Læknablaðið : fylgirit - 01.06.2008, Page 16

XVIII. ÞING FÉLAGS ÍSLENSKRA LYFLÆKNA
FYLGIRIT 57
sem héldu áfram keppni tapað 1,3% af beinþéttni í mjöðm en
þær 17 stúlkur sem hætt höfðu keppni 7,8% (p=0,002) og var
beinþéttni í mjöðm þeirra síðamefndu nú ekki marktækt hærri
en í slembiþýði. Þær 17 sem hætt höfðu keppni töpuðu 1,5% í
lendhrygg en þær sem keppa enn juku beinmassann um 3,9%
(p=0,017). Ekki var marktæk breyting í beinþéttni framhand-
leggs.
Ályktanir: Þó rannsóknin nái til takmarkaðs hóps em samt
sterkar vísbendingar um að íþróttamenn viðhaldi þeirri um-
frambeinþéttni sem þeir hafa náð um tvítugt, í þungaberandi
beinum svo sem mjöðm og hrygg. Þó eingöngu ef þeir halda
áfram reglubundinni æfingu.
Þessara áhrifa virðist þó ekki gæta hjá öðrum beinum svo sem í
framhandlegg.
E 4 Nýburaskimun, greining meðfæddra
efnaskiptasjúkdóma með raðmassagreini. Fyrsta tilfelli 3-
methýl krótonýl-CoA karboxýlasaskorts greint á íslandi
Leifur Franzsonw, Jón Jóhannes Jónsson1-3, Atli Dagbjartsson2-3
‘Erfða- og sameindalæknisfræðideild, 2Bamaspítala Hringsins,
3læknadeild HÍ
leifurfrQlandspitali.is
Inngangur: Raðmassagreinir (MSMS) er samsettur úr tveimur
massagreinum. Hinn fyrri aðskilur efnin eftir að þau liafa verið
jóníseruð í gufufasa, en hinn seinni magngreinir þau með aðstoð
innri staðla eftir að þeim hefur verið sundrað. Með MSMS má
magngreina nær allar amínósýrur og fjölmörg acýlkarnitín úr
einu og sama þerripappírsblóðsýninu, á rúmum tveimur mín-
útum. MSMS-tæknin hefur valdið byltingu í greiningu með-
fæddra efnaskiptasjúkdóma, sem í stuttu máli lýsa sér með
brenglun í umbreytingu amínósýra, lífrænna sýra og niðurbroti
fitusýra eða á bilinu 30-40 sjúkdóma, hver um sig með mismun-
andi tíðni.
Lýsing tilfellis: Tíðni sjúkdómsins 3-methýl krótonýl-CoA kar-
boxýlasaskorts (3MCC), sem erfist A litnings víkjandi, er yfirleitt
um 1:50000 lifandi fæddum og veldur truflunum í niðurbroti
leusíns, sem leiðir til uppsöfnunar 3-methýl krótonýl-CoA (C5-
OH). Nýburinn hefur dafnað vel frá greiningu. Sameiginlegt
fyrir skylda sjúkdóma er að sumir sjúklingar eru einkennalausir
alla ævi, en aðrir geta fengið misalvarleg einkenni á öllu ævi-
skeiði af ýmsu tilefni, svo sem föstu, bólusetningu og sýkingum.
Einkenni 3MCC geta verið frá lifur, vöðvum, húð og birst sem
slen, síþreyta, krampar, höfuðverkir, ásamt sýru-basa breyting-
um. Breytingar á starfsemi heila-og taugakerfis geta orðið við
endurtekin köst. Einkenni 3MCC hverfa (oft) við meðhöndlum
með karnitíni og takmörkun á próteinneyslu. Áhugavert er að
tíðni 3MCC hjá Færeyingum er 1:1200.
Ályktanir: Hafin er vinna við að ákveða hvaða sjúkdómum skal
skimað fyrir með MSMS, hvaða skilmerki skulu liggja til grund-
vallar greiningunni, ásamt frekari verkferlum og viðbrögðum
við óeðlilegum niðurstöðum. Siðfræðilegar spumingar vakna
við greiningu sjaldgæfra sjúkdóma, sem mögulega valda ekki
einkennum á ævi einstaklingsins, en geta haft mikilvæg fyr-
irbyggjandi áhrif á heilsu hans.
E 5 Áhættumat hjarta- og æðasjúkdóma fyrir fimmtugt.
Samanburður á hlutfallslegri og raunverulegri áhættu í
áhættureikni
Geir Hirlekar1, Thor Aspelund1-2, Þórarinn Guðnason1-3, Vilmundur
Guðnason1-2, Karl Andersen1-3
'Læknadeild HÍ, -Hjartavernd, 3hjartadeild Landspítala
geiPShi.is
Inngangur: í nýjum leiðbeiningum Evrópsku hjartalækna-
samtakanna um forvarnir hjarta- og æðasjúkdóma er mælt
með að notast við hlutfallslega áhættu (relative risk) fremur en
raunáhættu (absolute risk) hjá ungu fólki. Með því að notast við
hlutfallslega áhættu hjá þessum hópi má reyna að firtna þá sem
eru í margfaldri áhættu miðað við jafnaldra. Markmið rann-
sóknarinnar var að kanna hvort greiningarhæfni hlutfallslegrar
áhættu væri betri en raunáhættu.
Efniviður og aðferðir: Notuð voru gögn úr Hóprannsókn
Hjartaverndar (1967-1991). Alls var 15.763 einstaklingum (8224
konum og 7539 körlum) á aldrinum 36-64 ára fylgt eftir í 22 ár
að meðaltali. Kransæðasjúkdómur var skilgreindur sem ein-
hver af atburðunum kransæðastífla, hjáveituaðgerð eða krans-
æðavíkkun. Raunáhætta og hlutfallsleg áhætta var metin með
áhættureikni Hjartaverndar. Greiningarhæfnin var metin með
því að skoða saman næmi og sértæki.
Niðurstöður: Alls fengu 188 (2%) konur og 314 (4%) karlar
kransæðasjúkdóm innan 10 ára. Af þeim voru 34 (1%) konur
yngri en 50 ára og 187 (5%) karlar. Núverandi reiknivél miðar við
að fólk með yfir 10% raunáhættu sé í áhættuhópi. Miðað við þá
vinnureglu er næmið 8% og sértækið 98% hjá konum almennt.
Hjá konum yngri en 50 ára er næmið ekkert eða 0%. Með því
að breyta um vinnureglu og miða við 3,5 í hlutfallslegri áhættu
hjá konum yngri en 50 ára fæst 59% næmi og 89% sértæki fyrir
þann hóp. Notkun á hlutfallslegri áhættu hjá körlum leiddi ekki
til betri samsetningar á næmi og sértæki
Ályktun: Markvissara er að nota hlutfallslega áhættu en raun-
áhættu í áhættumati fyrir hjartasjúkdóma hjá konum yngri en
50 ára.
E 6 Samband arfgerðar og svipgerðar hjá sjúklingum
með gáttatif og erfðabreytileika rs2200733 á litningi 4q25
Hilma Hólm', Davíð O. Arnar2, Damel F. Guðbjartsson1, Anna
Helgadóttir1, Sólveig Grétarsdóttir1, Rúna Sigurjónsdóttir2,
Guðmundur Þorgeirsson2, Jeffrey R. Gulcher1, Augustine Kong1, Unnur
Þorsteinsdóttir1, Kári Stefánsson1
'fslenskri erfðagreiningu, 2lyflæknasviði I Landspítala
davidahSlandspitali.is hilmaholm@yahoo.com
Inngangur: Við höfum nýlega lýst tilvist tveggja erfðabreyti-
leika á litningi 4q25 sem auka verulega áhættu á gáttatifi í
íslenskum sjúklingum. Þessar niðurstöður voru síðan staðfestar
í þremur hópum sjúklinga af evrópskum uppruna og jafnframt
í kínversku þýði. Um 35% einstaklinga af evrópskum uppruna
hafa annan hvorn þessara erfðabreytileika og eykur annar
þeirra líkur á gáttatifi um 1,72 og hinn um 1,39. Tilgangur þess-
arar rannsóknar var að skoða samband undirflokka gáttatifs og
J
16 LÆKNAblaðið 2008/94