Læknablaðið - 15.09.2008, Page 9

RITSTJÓRNARGREI
N A R
Engilbert
Sigurðsson
engilbs@landspitali.is
Höfundur er
sviðsstjóri á skrifstofu kennslu,
vísinda og þróunar (SKVÞ),
yfirlæknir og kennslustjóri
á geðsviði Landspítala
Hringbraut,
101 Reykjavík.
Odds, fate and
fortunes
Engilbert Sigurdsson BSc
MD MSc MRCPsych MSc
(epid)
Medical Director and
Consultant Psychiatrist,
Clinical Associate Professor
in Psychiatry,
Office of Education,
Research and Development,
Landspitali-University
Hospital,
Fossvogur (C14),
107 Reykjavik,
lceland
Misskipt er manna láni
Hannes Pétursson skáld lýsir listilega lífi sveit-
unga í Skagafirði á 18. og 19. öld í heimild-
arþáttum með ofangreindu heiti sem komu út
fyrir aldarfjórðungi. Þar stíga m.a. fram á sviðið
gleðigjarnir og stífsinna karlar, kvennahrókar og
skapvargar. Einnig koma við sögu barnlausar helj-
arkonur, sem „engir þorðu að rjála við með ellefta
fingri". Alnafni skáldsins, geðlæknir, prófessor og
Skagfirðingur, hefur á sama aldarfjórðungi unnið
að rannsóknum á erfðafræði geðklofa, framan af
í samstarfi við breska lækna, en í samstarfi við
Islenska erfðagreiningu (ÍE) frá árinu 1996. Hreinn
Stefánsson lífefnafræðingur hjá ÍE hefur verið lyk-
ilmaður í þessum rannsóknum frá upphafi sam-
vinnunnar. Tímamót urðu í geðklofarannsóknum
árið 2002 þegar þrír rannsóknahópar birtu greinar
um tengsl fjögurra gena við geðklofasjúkdóm og
voru niðurstöður rannsókna hér á landi staðfestar
í skosku þýði ári síðar. Þau gen höfðu þó öll frem-
ur lágt áhættuhlutfall. Stærri rannsóknir á síðustu
árum hafa ekki stutt að þessi gen gegni lykilhlut-
verki hjá þorra sjúklinga í því einkennasafni sem
við köllum enn geðklofa. Frá árinu 2002 hefur
alþjóðleg samvinna á þessu sviði aukist hratt.
Hleypur fjöldi sjúklinga í rannsóknum ÍE á geð-
klofa nú orðið á þúsundum frá mörgum löndum
í stað hundraða árið 2002, auk þess sem fjöldi og
fjölbreytileiki einstaklinga í samanburðarhópum
hefur aukist.
Fjölgun þátttakenda og framfarir í sameindalíf-
fræði hafa aukið getu okkar til að greina sjaldgæfari
breytileika í erfðaefninu, meðal annars svokallað-
an eintakabreytileika, sem hefur áður frekar verið
tengdur einhverfu og þroskahömlunum. Merkur
áfangi var kynntur í vefútgáfu vísindaritsins
Nature hinn 30. júlí sl. (1). Þrenns konar úrfelling-
ar fundust sem voru ekki til staðar hjá foreldrum,
og hafa hátt áhættuhlutfall fyrir geðklofa en frekar
lága sýnd. Þær eru staðsettar á langa armi litninga
1 (lq21.1) og 15 (15qll.2 og 15ql3.3). Rannsóknin
var unnin í tveimur meginþrepum. í fyrri hlut-
anum voru í rannsóknarþýðinu 1433 sjúklingar og
33.250 einstaklingar í samanburðarhópi. í seinna
þrepinu voru niðurstöðurnar staðfestar í hópi
3285 sjúklinga og 7951 einstaklings í samanburð-
arhópi. Annar stór alþjóðlegur samstarfshópur
birti svipaðar niðurstöður um tengsl úrfellinga á
lq21.1 og 15ql3.3 samdægurs í vefútgáfu Nature
(2). í rannsókn þess hóps fundust einnig tengsl við
aukinn eintakafjölda (duphcations) á tilteknum
svæðum erfðamengisins.
Þótt um sé að ræða mjög sjaldgæfar breytingar
í erfðaefninu, eru líkindahlutföllin mun hærri en
áður hefur sést eða á bilinu 2.7 til 14.8 í báðum
þrepum fyrri rannsóknarinnar. Eflaust bíða fleiri
svipuð dæmi uppgötvunar á næstu árum. Slíkar
uppgötvanir kunna að varpa ljósi á þá þversögn
að heilkenni eins og geðklofi viðhelst þrátt fyrir að
karlar með geðklofa eigi marktækt sjaldnar börn
en aðrir karlar þar sem eintakabreytileikinn verð-
ur til við myndun kynfrumna og er ekki til staðar
hjá foreldrunum. Þar sem algengur erfðabreyti-
leiki með meðalháa (líkindahlutfall 2-4) eða háa
áhættu (líkindahlutfall >4) tengda geðklofa hefur
ekki fundist, þrátt fyrir áratuga leit, kunna slík
tengsl að eiga þátt í að skýra hvers vegna geðklofi
birtist einstaka sinnum hjá mörgum systkinum
í stórum systkinahópi þótt foreldramir hafi ekki
haft sjúkdóminn.
Niðurstöður íslensku rannsóknarinnar verða
kynntar á vísindaþingi Geðlæknafélags íslands
sem verður haldið í Stykkishólmi dagana 26.-27.
september. Þar kennir ýmissa grasa eins og sjá má
á www.lis.is og eru allir læknar boðnir velkomnir
á þingið. Skráning er ókeypis í netfanginu lauga®
lsh.is
Læknislist og fagmennska nefnist nýr liður í
Læknablaðinu sem verður í umsjá undirritaðs.
Tómas Guðbjartsson mun hlaupa undir bagga ef
með þarf. Fáum er betur ljóst en læknum að lífs-
gangan er áhættusöm og stxmdum þungbær þótt
mannsheilinn vinni þannig að góðu stundimar
hafi oftast betur þegar horft er um öxl. Ungur og
efnilegur læknir, Davíð Þór Þorsteinsson, ríður á
vaðið og lýsir lífshættu og krefjandi aðstæðum í
áhugaverðu sjúkratilfelli. Það var í hópi 10 tilfella
sem voru valin úr 25 innsendum tillögum til kynn-
ingar á vel heppnuðum tilfellafundi kandídata
Landspítala, en hann var haldinn í fyrsta sinn 18.
apríl sl. og verður vonandi árviss viðburður.
Með þessum lið vill ritstjórn Læknablaðsins
hvetja til umræðu um fagmennsku, ákvarðanatöku
og læknislist á síðum blaðsins og í samfélaginu.
Þeir sem vilja miðla af reynslu sinni eru hvattir til
að senda undirrituðum tilfelli eða hugleiðingar
í tölvupósti, mest 4800 slög. Einnig em lesendur
blaðsins hvattir til að senda inn lesendabréf ef þeir
vilja leggja orð í belg um efni einstakra pistla.
Heimildir
1. www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/
nature07229.html
2. www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/
nature07239.html
LÆKNAblaðið 2008/94 581