Tímarit hjúkrunarfræðinga - 01.10.2004, Blaðsíða 11

FRÆÐIGREIN
Downsheilkenni
Myndin er birt með leyfi foreldra
1999). Á íslandi er áætlað að nýgengi þessa litn-
ingagalla sé 1:850 lifandi fæddum börnum og er
það svipað og verið hefur síðustu áratugi (Sólveig
Sigurðardóttir, 2001).
Orsök
með 47 litninga í frumum sínum en ekki 46 og barnið fæðist
með downsheilkenni (Roizen, 2002). Aðrir litningar, sem
virðist hætt við ófullkomnum aðskilnaði, eru litningar 13 og
18. Afleiðingar af þrístæðu 13 eða 18 eru oft alvarlegri vitræn
skerðing heldur en við þrístæðu 21 og þessir einstaklingar lifa
oft skemur en börn með downsheilkenni af völdum þrístæðu
21 (Batshaw, 2002).
Þekkt eru þrenns konar afbrigði litningagalla
sem valda downsheilkenni. Þau eru: ófullkom-
inn aðskilnaður, yfirfærsla og tíglun (mosaic):
(Shonkoff og Marshall, 2000). Algengasti gallinn
er ófullkominn aðskilnaður litninga og algengasta
afleiðingin er þrístæða 21 eða downsheilkenni
(Batshaw, 2002). Þegar ófullkominn aðskilnaður
verður í rýriskiptingu (meiósu) kynfrumu fara
bæði eintökin af litningi 21 í aðra frumuna í
stað þess að litningarnir skiptist jafnt á milli
frumnanna. Hvor fruma á að fá 23 litninga en
þegar þessi galli verður fær önnur dótturfrum-
an 24 litninga en hin fær aðeins 22 (Batshaw,
2002). Þegar frjóvgun verður við sáðfrumu sem
inniheldur 24 litninga verður afleiðingin sú að
fóstrið verður með þrjú eintök af litningi 21, svo-
kallaða þrístæðu 21. Einstaklingurinn verður því
Meirihluti barna með downsheilkenni, eða um 90%, fá heil-
kennið vegna ófullkomins aðskilnaðar í rýriskiptingu (meiósu)
eggsins, en aðeins 5% fá heilkennið vegna ófullkomins aðskiln-
aðar sáðfrumna. Þau 5% einstaklinganna, sem eftir eru, fá
heilkennið vegna ófullkomins aðskilnaðar í jafnskiptingu (mít-
ósu) fóstursins (Roizen, 2002). I 1% tilfella verður afleiðingin
svokölluð tíglun (Sólveig Sigurðardóttir, 2001). Tíglun verður
vegna truflunar í skiptingu í okfrumu (byrjunarstigi frjóvgaðrar
kynfrumu). Afleiðing tíglunar er að einstaklingurinn er með
blöndu af eðlilegum frumum og frumum með þrístæðu, þann-
ig getur barnið verið með þrístæðu 21 í blóðfrumum en ekki
til dæmis í húðfrumum, eða í sumum heilafrumum en ekki
öðrum (Roizen, 2002). Börn með tíglun eru oft með útlitsein-
kenni downsheilkennis en líkamleg og vitsmunaleg skerðing
getur verið mun minni en hjá öðrum með heilkennið (Sólveig
Sigurðardóttir, 2001). Einkenni þessara einstaklinga fer eftir
Tímarit hjúkrunarfræöinga 4. tbl. 80. árg. 2004