Læknaneminn - 01.04.1988, Blaðsíða 43

skipta mætti brjóstakrabbameini í
tvo hópa. Annars vegar var hópur
kvenna þar sem ættarþættir ráða
miklu, hins vegar hópur þar sem
ættarþættir ráða litlu þ.e.
“sporatísk” tilfelli. í fyrri hópnum
voru konur yngri, yfirleitt enn á
tíðaaldri og oftar með æxli í báðum
brjóstum (bilateral), meðan hinar
voru eldri, tíðum lokið og oftar
einungis æxli í öðru brjóstinu. Síðan
hafa aðrar rannsóknir bent til þess
að aldur skipti ekki eins miklu máli
og áður var álitið, og að svipað gildi
um hvort krabbamein sé í öðru eða
báðum brjóstum. Sá þáttur sem
hvað mestu máli skipti séu
upplýsingar um brjósta-
krabbamein í náskyldum ættingj-
um. Þannig er talið að mestar líkur
séu fyrir þær konur sem eiga móður
eða systur með brjóstakrabbamein,
sérstaklega ef það er bilateral (5).
Niðurstöðum svipaðs eðlis hefur
verið lýst hér á landi (8). í reynd má
segja að í mati á hvort ættlægir
þættir hafi áhrif sé einna
mikilvægast að teikna upp ættartré,
merkja inn krabbameinstilvik og
meta hvort þekkt erfðamynstur
komi til greina. Þess ber að geta að
þótt hér séu settar ýmsar
spumingar við mat og ákvörðun á
það hvað sé krabbameinsætt er
nokkuð ljóst að til eru ættir þar sem
t.d. brjóstakrabbamein erfist með
ríkjandi hætti. Talið er að þessar
ættir leggi til u.þ.b. 5% af
greindum tilvikum og að í öðrum 5-
10% hafi erfðaþættir áhrif á
myndun æxlis (3).
Enn einn þáttur sem
torveldar ákvörðun um hvort
ættarþættir komi til er tilvist annara
krabbameina en þess sem verið er
að meta erfðir á. Lýst hefur verið
svokölluðum krabbameinsættum
(cancer families) þar sem finna má
fleiri en eina gerð krabbameina af
kirtilvefs uppruna (adeno-
carcinoma). Brjóstakrabbamein er
algengt í þessum ættum, en einnig
krabbamein í legi og ristl i. Önnur
krabbamein má einnig finna.
Þannig hefur t.d. verið lýst ættum
þar sem brjóstakrabbamein tengist
krabbameinum í meltingarvegi,
eggjastokkum, malign melanoma
og sarcomum í börnum og ungum
skyldmennum. Önnur krabbamein
sem einnig er algengt að finna í
þessum ættum eru m.a.
krabbamein í blöðruhálskirtli,
lungum, húð, heila, legháls og
reticuloendothelial kerfinu (3,5).
Þekktast dæmi hér er e.t.v.
hið svokallaða Li-Fraumeni eða
SBLA syndrom þar sem finna má
auk brjóstakrabbameina sarcoma,
heilaæxli, hvítblæði, krabbamein í
larynx og lungum, og æxli í
nýrnahettuberki. Krabbamein í
ristli er annað dæmi um
krabbamein sem virðist í sumum
tilvikum liggja í ættum. Líkt og
með brjóstakrabbamein eru bæði til
dæmi þar sem einungis er um að
ræða ristilkrabbamein, en einnig
eru til sjúkdómsmyndir
(syndrome) þar sem má finna fleiri
gerðir. Lýst hefur verið ættum þar
sem líkur skyldmennis sjúklings
með ristilkrabbamein eru þrisvar til
fjórum sinnum hærri á að fá sjálfur
meinið en líkur þeirra sem ekki eru
í ættini. Þá eru þekktar
sjúkdómsmyndir eins og familial
adenomatous polyposis (poly-
posis coli). Þar myndast nær
óteljandi separ (polypar) í ristli
strax í bernsku í arfberum og ef
ekkert er að gert fá þeir allir
krabbamein í ristli á miðjum aldri.
Loks eru þekktar sjúkdómsmyndir
eins og Lynch syndrome I og II þar
sem ekki er um polypamyndun að
ræða, en krabbamein í ristli erfast
með ríkjandi hætti, auk þess sem
önnur krabbamein eru einnig
algeng.
Hugsanlegt er að bæði
ofmat og vanmat séu til staðar
þegar syndrom sem þessum er lýst.
Vanmat, því að kannanir hafa sýnt
að tengsl sem álitin voru sjaldgæf
eins og t.d. brjóstakrabbamein í
mæðrum barna með mjúk-
vefjasarcoma, reynast ekki vera
sjaldgæf þegar könnuð er tíðni
brjóstakrabbameina meðal mæðra
þessara bama (9). Ofmat, því að
krabbamein er algengt og flest
ofan nefndra krabbameina og æxla
eru algeng og því hugsanlegt að um
tilviljun sé að ræða. Þetta kann að
hljóma mótsagnakennt og sýnir vel
fram á hvað þekking á eðli
krabameina og sérstaklega þætti
erfða er skammt á veg kominn.
Hver er þýðing arf-
gengra krabbameina?
Hér að ofan var vikið
lauslega að þessu. Segja má að
þýðing arfgengra krabbameina sé
tvenn. í fyrsta lagi hafa þau
þýðingu fyrir þá einstaklinga sem
eru af ættum þar sem
krabbamein(ið) er algengt. Hér
skipta mestu máli eftirlit og
upplýsingar sem gera kleyft að
greina krabbamein snemma. Við
greiningu krabbameins verður að
hafa í huga að líkt og margir aðrir
sjúkdómar liggur það að einhverju
leyti í ættum. Mikilvægt er því að
gleyma ekki að athuga ættarsögu.
Ef vitað er um krabbamein í
ættingjum þarf að ná niður nöfnum
og skyldleika, og teikna síðan
ættartré þar sem bæði þeir sem hafa
LÆKNANEMINN 1/1988-41. árg.
41