Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.10.1997, Síða 42

Læknablaðið - 15.10.1997, Síða 42
662 LÆKNABLAÐIÐ 1997; 83 kvenna var áhættan á að fá síðkominn, ættlæg- an Alzheimers sjúkdóm jafnmikil ef þær voru með arfblendnu arfgerðina (e4/e3) eins og þá arfhreinu (e4/e4). Hjá körlum reyndist áhættu- aukningin bundin við arfgerðina (e4/e4). I rannsókninni var áhættuaukningin tvöföld miðað við samanburðarhóp (38). Athyglisvert er að sýnt hefur verið fram á að ApoE4 er einnig sjálfstæður áhættuþáttur kransæðasjúkdóms þar sem aftur á móti ApoE2 virðist veita vörn gegn sjúklegum breytingum í kransæðum (39). Lokaorð Það ætti að vera Ijóst eftir þessa umfjöllun um Alzheimers sjúkdóm að margt er enn á huldu um orsakir hans. Sjúkdómsþróunin er greinilega flókið ferli og margir þættir koma þar við sögu. Sú uppgötvun að stökkbreytingar í APP geni eða PS genum tengjast snemm- komnum, ættlægum Alzheimers sjúkdómi markaði stefnuna fyrir áframhaldandi rann- sóknarstarf. Tengsl APOE-e4 genasamsæt- unnar við sjúkdóminn og hugsanleg tengsl fleiri gena við hann gefa tilefni til að rannsaka ítarlegar hlutverk prótína þessara gena. Allar þessar rannsóknir geta fyrr en síðar varpað ljósi á það meginferli sem veldur meingerð Alzheimers sjúkdóms. Við leit að orsökum sjúkdóma eins og Alz- heimers er mikilvægi sameindaerfðafræðinnar augljóst. Hinar sjúklegu breytingar, sem ein- kenna sjúkdóminn, koma fram snemma á æv- inni hjá þeim sem hafa kímlínustökkbreytingar í APP geni, PS-1 eða PS-2 geni. Uppgötvun- þessara erfðagalla beindu rannsóknum inn á nýjar brautir sem geta, auk þess að stuðla að lausn gátunnar um Alzheimers sjúkdóminn, aukið skilning okkar á starfsemi heilans. Mikil- vægt er að tengja saman alla þá þætti sem vitað er að hafa áhrif á myndun sjúkdómsins. Þar má nefna mismunandi afurðir APP gensins, Psl og Ps2 prótínin, apólípóprótín E og fleiri prótín sem verið er að rannsaka. Auk þess þarf að kanna frekar umhverfisþætti sem geta haft áhrif á þróun sjúkdómsins. Þegar haft er í huga að fyrsta stökkbreytingin í APP geninu fannst árið 1991 er ótrúlegt hve langt menn hafa náð. Það vekur vonir um að gátan um orsakir Alz- heimers sjúkdómsins verði leyst í náinni fram- tíð. HEIMILDIR 1. Lendon CL, Ashall F, Goate AM. Exploring the Etiol- ogy of Alzheimer Disease Using Molecular Genetics. JAMA 1997; 277: 825-31. 2. Tanzi RE, Kovacs DM, Kim T-W, Moir RD, Guenette SY. Wasco W. The Presenilin Genes and Their Role in Early-Onset Familial Alzheimer’s Dis. Alzheimer’s Dis Rev 1996; 1: 91-8. 3. Morrison-Bogorad M, Phelps C, Buckholtz N. Alzheim- er Disease Research Comes of Age. JAMA 1997; 277: 837-40. 4. Iyo M, Namba H, Fukushi K, Shinotoh H, Nagatsuka S, Suhara T, et al. Measurement of acetylcholinesterase by positron emission tomography in the brains of healthy controls and patients with Alzheimer’s disease. Lancet 1997; 349: 1805-9. 5. Dewji NN, Singer SJ. Genetic Clues to Alzheimer’s Disease. Science 1996; 271: 159-60. 6. Beyreuther K, Masters CL. Tangle disentanglement. Nature 1996; 383: 476-7. 7. Strittmatter WJ, Roses AD. Apolipoprotein E and Alz- heimer disease. Proc Natl Acad Sci 1995; 92: 4725-7. 8. Schmidt ML, Lee VM, Forman M, Chiu TS,Trojanow- ski JQ. Monoclonal antibodies to a 100-kd protein reveal abundant A beta-negative plaques throughout grey mat- ter of Alzheimer’s disease brain. Am J Pathol 1997; 151: 69-80. 9. Gottfries CG. Alzheimer’s disease and senile dementia: biochemical characteristics and aspects of treatment. Psychopharmacology 1985; 86: 245-52. 10. Stephenson J. Researchers Find Evidence of a New Gene for Late-Onset Alzheimer Disease. JAMA 1997; 277: 775. 11. Research Genetics, Inc. Comprehensive Human Map- Pairs™ List. Huntsville: Research Genetics Inc, 1996. 12. Sherrington R, Rogaev EI, Liang Y, Rogaeva EA, Lev- esque G, Ikeda M, et al. Cloning of a gene bearing missense mutation in early-onset familial Alzheimer’s disease. Nature 1995; 375: 754-60. 13. Takano T, Sahara N, Yamanouchi Y, Mori H. Assign- ment of Alzheimer’s presenilin-2 (PS-2) gene to lq42.1 by fluorescence in situ hybridization. Neurosci Lett 1997; 221: 205-7. 14. Scheuner D, Eckman C, Jensen M, Song X, Citron M, Suzuki N, et al. Secreted amyloid (-protein similar to that in the senile plaques of Alzheimer’s disease is in- creased in vivo by presenilin 1 and 2 and APP-mutations linked to familial Alzheimer’s disease. Nat Med 1996; 2: 864-70. 15. Kovacs DM, Fausett HJ, Page KJ, Kim TW, Moir RD, Merriam DE, et al. Alzheimer-associated presenilins 1 and 2: neuronal expression in brain and localization to intracellular membranes in mammalian cells. Nat Med 1996; 2: 224-9. 16. Levy-Lahad E, Wijsman EM, Nemens E, Anderson L, Goddard KAB, Weber JL, et al. A Familial Alzheimer’s Disease Locus on Chromosome 1. Science 1995; 269: 970-3. 17. National Institute on Ageing/Alzheimer’s Association Working Group. Apolipoprotein E genotyping in Alz- heimer’s disease. Lancet 1996; 347: 1091-5. 18. Corder EH. Apolipoprotein E Genotype and the Rate of Decline in Probable Alzheimer Disease. Arch Neurol 1996; 347: 1094-5. 19. Maestre G, Ottman R, Stern Y, Gurland B, Chun M, Tang MX, et al. Apolipoprotein E and Alzheimer’s disease: ethnic variation in genotypic risks. Ann Neurol 1995; 37: 254-9. 20. Ishii K, Kitagaki H, Kono M, Mori E. Decreased medial
Síða 1
Síða 2
Síða 3
Síða 4
Síða 5
Síða 6
Síða 7
Síða 8
Síða 9
Síða 10
Síða 11
Síða 12
Síða 13
Síða 14
Síða 15
Síða 16
Síða 17
Síða 18
Síða 19
Síða 20
Síða 21
Síða 22
Síða 23
Síða 24
Síða 25
Síða 26
Síða 27
Síða 28
Síða 29
Síða 30
Síða 31
Síða 32
Síða 33
Síða 34
Síða 35
Síða 36
Síða 37
Síða 38
Síða 39
Síða 40
Síða 41
Síða 42
Síða 43
Síða 44
Síða 45
Síða 46
Síða 47
Síða 48
Síða 49
Síða 50
Síða 51
Síða 52
Síða 53
Síða 54
Síða 55
Síða 56
Síða 57
Síða 58
Síða 59
Síða 60
Síða 61
Síða 62
Síða 63
Síða 64
Síða 65
Síða 66
Síða 67
Síða 68
Síða 69
Síða 70
Síða 71
Síða 72
Síða 73
Síða 74
Síða 75
Síða 76
Síða 77
Síða 78
Síða 79
Síða 80
Síða 81
Síða 82
Síða 83
Síða 84
Síða 85
Síða 86
Síða 87
Síða 88
Síða 89
Síða 90
Síða 91
Síða 92
Síða 93
Síða 94
Síða 95
Síða 96
Síða 97
Síða 98
Síða 99
Síða 100

x

Læknablaðið

Beinleiðis leinki

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.