Læknaneminn - 01.12.1978, Qupperneq 44

Um orsakir sykursýki
Erfðir og umhverfi
Þórir Helgason iæknir
Inngangur
Elstu heimildir, um að orsaka sykursýki væri að
leita í erfðum og umhverfi, er að finna í sanskrít-
skrifum hinna fornu Hindu lækna fyrir um og yfir
2000 árum. Rök þeirra voru einföld: Ættgengi sjúk-
dómsins og aukin tíðni hans við óhóflega neyslu á
sýrópi.
Þessi einfalda kenning um mikilvægi bæði erfða-
og umhverfisþátta í sjúkdómsorsökinni hefur stað-
ist tímans tönn. Hins vegar hefur enn ekki tekist að
greina nákvæmlega og með allri vissu eðli og hátt
þessara þátta, né hlutfallslegt framlag þeirra eða
vægi í hverjum einstökum sjúklingi eða ætt. Meiri
hjartsýni en oft áður gætir nú um lausn þessa vanda
vegna ýmissa, fremur óvæntra, uppgötvana siðustu
ára.
Páttur erf&ar
Erfðafræðilegar rannsóknir á sykursýki urðu um-
fangsmiklar þegar kom fram á fjórða áratug þess-
arar aldar. Erfðalögmál Mendels, um gen (erfða-
vísi) sem erfðaeiningu og um hátt arfgengi, hafði
þá hlotið fastan sess. Insúlín hafði verið í notkun í
10 ár, en sykurþolspróf nokkru skemur.
Auðvelt reyndist að staðfesta ættgengi sjúkdóms-
ins, og nægir að nefna, að tíðni hans er um þrefalt
hærri meðal foreldra, systkina eða barna hins syk-
ursjúka en meðal sömu skyldmenna þeirra, sem
ekki hafa sykursýki. Ættgengi og arfgengi er þó
ekki eitt og hið sama; ættgengi ræðst ýmist af erfð-
um eða umhverfi eða samverkan beggja þátta.
Aðgreining þessara þátta, og staðfesting á erfð-
um, var með þeim hætti, að sýnt var fram á, að
meðal tvíbura, þar sem annar eða báðir hafa sjúk-
dóminn, er tíðni samsvörunar (báðir sykursjúkir)
um 50% hjá eineggja tvíburum eða um fimmfalt
hærri en meðal tvíeggja para.
Í raun nægðu þessar niðurstöður ekki til fulls að-
skilnaðar erfða og umhverfis. Rökin eru þau, að
eineggja tvíburar hafa nákvæmlega sömu erfða-
byggingu, og þess vegna á erfðasjúkdómur meðal
þeirra að sýna samsvörun, sem nálgast 100%. Tví-
eggja tvíburar eru erfðafræðilega ekki skyldari en
venjuleg systkini, og þess vegna á umhverfissjúk-
dómur að sýna svipaða tíðni samsvörunar meðal
eineggja og tvíeggja para. Það gat því einnig bent
til umhverfisþátta í sjúkdómsorsökinni að einungis
er 50% samsvörun hjá eineggja tvíburum. I skjóli
þess, að erfðamark sjúkdómsins var óþekkt og því
ógerningur að finna og greina þá einstaklinga, sem
yrðu sykursjúkir síðar, var hins vegar ályktað, að
fyrrnefnd tíðni samsvörunar meðal eineggja tví-
bura myndi með tímanum vaxa og nálgast 100%,
og þar með, að sykursýki væri alfarið erfðasjúk-
dómur.
Næsta skref var að ákvarða, með hvaða hætti
sjúkdómurinn erfðist, en erfðasjúkdómar lúta á-
kveðnum lögmálum um hátt arfgengi. Sá erfðamáti,
er flestir töldu, að samrýmdist sjúkdómnum best,
einkennist af einu geni með víkjandi eiginleika, og
felur í sér, að sykursýki kemur aðeins fram í af-
kvæmum þeirra foreldra, sem bæði bera viðkomandi
gen, og er sjúkdómstíðni afkvæmanna þessi: Hvor-
ugt foreldrið sykursjúkt, en bæði bera genið - 25%,
annað foreldrið einnig sykursjúkt — 50%, bæði for-
eldrin sykursjúk - 100%, — ef viðkomandi lifði
nógu lengi.
Þessi kenning um hátt arfgengi ríkti í hart nær
40 ár, en undir lok sjöunda áratugsins var henni al-
mennt hafnað. Hún hafði stjórnað hugsunum
manna, beint rannsóknum í ranga farvegi, valdið
rangtúlkun á niðurstöðum þeirra og leitt til rangrar
barneignaráðgjafar. Undir lokin voru komnir fram
ýmsir veigamiklir agnúar á kenningunni.
34
LÆKNANEMINN