Læknablaðið : fylgirit - 01.06.2008, Blaðsíða 16

Læknablaðið : fylgirit - 01.06.2008, Blaðsíða 16
XVIII. ÞING FÉLAGS ÍSLENSKRA LYFLÆKNA FYLGIRIT 57 sem héldu áfram keppni tapað 1,3% af beinþéttni í mjöðm en þær 17 stúlkur sem hætt höfðu keppni 7,8% (p=0,002) og var beinþéttni í mjöðm þeirra síðamefndu nú ekki marktækt hærri en í slembiþýði. Þær 17 sem hætt höfðu keppni töpuðu 1,5% í lendhrygg en þær sem keppa enn juku beinmassann um 3,9% (p=0,017). Ekki var marktæk breyting í beinþéttni framhand- leggs. Ályktanir: Þó rannsóknin nái til takmarkaðs hóps em samt sterkar vísbendingar um að íþróttamenn viðhaldi þeirri um- frambeinþéttni sem þeir hafa náð um tvítugt, í þungaberandi beinum svo sem mjöðm og hrygg. Þó eingöngu ef þeir halda áfram reglubundinni æfingu. Þessara áhrifa virðist þó ekki gæta hjá öðrum beinum svo sem í framhandlegg. E 4 Nýburaskimun, greining meðfæddra efnaskiptasjúkdóma með raðmassagreini. Fyrsta tilfelli 3- methýl krótonýl-CoA karboxýlasaskorts greint á íslandi Leifur Franzsonw, Jón Jóhannes Jónsson1-3, Atli Dagbjartsson2-3 ‘Erfða- og sameindalæknisfræðideild, 2Bamaspítala Hringsins, 3læknadeild HÍ leifurfrQlandspitali.is Inngangur: Raðmassagreinir (MSMS) er samsettur úr tveimur massagreinum. Hinn fyrri aðskilur efnin eftir að þau liafa verið jóníseruð í gufufasa, en hinn seinni magngreinir þau með aðstoð innri staðla eftir að þeim hefur verið sundrað. Með MSMS má magngreina nær allar amínósýrur og fjölmörg acýlkarnitín úr einu og sama þerripappírsblóðsýninu, á rúmum tveimur mín- útum. MSMS-tæknin hefur valdið byltingu í greiningu með- fæddra efnaskiptasjúkdóma, sem í stuttu máli lýsa sér með brenglun í umbreytingu amínósýra, lífrænna sýra og niðurbroti fitusýra eða á bilinu 30-40 sjúkdóma, hver um sig með mismun- andi tíðni. Lýsing tilfellis: Tíðni sjúkdómsins 3-methýl krótonýl-CoA kar- boxýlasaskorts (3MCC), sem erfist A litnings víkjandi, er yfirleitt um 1:50000 lifandi fæddum og veldur truflunum í niðurbroti leusíns, sem leiðir til uppsöfnunar 3-methýl krótonýl-CoA (C5- OH). Nýburinn hefur dafnað vel frá greiningu. Sameiginlegt fyrir skylda sjúkdóma er að sumir sjúklingar eru einkennalausir alla ævi, en aðrir geta fengið misalvarleg einkenni á öllu ævi- skeiði af ýmsu tilefni, svo sem föstu, bólusetningu og sýkingum. Einkenni 3MCC geta verið frá lifur, vöðvum, húð og birst sem slen, síþreyta, krampar, höfuðverkir, ásamt sýru-basa breyting- um. Breytingar á starfsemi heila-og taugakerfis geta orðið við endurtekin köst. Einkenni 3MCC hverfa (oft) við meðhöndlum með karnitíni og takmörkun á próteinneyslu. Áhugavert er að tíðni 3MCC hjá Færeyingum er 1:1200. Ályktanir: Hafin er vinna við að ákveða hvaða sjúkdómum skal skimað fyrir með MSMS, hvaða skilmerki skulu liggja til grund- vallar greiningunni, ásamt frekari verkferlum og viðbrögðum við óeðlilegum niðurstöðum. Siðfræðilegar spumingar vakna við greiningu sjaldgæfra sjúkdóma, sem mögulega valda ekki einkennum á ævi einstaklingsins, en geta haft mikilvæg fyr- irbyggjandi áhrif á heilsu hans. E 5 Áhættumat hjarta- og æðasjúkdóma fyrir fimmtugt. Samanburður á hlutfallslegri og raunverulegri áhættu í áhættureikni Geir Hirlekar1, Thor Aspelund1-2, Þórarinn Guðnason1-3, Vilmundur Guðnason1-2, Karl Andersen1-3 'Læknadeild HÍ, -Hjartavernd, 3hjartadeild Landspítala geiPShi.is Inngangur: í nýjum leiðbeiningum Evrópsku hjartalækna- samtakanna um forvarnir hjarta- og æðasjúkdóma er mælt með að notast við hlutfallslega áhættu (relative risk) fremur en raunáhættu (absolute risk) hjá ungu fólki. Með því að notast við hlutfallslega áhættu hjá þessum hópi má reyna að firtna þá sem eru í margfaldri áhættu miðað við jafnaldra. Markmið rann- sóknarinnar var að kanna hvort greiningarhæfni hlutfallslegrar áhættu væri betri en raunáhættu. Efniviður og aðferðir: Notuð voru gögn úr Hóprannsókn Hjartaverndar (1967-1991). Alls var 15.763 einstaklingum (8224 konum og 7539 körlum) á aldrinum 36-64 ára fylgt eftir í 22 ár að meðaltali. Kransæðasjúkdómur var skilgreindur sem ein- hver af atburðunum kransæðastífla, hjáveituaðgerð eða krans- æðavíkkun. Raunáhætta og hlutfallsleg áhætta var metin með áhættureikni Hjartaverndar. Greiningarhæfnin var metin með því að skoða saman næmi og sértæki. Niðurstöður: Alls fengu 188 (2%) konur og 314 (4%) karlar kransæðasjúkdóm innan 10 ára. Af þeim voru 34 (1%) konur yngri en 50 ára og 187 (5%) karlar. Núverandi reiknivél miðar við að fólk með yfir 10% raunáhættu sé í áhættuhópi. Miðað við þá vinnureglu er næmið 8% og sértækið 98% hjá konum almennt. Hjá konum yngri en 50 ára er næmið ekkert eða 0%. Með því að breyta um vinnureglu og miða við 3,5 í hlutfallslegri áhættu hjá konum yngri en 50 ára fæst 59% næmi og 89% sértæki fyrir þann hóp. Notkun á hlutfallslegri áhættu hjá körlum leiddi ekki til betri samsetningar á næmi og sértæki Ályktun: Markvissara er að nota hlutfallslega áhættu en raun- áhættu í áhættumati fyrir hjartasjúkdóma hjá konum yngri en 50 ára. E 6 Samband arfgerðar og svipgerðar hjá sjúklingum með gáttatif og erfðabreytileika rs2200733 á litningi 4q25 Hilma Hólm', Davíð O. Arnar2, Damel F. Guðbjartsson1, Anna Helgadóttir1, Sólveig Grétarsdóttir1, Rúna Sigurjónsdóttir2, Guðmundur Þorgeirsson2, Jeffrey R. Gulcher1, Augustine Kong1, Unnur Þorsteinsdóttir1, Kári Stefánsson1 'fslenskri erfðagreiningu, 2lyflæknasviði I Landspítala davidahSlandspitali.is hilmaholm@yahoo.com Inngangur: Við höfum nýlega lýst tilvist tveggja erfðabreyti- leika á litningi 4q25 sem auka verulega áhættu á gáttatifi í íslenskum sjúklingum. Þessar niðurstöður voru síðan staðfestar í þremur hópum sjúklinga af evrópskum uppruna og jafnframt í kínversku þýði. Um 35% einstaklinga af evrópskum uppruna hafa annan hvorn þessara erfðabreytileika og eykur annar þeirra líkur á gáttatifi um 1,72 og hinn um 1,39. Tilgangur þess- arar rannsóknar var að skoða samband undirflokka gáttatifs og J 16 LÆKNAblaðið 2008/94

x

Læknablaðið : fylgirit

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið : fylgirit
https://timarit.is/publication/991

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.