Læknaneminn - 01.04.2005, Qupperneq 20

Juvenile myoclonic epilepsy
Heilkenni sem mikilvægt er að greina
Ágúst Hilmarsson læknanemi
læknadeild Háskóla Islands
Elías Ólafsson læknir
læknadeild Háskóla íslands
taugalækningadeild Landspítala Háskólasjúkrahúss
Útdráttur:
Juvenile myoclonic epiiepsy (JME) erflogaveikiheilkenni sem einkennist af tveimur og stundum þremurgerðum floga*. Ekki finn-
ast merki um sjúkdóm í heila að öðru leyti og grelnd vk. er eðlileg. Dæmigert er að sjúklingur með JME fái fyrst kippaflog um
12-18 ára aldur. Algengast erað kippirnir séu í báðum handleggjum og komi að morgninum eða þegar vk. er nývaknaður. í fyrstu
áttar vk. sig oft ekki á að um óeðlilegt fyrirbrigði sé að ræða, hvað þá flog. Krampar byrja síðan oftast innan þriggja ára 1 og þá
fyrst leitar vk. læknis. Þvi er mikilvægt að spyrja um kippi í handleggjum að morgninum hjá öllu ungu fólki sem leitar læknis
vegna krampa. Heilarit sýnir dæmigerðar breytingar sem eru polyspike-wave útbreiddar flogabreytingar. Taugaskoðun og
myndgreiningarrannsóknir af höfði (tölvusneiðmynd og segulómun) eru eðlileg. Kjörlyf við JME er valproate sem slær oftast vel
á bæði kippina og krampana.
Inngangur:
Flog orsakast af samstilltri og stjórnlausri afskautun taugafruma í heilaberki. í tveimur þriðja tilfella finnst engin orsök fyrir
flogum en í þriðjungi tilfella finnast merki um staðbundinn heilasjúkdóm, svo sem heilaæxli, heilaslag eða heilabólgu.
Flogum er skipt í staðflog og alflog. Staðflog (enska: partial eða focal seizure) eiga upptök sín á afmörkuðu svæði í heil-
anum en geta síðan breiðst út til annarra svæða. Ef staðflogin eru bundin við afmarkað svæði skerðist meðvitund ekki og
flogin einkennast t.d. af kippum, sjón-, heyrnar- eða skyntruflunum og nefnast þau flog fyrirboðar í daglegu tali. Ef flogin
breiðast út til beggja heilahvela (t.d. gagnaugasvæða beggja vegna) þá sést skerðing á meðvitund með eða án annarra
einkenna (complex partial flog).
Þegarflogin breiðast síðan út til alls heilans valda þau sk. krampa (secondarily generalized tonic-colonic seizure eða grand
mal seizure) sem einkennist fyrst af samdrætti í vöðvum (tónískur fasi) og síðan kippum í útlimum (klónískur fasi).
Hin megingerð floga eru sk. alflog (primary generalized seizure) sem eiga upptök sín allstaðar í heilaberki samtímis. Alflog
greinast í ýmsar tegundir, þ.m.t. störuflog (absence seizures), kippaflog (myoclonic seizures) og krampa (primarily general-
ized tonic clonic seizure).
Á síðustu áratugum hefur verið reynt að flokka hinar ýmsu tegundir flogaveiki í heilkenni2 (syndrome) svo sem West
syndrome, Lennox-Gastaut syndrome o.fl. Flogaveiki-heilkenni (epiletic syndrome) einkennast af ákveðnum tegundum floga,
dæmigerðum aldri við upphaf einkenna, kynjadreifingu og horfum. Eitt best skilgreinda heilkennið er juvenile myoclonic epil-
epsy (JME) og verður fjallað um það í þessu yfirliti.
Saga sjúkdómsins
Fyrsta greinagóða lýsingín á JME var gerð árið 1867 af franska
taugalækninum Theodore Herpin. Hann lýsir því þegar 14 ára
gamall sonur hans fær fyrst kippi í háls og axlir og síðar
krampa.1,3 Á næstu 90 árum birtust margar greinar sem lýstu
einkennum JME, en það var ekki fyrr en með lýsingu þjóðverj-
* í þessari grein er orðið flog notað sem samheiti fyrir öll flog (enska: seiz-
ure). Krampi (enska; generalized tonic clonic seizure eða grand mal seizure)
er notað fyrir stórt flog sem einkennist m.a. af meðvitundarmissi og
samdrætti í öllum vöðvum og síðan kippum í útlimum.
ans Dieter Janz árið 1957 að almennt varð Ijóst að um ákveðið
heilkenni var að ræða. Það einkennist af ákveðnum flogateg-
undum (krömpum, kippaflogum og störuflogum), fyrstu einkenni
koma fram snemma á unglingsárum og dæmigerðar flogabreyt-
ingar sjást í heilariti. Horfur eru slæmar á að einkenni hverfi af
sjálfu sér. Janz kallaði heilkennið „impulsive petit mal epilepsy".
JME er einnig oft nefnt Janz syndrome, honum til heiðurs.4
Hverjir fá JME?
Orsök JME er óþekkt og heilkennið tengist ekki sjúkdómum í
heila. Lengi hefur verið talið að heilkennið tengdist erfðum þó að
18
LÆKNANEMINN
2005