Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.10.1997, Blaðsíða 42

Læknablaðið - 15.10.1997, Blaðsíða 42
662 LÆKNABLAÐIÐ 1997; 83 kvenna var áhættan á að fá síðkominn, ættlæg- an Alzheimers sjúkdóm jafnmikil ef þær voru með arfblendnu arfgerðina (e4/e3) eins og þá arfhreinu (e4/e4). Hjá körlum reyndist áhættu- aukningin bundin við arfgerðina (e4/e4). I rannsókninni var áhættuaukningin tvöföld miðað við samanburðarhóp (38). Athyglisvert er að sýnt hefur verið fram á að ApoE4 er einnig sjálfstæður áhættuþáttur kransæðasjúkdóms þar sem aftur á móti ApoE2 virðist veita vörn gegn sjúklegum breytingum í kransæðum (39). Lokaorð Það ætti að vera Ijóst eftir þessa umfjöllun um Alzheimers sjúkdóm að margt er enn á huldu um orsakir hans. Sjúkdómsþróunin er greinilega flókið ferli og margir þættir koma þar við sögu. Sú uppgötvun að stökkbreytingar í APP geni eða PS genum tengjast snemm- komnum, ættlægum Alzheimers sjúkdómi markaði stefnuna fyrir áframhaldandi rann- sóknarstarf. Tengsl APOE-e4 genasamsæt- unnar við sjúkdóminn og hugsanleg tengsl fleiri gena við hann gefa tilefni til að rannsaka ítarlegar hlutverk prótína þessara gena. Allar þessar rannsóknir geta fyrr en síðar varpað ljósi á það meginferli sem veldur meingerð Alzheimers sjúkdóms. Við leit að orsökum sjúkdóma eins og Alz- heimers er mikilvægi sameindaerfðafræðinnar augljóst. Hinar sjúklegu breytingar, sem ein- kenna sjúkdóminn, koma fram snemma á æv- inni hjá þeim sem hafa kímlínustökkbreytingar í APP geni, PS-1 eða PS-2 geni. Uppgötvun- þessara erfðagalla beindu rannsóknum inn á nýjar brautir sem geta, auk þess að stuðla að lausn gátunnar um Alzheimers sjúkdóminn, aukið skilning okkar á starfsemi heilans. Mikil- vægt er að tengja saman alla þá þætti sem vitað er að hafa áhrif á myndun sjúkdómsins. Þar má nefna mismunandi afurðir APP gensins, Psl og Ps2 prótínin, apólípóprótín E og fleiri prótín sem verið er að rannsaka. Auk þess þarf að kanna frekar umhverfisþætti sem geta haft áhrif á þróun sjúkdómsins. Þegar haft er í huga að fyrsta stökkbreytingin í APP geninu fannst árið 1991 er ótrúlegt hve langt menn hafa náð. Það vekur vonir um að gátan um orsakir Alz- heimers sjúkdómsins verði leyst í náinni fram- tíð. HEIMILDIR 1. Lendon CL, Ashall F, Goate AM. Exploring the Etiol- ogy of Alzheimer Disease Using Molecular Genetics. JAMA 1997; 277: 825-31. 2. Tanzi RE, Kovacs DM, Kim T-W, Moir RD, Guenette SY. Wasco W. The Presenilin Genes and Their Role in Early-Onset Familial Alzheimer’s Dis. Alzheimer’s Dis Rev 1996; 1: 91-8. 3. Morrison-Bogorad M, Phelps C, Buckholtz N. Alzheim- er Disease Research Comes of Age. JAMA 1997; 277: 837-40. 4. Iyo M, Namba H, Fukushi K, Shinotoh H, Nagatsuka S, Suhara T, et al. Measurement of acetylcholinesterase by positron emission tomography in the brains of healthy controls and patients with Alzheimer’s disease. Lancet 1997; 349: 1805-9. 5. Dewji NN, Singer SJ. Genetic Clues to Alzheimer’s Disease. Science 1996; 271: 159-60. 6. Beyreuther K, Masters CL. Tangle disentanglement. Nature 1996; 383: 476-7. 7. Strittmatter WJ, Roses AD. Apolipoprotein E and Alz- heimer disease. Proc Natl Acad Sci 1995; 92: 4725-7. 8. Schmidt ML, Lee VM, Forman M, Chiu TS,Trojanow- ski JQ. Monoclonal antibodies to a 100-kd protein reveal abundant A beta-negative plaques throughout grey mat- ter of Alzheimer’s disease brain. Am J Pathol 1997; 151: 69-80. 9. Gottfries CG. Alzheimer’s disease and senile dementia: biochemical characteristics and aspects of treatment. Psychopharmacology 1985; 86: 245-52. 10. Stephenson J. Researchers Find Evidence of a New Gene for Late-Onset Alzheimer Disease. JAMA 1997; 277: 775. 11. Research Genetics, Inc. Comprehensive Human Map- Pairs™ List. Huntsville: Research Genetics Inc, 1996. 12. Sherrington R, Rogaev EI, Liang Y, Rogaeva EA, Lev- esque G, Ikeda M, et al. Cloning of a gene bearing missense mutation in early-onset familial Alzheimer’s disease. Nature 1995; 375: 754-60. 13. Takano T, Sahara N, Yamanouchi Y, Mori H. Assign- ment of Alzheimer’s presenilin-2 (PS-2) gene to lq42.1 by fluorescence in situ hybridization. Neurosci Lett 1997; 221: 205-7. 14. Scheuner D, Eckman C, Jensen M, Song X, Citron M, Suzuki N, et al. Secreted amyloid (-protein similar to that in the senile plaques of Alzheimer’s disease is in- creased in vivo by presenilin 1 and 2 and APP-mutations linked to familial Alzheimer’s disease. Nat Med 1996; 2: 864-70. 15. Kovacs DM, Fausett HJ, Page KJ, Kim TW, Moir RD, Merriam DE, et al. Alzheimer-associated presenilins 1 and 2: neuronal expression in brain and localization to intracellular membranes in mammalian cells. Nat Med 1996; 2: 224-9. 16. Levy-Lahad E, Wijsman EM, Nemens E, Anderson L, Goddard KAB, Weber JL, et al. A Familial Alzheimer’s Disease Locus on Chromosome 1. Science 1995; 269: 970-3. 17. National Institute on Ageing/Alzheimer’s Association Working Group. Apolipoprotein E genotyping in Alz- heimer’s disease. Lancet 1996; 347: 1091-5. 18. Corder EH. Apolipoprotein E Genotype and the Rate of Decline in Probable Alzheimer Disease. Arch Neurol 1996; 347: 1094-5. 19. Maestre G, Ottman R, Stern Y, Gurland B, Chun M, Tang MX, et al. Apolipoprotein E and Alzheimer’s disease: ethnic variation in genotypic risks. Ann Neurol 1995; 37: 254-9. 20. Ishii K, Kitagaki H, Kono M, Mori E. Decreased medial
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96
Blaðsíða 97
Blaðsíða 98
Blaðsíða 99
Blaðsíða 100

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.