Læknaneminn - 01.04.2005, Qupperneq 88

Verkefní 3. árs læknanema
ust og var meðalaldur 36,0 ár. Karlmenn voru 715 (74%), en
konur 256 (26%). Meginorsakir áverka voru umferðaróhöpp
(51%) og fall (25%). Meðallegudagar á gjörgæsludeild voru 4,3.
Heildar sjúkrahúslega var 1-372 dagar, að meðaltali 19,6. Minni-
háttar áverka AIS 1 og/- eða AIS 2 hlutu 105 sjúklingar (10,8%).
Alvarlegri áverka eða AIS 3,4,5 höfðu 866 sjúklingar (89,2%).
Sjúklingar sem töldust dauðvona fljótlega eftir komu, þ.e. AIS 6
voru 27 (2,8%). Algengastir voru höfuð-/hálsáverkar (61%), en
þeir eru jafnframt aðaláverkar samkvæmt AIS mati hjá flestum
þeirra sem deyja. Alls létust á gjörgæsludeild 62 (6,4%) og 21 til
viðbótar eftir útskrift á almenna legudeild - (8,5% alls).
Ályktun: í kjölfar þessarar rannsóknar hafa fengist gögn sem
sýna 30 ára þróun í alvarleika áverka og meðferð slíkra sjúklinga
á gjörgæsludeild og er það einstakt. Fjöldi áverkasjúklinga á
gjörgæsludeild LSH í Fossvogi hefur hlutfallslega fækkað á
síðustu 30 árum með hliðsjón af fólksfjölgun í landinu. Hlutfall
látinna mælist lítið eitt hærri en í lok síðasta rannsóknartímabils
og fjöldi legudaga er svipaður. Framför hefur því ekkí orðið með
tilliti til þessara tveggja þátta. Meðferð áverkasjúklinga á gjör-
gæsludeild hér á landi stenst fyllilega samanburð við samskonar
erlendar rannsóknir.
Metýlering stjórnraða BRCA1 gens í
brjóstaæxlum
Berglind María Jóhannsdóttir', Valgerður Birgisdóttir1-2 og Jórunn Erla
Eyfjörð12'
'Læknadeíld Háskóla (slands, 2Rannsóknastofa Krabbameinsfélags íslands í
sameinda- og frumullffræði.
Inngangur: Um 5-10% brjóstakrabbameina tengjast erfðum
stökkbreytingum. Um helmingur þeirra er með stökkbreytingu í
BRCA1 en um einn þriðji með stökkbreytingu í BRCA2. Bæði
þessi gen eru æxlisbælandi. í stökum tílfellum brjóstakrabba-
meins er þó sjaldnast um stökkbreytingu að ræða. Sýnt hefur
verið fram á að í um 10% stakra tilfella brjóstakrabbameins hefur
stýrilsvæði BRCA1 hins vegar verið metýlerað og umritun gens-
ins þannig bæld. Markmið rannsóknarinnar var að kanna hvort
stýrilsvæði BRCA1 væri einnig metýlerað í brjóstakrabba-
meinum með þekkta stökkbreytingu í BRCA2.
Efniviður og aðferðir: Erfðaefni var einangrað úr æxlisvefja-
bitum með þekkta íslenska 999del5 stökkbreytingu í BRCA2
geni. Þá voru til umráða 50 DNA sýni. Gerð var metýleringar-
greining á stýrilsvæði BRCA1 gensins á þessum 50 sýnum með
metýleringarsérhæfðu PCR-i. Aðferðin byggist á því að sýni eru
meðhöndluð með natríumbísúlfíti sem breytir öllum ómetýler-
uðum cýtósínum í úrasíl en metýleruð cýtósín haldast óbreytt.
Stýrilsvæði gensins er síðan magnað upp með vísum sem
þekkja metýlerað DNA annars vegar og ómetýlerað hins vegar.
Neikvætt viðmið var DNA úr ómeðhöndluðu blóðsýni og jákvætt
viðmið var DNA úr blóðsýni sem hafði verið metýlerað með
metýlasaensími.
Niðurstöður: Af þeim 50 BRCA2 stökkbreyttu sýnum sem
athuguð voru sýndu 5 sýni sterka metýleringu á stýrilsvæði
BRCA1. 10% BRCA2 stökkbreyttu sýnanna hafa því staðfesta
metýleringu á BRCA1 stýrilsvæði
Ályktun: Niðurstöðurnar eru í samræmi við rannsóknir sem hafa
verið gerðar á sýnum úr stökum brjóstakrabbameinsæxlum en
þær sýna að stýrilsvæði BRCA1 er metýlerað í um 10% stakra
tilfella.
Beinhagur sjúklinga með herslismein
Bjarki Þór Alexandersson', Árni Jón Geirsson3, Gunnar Sigurðsson13,
ísleifur Ólafsson4; Leifur Fransson5, Björn Guðbjörnsson12
'Læknadeild Háskóla íslands og zRannsóknarstofa í Gigtarsjúkdómum ásamt
3Lyflækningasviði, 'Rannsóknarstofnun og Erfða- og 'sameindalæknisfræðideild,
Landspftali - háskólasjúkrahús.
Bakgrunnur: Herslismein (Systemic Sclerosis) er fjölkerfasjúk-
dómur af ónæmisfræðilegum toga, sem einkennist af
æðaþykknun í húð og innri líffærum ásamt bandvefsaukningu.
Sjúkdómurinn er sjaldgæfur, áætlað hefur verið að algengi
hans hér á landi sé 7,2/100.000 íbúa. Sjúklingar með herslis-
mein verða oft fyrir hreyfifötlun m.a. vegna vöðvabólgu (myos-
itis) og annara stoðkerfiseinkenna, þeir fá frásogstruflanir í
meltingarfærum og konur með herslismein fá ótímabær tíða-
hvörf. Ennfremur eru þessir sjúklingar oft á tíðum meðhöndl-
aðir með sykursterum og annarri ónæmisbælandi meðferð. Allt
þetta getur valdið beinþynningu. Sjö rannsóknir hafa kannað
beinhag þessarra sjúklinga, og fjórar þeirra notað Dual Energy
X-Ray Absorptiometry (DEXA) tækni. Niðurstöður þeirra eru
misvísandi. Markmið okkar var að mæla beinþéttni með DEXA-
tækni og mæla beinumsetningarvísa í sermi allra sjúklinga er
greinst hafa með herslismein á íslandi og meta hvort sérstakra
ráðstafanna er þörf hvað beinvernd varðar hjá þessum sjúk-
lingahópi.
Efniviður og aðferðir: Við fundum alla einstaklinga í skrám
gigtardeildar LSH sem greindir voru með herslismein og köll-
uðum þá til rannsóknarinnar. Þeir komu í greiningarviðtal með
tilliti til áhættuþátta fyrir beinþynningu og sjúkdómsvirkni þeirra
var einnig metin. Þeir skiluðu þvagprófi til að meta kalkútskilnað
og nýrnastarsemi og tekin voru 40 ml blóðs til mælinga á
ýmsum efnafísum m.a. beinvísum s.s. Alakalíska fosfatasa,
osteokalsín, CrossLaps o.fl. Þá gengust allir sjúklingarnir undir
DEXA mælingu á mjóhrygg, mjöðm og líkamanum í heild.
Niðurstöður: Fjöldi sjúklinga var 29, tveir voru erlendis, tveir
neituðu að taka þátt og ekki náðist í einn, þannig að 24 sjúk-
lingar tóku þátt. Meðalaldur hópsins var 61,0, fjórir karlar og 20
konur og þar af 16 komnar í tíðarhvörf. Tuttugu sjúklingar höfðu
dreyft herlsismein og þrír höfðu takmarkað form sjúkdómsins.
Tólf sjúklingar höfðu brotnað, samtals 18 sinnum. Fjórir einstakl-
ingar voru á bisfosfónat beinverndandi meðferð. Sjúklingahóp-
urinn var með kalsíum útskilnað og kreatínklerans undir viðmið-
unarmörkum. Kalsíumbúskapur var eðlilegur fyrir allan hópinn
B6
LÆKNANEMINN
2005