Tímarit hjúkrunarfræðinga - 01.10.2004, Blaðsíða 12

fjölda frumna sem verða fyrir truflunum, því fleiri frumur sem
verða fyrir truflun því meiri einkenni (Roizen, 2002).
Þegar kona hefur náð 35 ára aldri aukast líkurnar á að barn
hennar fæðist með litningagalla eins og downsheilkenni
(Schonberg og Tifft, 2002). Líkur á að lifandi fætt barn 25 ára
konu eða yngri sé með downsheilkenni eru um 1:2000 (Sólveig
Sigurðardóttir, 2001), líkurnar hjá 35 ára konu eru hins vegar
um 1:230 lifandi fæddum börnum og hjá 45 ára konu eru lík-
urnar um 1:20 (Schonberg og Tifft, 2002).
Fóstrum með downsheilkenni hefur fjölgað samfara því hversu
algengt það er að konur bíði með barneignir fram eftir aldri.
Eyðingum fóstra, sem greinast með downsheilkenni, hefur
því einnig fjölgað samfara auknum möguleikum og aðgengi að
greiningu þess (Roizen og Patterson, 2003) en þó er vitað að
rúmlega 80% barna með downsheilkenni eru fædd af mæðrum
yngri en 35 ára (Sólveig Sigurðardóttir, 2001) enda er það
algengasti barneignaraldurinn.
Einkenni og afleiðingar þeirra
Vöxtur og þroski
Downsheilkenni greinist yfirleitt mjög fljótt eftir fæðinguna
því heilkenninu fylgja ákveðin útlitssérkenni (Roizen, 2002).
Þessi útlitssérkenni eru meðal annarra flatt andlitsfall, skásett
augu, lítið höfuð með flötum hnakka, húðfellingar á hálsi,
stök þverrák í lófa, lág vöðvaspenna og of hreyfanleg liðamót
(Sólveig Sigurðardóttir, 2001).
Hreyfiþroski barna með downsheilkenni er seinni miðað við
börn almennt. Að meðaltali byrja börn með downsheilkenni
að sitja ein og án stuðnings 12 mánaða gömul, skríða um 18
mánaða og ganga 24 mánaða gömul (Palisano o.fl., 2001).
Þrátt fyrir að grófhreyfingarnar þroskist hægt er mikil líkam-
leg fötlun sjaldgæf meðal einstaldinga með downsheilkenni og
þeir getá lært að hlaupa, hjóla og taka þátt í íþróttum eins og
önnur börn (Roizen, 2002).
Það að vera með downsheilkenni hefur í för með sér mismikla
fötlun bæði líkamlega, vitsmunalega og félagslega (Hedov,
Annerén og Wikblad, 2000). Meðalframmistaða fólks með
downsheilkenni á stöðluðum greindarprófum er meira en
tveimur staðalfrávikum fyrir neðan meðaltal annarra og félags-
legri færni er að jafnaði áfátt miðað við jafnaldra (Sólveig
Sigurðardóttir, 2001). Meðalgreindarvísitala almennings er
um 100 stig og til að einstaklingur teljist þroskaskertur þarf
greindarvísitala hans að vera undir 75 stigum (Aitken og
Crossley, 1992). Rannsóknir benda til að 85% barna með
downsheilkenni séu með greindarvísitölu á bilinu 40 til 60
en það þýðir að þau eru með væga og upp í miðlungs þrosk-
ahömlun (Roizen, 2002). Fyrstu tvö æviárin
virðast börn með downsheilkenni vera minna
þroskahömluð en þau eru í raun. Við 2 ára aldur
kemur oftast í Ijós að þessi börn eru seinni til
máls (Roizen, 2002). Flest börn með downsheil-
kenni ná þó góðum tökum á talmáli, það tekur
þau aðeins Iengri tíma, en talið er að málskiln-
ingur þeirra sé betri en máltjáningin (Chapman,
Seung, Schwartz og Kay-Raining Bird, 1998).
Astæður þess að þau eru sein til máls eru ýmsar:
tungan er stór miðað við munnholið og önnur
hlutföll í andliti, vöðvaspenna í koki og and-
Iitsvöðvum er lág og börnunum veitist því erfitt
að stjórna talfærunum (Sólveig Sigurðardóttir,
2001).
Börn með downsheilkenni eru töluvert lágvaxnari
en jafnaldrar þeirra og vaxtarkippur unglingsár-
anna er minni. Fullvaxið fólk með downsheil-
kenni er að meðaltali tveimur til fjórum staðal-
frávikum undir meðalhæð (Cronk o.fh, 1988).
Vegna hægari efnaskipta og lægri vöðvaspennu
fram eftir aldri eru börn með downsheilkenni að
meðaltali þyngri en jafnaldrar þeirra. Á fyrsta ári
eru börn með downsheilkenni þó oft létt miðað
við hæð sína en svo virðist mynstrið breytast
og á næstu árunum þyngjast þau oft meira en
þau hækka (Roizen, 2002; Roizen og Patterson,
2003).
Stúlkur og drengir með downsheilkenni verða
kynþroska á svipuðum aldri og aðrir unglingar
(Goldstein, 1988; Pueschel, Orson, Boylan og!
Pezzullo, 1985). Konur með heilkennið geta
eignast börn en karlar hafa skerta hæfni til
frjóvgunar (Roizen og Patterson, 2003).
Almennt séð er algengt að fólk álíti einstaklinga
með downsheilkenni vera vinalega, elskulega,
gefandi og að þeir séu sífellt glaðir, en þessir
einstaklingar eru ólíkir innbyrðis líkt og gildir um
annað fólk (Pueschel og Myers, 1994).
Líkamleg vandamál
Margvíslegir meðfæddir gallar á líffærum og
ýmsir sjúkdómar eru algengari hjá börnum með
downsheilkenni en öðrum. Veikindin eru oftast
mest á fyrstu mánuðunum og er álag á foreldra
og systkini þá mikið. Með góðri umönnun og;
þjálfun styrkjast þau flest með tímanum (Sólveig!
10
Tímarit hjúkrunarfræöinga 4. tbl. 80. árg. 2004