Læknaneminn - 01.04.2005, Page 56

Raðgreiningu erfðamengis mannsins er lokið Hvað svo?
Mynd 3a) Smith-Hunkapiller raðgreiningartæki á Keck Center, Yale
University. Raðgreiningartækið greinir liti fjögurra flúrljómandi efna. Niður-
stöðurnar eru birtar á tölvuskjá. Sá litur sem birtist mest áberandi á nokk-
urskonar línuritsformi (mynd 3b) gefur til kynna hvert núkleótíðanna hefur
verið raðgreint. Ljósmynd: HBE 2004.
Mynd 3b) Raðgreining erfðaefnisbútar (5’ -» 3’). Birt með góðfústegu leyfi
Dr. Camille Contre, Keck Center, Yale University.
vísindamenn nýttu sér hina stórkostlegu uppgötvun Kary Mullis
frá 1983 á PCR (polymerase chain reaction) til fjölföldunar á því
erfðaefni sem raðgreina átti (ddNTP var blandað með hinum
hvarfefnunum í PCR blöndunni).
Með nýja raðgreiningartækinu sínu (PRIMS 3700) gekk Mike
Hunkapiller til liðs við mann að nafni Craig Venter (frá The
Institute of Genomic Research: TIGER), en honum hafði tekist
að einangra fjölda gena (án innraða) í gegnum víxlritun. Dóttur-
fyrirtæki Biosystems (PerkinElmer) veitti styrk og til varð
raðgreiningarfyrirtæki Venter; Celera Genomics. Þeir sem stóðu
að hinu fjölþjóðlega samstarfsverkefni (G5 og fleiri raðgreining-
arsetur) höfðu skyndilega eignast keppinaut, en niðurstöður
Celera Genomics birtust ásamt niðurstöðum Genamengisáætl-
unarinnar í Science og Nature árið 2001 (18,19).
Lokaorð
Ekki hvílir lengur leyndardómsfull hula yfir genamengi mannsins.
Eða hvað?
í dag geta allir sem vilja nálgast upplýsingar um erfðaefnið á
alnetinu (http://www.ncbi.nih.gov/genome-/guide/human). Ekki
má heldur gleyma að vísindamenn frá íslandi hafa einnig lagt
sinn skerf til þekkingar á þessu sviði (20). Nú þegar vísindamenn
standa frammi fyrir nýju og enn stærra verkefni í sögu læknis-
fræðinnar, þ.e. nýtingu upplýsinganna, er mest um vert að nota
þessa einstöku þekkingu með hæfilegri auðmýkt gagnvart
sköpunarverkinu. Stundum erum við ekki alveg viss um hvaða
gagn megi hafa af nýjungum. Á 19. öld sýndi t.a.m. Bretinn
Michael Faraday löndum sínum frumgerð að rafmótor. Hann var
spurður hvaða gagn væri eiginlega að þessu rafmagni? „Hvaða
gagn er að nýfæddu barni?” var svar Faradays (21). Þó
raðgreining erfðamengisins sé vissulega stórkostlegur áfangi
hefur verið bent á mikilvægi þess að varast yfirlýsingargleði og
lúðrablástur. Enn er gátan óleyst!
“The published genome is a collection of human DNA
sequences, nothing more and nothing less (22).”
Þakkir
Þakkir fá eftirtaldir aðilar fyrir yfirlestur og gagnlegar ábendingar:
Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir erfða- og sameindalæknis-
fræðideildar Rannsóknastofnunar LSH,
Weiguo Cui, læknir og doktor í sameindalíffræði við Yale
Háskóla,
Steinunn Thorlacius, doktor í sameindalíffræði.Urður Verðandi
Skuld.
Heimildaskrá
1. Watson JD. The New York Times, 5. Júní 1990;p.C1.
2. Watson JD, Crick FH. Molecular structure of nucleic acids; a structure for
deoxyribose nucleic acid. Nature 1953;171(4356):737-738.
3. National Research Council. Mapping and Sequencing the Human
Genome. Washington, DC:1988 Proceed Natl Acad Science.
4. Stein LD. End of the Beginning. Nature 2004;431:915-916.
5. Pennisi E. Reaching their goal early, sequencing labs celebrate. Science
2003;299:409.
6. Watson JD, Berry A. DNA. Alfred A.Knopf Publisher. USA 2003.
7. http://www.dnapolicy.org/genetics/geneticsAndDisease.jhtml
8. http://www.affymetrix.com
9. Culver KW, Osborne WR, Miller AD, Fleisher TA, Berger M, Anderson WF,
Blaese RM. Correction of ADA deficiency in human T lymphocytes using
retroviral-mediated gene transfer. Transplant Proc 1991;23:170-171.
10. Gríffiths A, Wessler S, Lewontin R et al. Introduction to genetic analysis.
8th ed. W.H. Freeman & Company. England 2000:409-413.
11. Holt RA, Subramanian GM, Halpern A et al. The genome sequence of the
malaria mosquito Anopheles gambiae. Science 2002;298(5591):129-149.
12. The C. elegance Sequencing Consortium (CESC). Genome sequence of
the nematode C. elegance. A platform for investigating biology. Science
1998:282: 2012-2018.
13. The Arabidopis Genome Initiative (AGI). Analysis of the genome sequence
of the flowering plant Arabidopas thaliana. Nature 2000;408:796-815.
14. Goffeau A, Barrell BG, Bussey H. Life with 6000 genes. Science
1996;274 (5287):546,563-567.
15. Brooks GF, Butel JS, Morse SA. Medical microbiology 22nd ed.
Appleton & Lang:2001.
16. http://www.ncbi.nih.gov/genome/guide/human/
17. Bhushan V, Le T, Klein J, Shivaram A. First aid for the USMLE STEP 1.
McGraw-Hill USA.2004.
18. Venter JC, Adams MD, Myers EW et al. The sequence of the human
genome. Science 2001 ;291 (5507): 1304-51 .Erratum in: Science
2001:292(5523): 1838.
19. International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC). Initial
sequencing of the human genome. Nature 2001;409:860-921.
20. Kong A, Gudbjartsson BF, Sainz J, Jonsdottir GM, Gudjonsson SA,
Richardsson B, Sigurdardottir S, Barnard J, Hallbeck B, Masson G,
Shlien A, Palsson ST, Frigge ML, Thorgeirsson TE, Gulcher JR,
Stefansson K. A high-resolution recombination map of the human
genome. Nat Genet. 2002;31(3):241-247.
21. Morgunblaðið, fylgirit. Stafróf lífsins, laugardaginn 2.sept 2000.
22. Venter JG. A Part of the Human Genome Sequence. Science
2003;299:1183-1184.
LÆKNANEMINN
2005