Læknablaðið - 01.11.2014, Blaðsíða 56

624 LÆKNAblaðið 2014/100
U M F J Ö l l U n O G G R E i n a R
Í læknisfræði geymir fjölskyldusaga
mikilvægar upplýsingar um sjúkling og
ættingja hans. Í henni kemur fram yfirlit
um sjúkdóma, þar með talin möguleg
eða þekkt ættgeng heilsuvandamál. Góð
fjölskyldusaga tekur til að minnsta kosti
þriggja kynslóða ættingja sjúklings og
getur veitt upplýsingar um ættlægni ým­
issa sjúkdóma. Fjölskyldusaga getur verið
áhættuþáttur í mörgum sjúkdómum, svo
sem hjarta­ og æðasjúkdómum, krabba­
meini, beinþynningu, astma og sykursýki.
Hafa ber í huga að flestir sjúkdómar orsak­
ast af samspili erfða og umhverfis. Þegar
um mögulega erfðasjúkdóma er að ræða
er nákvæm fjölskyldusaga nauðsynleg til
að meta líkur á arfgengi og ef gera þarf
áhættumat.
Góð fjölskyldusaga getur þannig verið
greiningartæki fyrir ákveðna sjúkdóma
og vandamál. Með henni er mögulegt að
meta einstaklingsbundna áhættuþætti og
hún er nauðsynleg fyrir erfðaráðgjöf.1,2
Fjölskyldusögu ber að skrá í sjúkraskrá
viðkomandi og einnig er hægt að teikna
ættartré með viðeigandi upplýsingum.
Teiknað ættartré getur veitt mikilvægar
heilbrigðisupplýsingar um fjölskylduna.
Heppilegt er að teikna ættartré meðan rætt
er við ráðþega eða sjúkling og þar sem
lítið er um utanaðkomandi áreiti. Hafa ber
í huga að oft er verið að ræða viðkvæmar
upplýsingar og rifja upp erfiða lífsreynslu
ráðþega. Kostur er að viðkomandi sjái
teikninguna og geti jafnóðum komið með
athugasemdir og sagt nánar frá.
Ástæða komunnar þarf að vera skýr. Er
um að ræða fjölskyldusögu vegna erfða­
sjúkdóms eða annars heilbrigðisvanda?
Er markmiðið sjúkdómsgreining vegna
gruns um erfðasjúkdóm? Er verið að leita
eftir arfberagreiningu á sjúkdómi sem
kemur fram síðar á ævinni, það er forspár­
greining hjá einkennalausum einstaklingi
eða er um möguleika á mati með tilliti til
fósturgreiningar að ræða? Þannig getur
fjölskyldusaga snúið að fólki á öllum aldri.
Til eru alþjóðlegar leiðbeiningar um
það hvernig teikna á ættartré. Góðar
leiðbeiningar með upplýsingum um gerð
hefðbundinna ættartrjáa er að finna í bók­
inni Practical Guide to the Genetic Family Hi-
story3 og víðar.4,5 Gott ættartré inniheldur
upplýsingar um að minnsta kosti þrjár
kynslóðir eða 1°. 2°. og 3° ættingja vísitil­
viks (proband). Á teikningunni er vísitilvik
merkt með ör og stundum P eða V (sá eða
sú sem er ástæða komunnar). Ef ráðþegi
er ekki vísitilvik er hægt að merkja við­
komandi með R.
Mynd 1 og 2 sýna þau tákn sem mest
eru notuð við gerð ættartrjáa. Sá sem
teiknar setur nafn sitt eða upphafsstafi á
blaðið ásamt dagsetningu. Ættartréð er í
raun eins og ljósmynd af fjölskyldunni á
þeim tíma sem það er teiknað. Fólk eldist,
það fæðast fleiri börn og fólk deyr. Nafn
ráðþega/sjúklings og ástæða viðtals er
skráð. Gott er að byrja að teikna ættartré
á miðju blaði og vera sparsamur á pláss.
Þannig er auðveldast að bæta við barn­
mörgum einstaklingum. Mikilvægt er að
spyrja opinna spurninga á meðan grunn­
upplýsingum er safnað.
Táknin
Mikilvægt er að nota samræmd og skýr
tákn svo aðrir geti notað ættartréð og það
gefi góða samantekt á mögulegum erfða­
vandamálum í fjölskyldunni.
Karlar eru táknaðir með ferningi
og konur með hring. Misjafnt er hvort
nöfn annarra en ráðþega eru skrifuð.
Hringurinn eða ferningurinn er skyggður,
sé viðkomandi með einkenni sjúkdóms.
Einkennalausir arfberar fyrir A­litnings
víkjandi sjúkdóma eru táknaðir með hálf­
skyggðum táknum og konur sem eru
arfberar fyrir kynbundna sjúkdóma eru
táknaðar með punkti innan í hringnum.
Sé um fleiri en einn sjúkdóm að ræða (til
dæmis margskonar krabbamein) er hægt
að skipta reitnum upp og hafa mismun­
andi liti eða mynstur fyrir hvern sjúkdóm.
Mikilvægt er að hafa kóða sem útskýrir
hvað hver litur og mynstur þýða. Samband
(gifting, sambúð) er táknuð með beinni
línu þvert á milli pars. Ef fólk hefur slitið
samvistum eru tvö skástrik sett á beinu
línuna. Ef um annan fyrri maka er að ræða
er viðkomandi settur hinu megin við.
Skyldleiki hjóna/para er táknaður með
tveimur samhliða láréttum línum. Ef fólk
á börn, kemur bein lína niður af þverlínu
Tafla I. Grunnspurningar við gerð ættartrés og
töku fjölskyldusögu.
Fjöldi og kyn systkina og barna
Fjöldi og kyn systkina foreldra
Fjöldi látinna og dánarorsök
Fósturlát - andvana fædd börn
Barn sem hefur látist ungt
Vandkvæði við að eignast barn
Þekkt erfðavandamál
Meðfædd vandamál líkamleg eða andleg
Útlitseinkenni eða sköpulagsfrávik
Fjölskyldusjúkdómur
Þroskavandamál
Fatlanir
Sértæk heilsufarssaga fyrir þann sjúkdóm eða
einkenni sem um ræðir
Skyldleiki hjóna/para
uppruni foreldra frá landshluta eða öðru landi
Vigdís Stefánsdóttir
erfðaráðgjafi1,2
Reynir arngrímsson
sérfræðingur1,2
Jón Jóhannes Jónsson
yfirlæknir1,2
1Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala,
2Lífefna- og sameindalíffræðistofu Háskóla Íslands.
Fjölskyldusaga og ættartré