Læknaneminn - 01.04.1988, Blaðsíða 47

Þannig má ætla að
ristilkrabbamein myndist á
eftirfarandi hátt:
Fyrstu breytingar eru e.t.v.
brey tingar á FAP genastað sem leiði
til hraðari og óheftari vaxtar sem
getur leitt til totumyndunar. Þannig
myndast fljótlega stór vefjamassi
þar sem líklegt er að fleiri
breytingar geti átt sér stað sem
undirbúa jarðveginn fyrir
umbreytingu í krabbamein. Þær
geta m.a. fólgist í stökkbreytingu á
c-Ki-ras prótóonkógeni á 12.
litningi. Loks má gera ráð fyrir að
tap á anti-onkógeni, líkast til oftast
á 17p, leiði til umbreytingar frá
adenoma í krabbamein. Líklegt er
að skrefin séu enn fleiri og
umhverfisþættir komi inn í.
Aðalatriðið hér eru tengsl
rannsókna á krabbameinum í
ættum og utan ætta. Ætla má að í
erfðasafni ættar sem sýnir arfgegni
fyrir eitt eða hóp krabbameina megi
finna gen t.d. anti-onkógen sem
einnig gegni hlutverki í myndun
krabbameina utan ættarinnar.
Ættarrannsóknir geta því skýrt
myndun krabbameina utan
ættarinnar og gegna því mun
mikilsverðara og mikilvægara
hlutverki en ætla megi út frá
prósentutölu þeirra æxla sem
myndast á erfðagrunni.
Arfgeng krabbamein á
✓
Islandi
Víkjum nú í stuttu máli að
því sem vitað er um arfgeng
krabbamein á íslandi. Margar
þeirra sjúkdómsmynda sem
minnst er á hér á undan hefurekki
verið lýst á íslandi. Þannig er t.d.
ekki vitað til þess að retinoblastoma
sé til á Islandi í arfgengu formi, né
hefur t.d. FAP eða MEN 2 fundist
hér svo vitað sé skv. upplýsingum
frá krabbameinsskrá Krabba-
meinsfélags Islands. Eru þá
arfgeng krabbamein til hér? Svarið
við þessari spurningu er því miður
já. Vitað er um nokkrar ættir þar
sem greinst hafa sjúkdómsmyndir
með arfgengum krabbameinum.
Mér er þó ekki kunnugt um að
nokkuð hafi verið birt um þessar
ættir fyrir utan grein um fjölskyldu
þar sem grunur leikur á að MEN 1
(MEA I) sé að finna (17). Önnur
dæmi eru einnig til, en þar sem hér
er um viðkvæm mál að ræða verður
ekki frekar rætt um þær ættir hér.
Fyrir utan þessar ættir þar sem um
vel skilgreinda erfðasjúkdóma er að
ræða hefur þáttur ættarsögu verið
einna best kannaður í
brjóstakrabbameinum. Á vegum
krabbameinskrár Krabba-
meinsfélagsins hafa síðan 1972
staðið yfir rannsóknir á ættlægni
brjósta-krabbameins. Raktar hafa
verið ættir kvenna sem greindust
með brjóstakrabbamein á árunum
1845-1860 og eins ættir kvenna
sem fæddar eru eftir 1916. í ljós
hafa komið nokkrar ættir þar sem
sýnt þykir að arfgengni sé
sennilega fyrir hendi. Fáar þessara
ætta virðast þó vera “hreinar”
brjóstakrabbameinsættir, heldur er
fleiri gerðir krabbameina yfirleitt að
finna í þeim. Þannig eru til ættir
sem svipa til SBLA syndroms, en
eru einnig frábrugðnar að ýmsu
leyti. Á vegum frumulíffræði-
deildar Rannsóknastofnunar
Háskóla íslands í Meinafræði og
Sameinda og frumulíffræði-
rannsóknastofu Krabbameins-
félags íslands standa nú yfir
sameindafræðilegar rannsóknir á
þessum ættum.
Lokaorð
Hér hefur verið fjallað um
krabbamein í ættum og
krabbamein sem ekki eru í ættum.
Tilefnið var að undanfarið hefur
margt verið að skýrast hvað varðar
breytingar á erfðaefni í
krabbameinum. Framfarir í
sameindalíffræði hafa gert það að
verkum að þekking á breytingum á
erfðaefni í æxlum hefur stóraukist.
I nokkrum tilvikum hefur tekist að
finna sérkennandi breytingar, í
öðrum almennar, en langt er frá þvf
að búið sé að ley sa allar gátur. Það er
einmitt það sem gerir rannsóknir á
krabbameini svo heillandi.
Krabbamein hafa um langt skeið
verið meira og minna lokuð bók.
Viðerumnú smám samanaðöðlast
þær rannsóknaraðferðir sem gera
okkur kleift að nálgast svarið við
spumingum okkar.
Annar tilgangur með
skrifum þessum var að vekja á þvf
athygli að krabbamein getur verið
ættlægur sjúkdómur. Hér að undan
hefur verið lýst ýmsum arfgengum
sjúkdómsmyndum þar sem
krabbamein koma við sögu.
Margar fleiri sjúkdómsmyndir eru
til. Þær spanna bilið frá
sjúkdómsmyndum sem eru mjög
sjaldgæfar til þeirra sem nálgast
það að vera algengar. Hafa verður í
huga að hvert um sig veldur
sennilega ekki stórum hluta
greindra krabbameina, en það má
ekki gleyma að þau eru erfanleg,
þ.e. fleiri eru í hættu en sá sem
greinist með æxlið. Með athygli og
eftirliti má minnka þann fjölda sem
greinist of seint innan þessara ætta.
Að lokum vona ég að menn
hafi haft nokkurn fróðleik af
skrifum þessum.
Heimildir
I því skyni að einfalda þeim
sem æskir að kynna sér efni
LÆKNANEMINN 1/1988-41. árg.
45