Læknablaðið - dec 2019, Qupperneq 52

588 LÆKNAblaðið 2019/105
Þrír nýir doktorar í læknisfræði
frá Háskóla Íslands 2019
BERGLIND AÐALSTEINSDÓTTIR varði doktorsritgerð sína í
læknavísindum 14. maí 2019 við læknadeild Háskóla Íslands. Rit-
gerðin heitir: Arfgerð og svipgerð ofvaxtarhjartavöðvakvilla á Íslandi.
Andmælendur voru Perry M. Elliott, prófessor við University
College í London, og Stellan Mörner, dósent við Háskólann
í Umeå. Umsjónarkennari og leiðbeinandi var Gunnar Þór
Gunnarsson, lektor við læknadeild, og meðleiðbeinandi var
Hilma Hólm, sérfræðingur hjá Íslenskri erfðagreiningu. Auk
þeirra sátu í doktorsnefnd þau Davíð O. Arnar, gestaprófessor,
Barry J. Maron, yfirlæknir við Tufts Medical Center í Boston, og
Jonathan G. Seidman, prófessor við Harvard Medical School í
Boston.
Ágrip af rannsókn: Ofvaxtarhjartavöðvakvilli (OHK) er arf-
gengur hjartasjúkdómur sem einkennist af þykknun hjartavöðva.
Meginmarkmið rannsóknarinnar var að kanna algengi, arfgerð
og svipgerð OHK á Íslandi. Leitast var við að finna alla sjúklinga
sem greinst höfðu með OHK á Íslandi á tímabilinu 1997-2010
og þeim boðin þátttaka í erfðarannsókn. Fjölskylduskimun 225
fyrstu gráðu ættingja leiddi til greiningar á 108 arfberum stökk-
breytingarinnar. Af þeim var um það bil helmingur með merki
um sjúkdóminn. Karlar sem bera stökkbreytinguna virðast vera
líklegri en konur til að þróa með sér sjúkdóminn á yngri árum en
áhættan eykst með aldri hjá báðum kynjum. Sameiginleg setröð
umhverfis stökkbreytinguna bendir til að þessir einstaklingar
hafi erft stökkbreytinguna frá sameiginlegum forföður frá 15. öld.
Áætlað algengi stökkbreytingarinnar á Íslandi er 0,36% og fjöldi
arfbera því um 1200 manns.
Rannsóknin leiddi einnig í ljós að 5% sjúklinga (8 einstak-
lingar) sem höfðu greinst með OHK reyndust hafa sjaldgæfan
efnaskiptasjúkdóm, svokallaðan Fabry-sjúkdóm. Skortur á ens-
íminu α-galaktósídasa getur valdið fjöllíffærakerfasjúkdómi sem
getur meðal annars lagst á hjarta, taugakerfi og nýru. Fjölskyldu-
skimun leiddi til greiningar á 33 einstaklingum til viðbótar með
Fabry-sjúkdóm. Sjúkdóminn er hægt að meðhöndla með ensím-
uppbótarmeðferð og því er rétt greining mikilvæg. Meðferðin er
einkum árangursrík hefjist hún snemma, áður en líffæraskemmd-
ir hafa átt sér stað.
Doktorsefnið: Berglind Aðalsteinsdóttir lauk embættisprófi í
læknisfræði frá Háskóla Íslands árið 2006, sérnámi í almennum
lyflækningum árið 2015 og sérnámi í hjartalækningum þremur
árum síðar. Berglind starfar á hjartadeild Haukeland-háskóla-
sjúkrahússins í Bergen í Noregi.