menningar
segir að kækur sé afbrigðilegur
ávani einstaklings í látbragði,
hreyfingum, svipbrigðum,
raddbeitingu eða jafnvel orða-
lagi. íslenska samheitaorða-
bókin tilgreinir samheitin
ávani, ósiður, árátta og í fleir-
tölu taktar, tilburðir. Frá því var
skýrt í síðasta pistli að starfs-
hópar Orðanefndar læknafélag-
anna hefðu nú tekið upp heitið
kippur sem þýðingu á tic, þar
sem það kemur fyrir í heitum
sjúkdómaflokka.
Upphafsferill
Ferli Tourettes heilkennis er
lýst þannig að einkennin komi
fyrst fram á barnsaldri, oftast
sem ósjálfráðir kippir í andlits-
vöðvum eða grettur af ýmsu
tagi, hreyfikækir. A þessu stigi
eru hreyfingarnar ekki mjög
áberandi og gjarnan túlkaðar
sem ávani eða kækur. Síðan
verða kippir fjölbreyttari og
geta breiðst til axla og hand-
leggja, auk þess að fram koma
einnig hljóðkækir, svo sem
ræskingar, nefhljóð og stunur,
sem geta í sumum tilvikum
þróast yfir í eftiröpun eða berg-
málstal (echolalia) og grófmæli
eða dónatal (coprolalia). Pá
getur fylgt ýmis konar áráttu-
hegðun eða þráhyggja og enn-
fremur geta einkennin aukist
eða dvínað um tíma. Allt er
þetta talið óviðráðanlegt, þó að
oft megi með vilja draga úr eða
fresta hreyfingum og hljóðum í
stuttan tíma. Talið er að orsakir
sjúkdómsins séu líkamlegar,
sennilega lífefnafræðilegar og
nýjustu rannsóknir staðfesta
það, sem Tourette benti á í upp-
hafi, að erfðir skipti máli, þó
ekki sé enn samkomulag um
erfðamynstrið, ríkjandi, hálf-
ríkjandi eða hálf-víkjandi. Am-
erísku geðlæknasamtökin krefj-
ast þess að fjölþætt hreyfi- og
hljóðeinkenni hafi verið til stað-
ar lengur en eitt ár hjá barni á
aldrinum 2ja til 15 ára áður en
því sé slegið föstu að um Tour-
ette heilkenni sé að ræða.
Hvaö á aö kalla
fyrirbærið?
Auðveldasta leiðin er sú að
kenna það áfram við franska
lækninn og tala um Tourette
(borið fram: túrett) heilkenni
eða sjúkdóm. Betra væri þó að
finna alíslenskt heiti sem væri
að einhverju leyti gegnsætt og
gæfi þannig eitthvað til kynna
um sjúkdóminn. Hugsanlega
má búa til samsett heiti, svo sem
kækja-, kippa- eða takta-, -sjúk-
dómur, -veiki, -kvilli eða -rösk-
un. Gaman væri nú að fá ein-
hverjar hugmyndir eða tillögur
frá lesendum.
Jóhann Heiðar Jóhannsson