Úrval - 01.07.1971, Side 27

25
Vcuiþroski sá, sem gengur undir nafninu „mongolismi“ kemur
aðeins fyrir í einu tilfelli af hverjum 500—700 fæðingum.
Framfarir
í baráttunni gegn
sköpunargöllum
— Úrdráttur úr Empire —
EFTIR STEVEN M. SPENCER
yrsta barnið þeirra var
íK fallegt, fjörmikið og
heilbrigt og veitti hin-
um ungu foreldrum í
^ Brooklyn í New York-
borg mikla gleði. En
þegar litli drengurinn var orðinn
sex mánaða, fór þetta að breytast.
Hann varð smám saman einkenni-
lega kraftlítill og áhugalaus um allt
í kringum sig. Og hann missti með-
vitund að nokkru. 14 mánaða að
aldri var hann orðinn blindur. Og
allur líkamlegur og andlegur þroski
hafði alveg stöðvazt við tveggja ára
aldur. Svo dó hann þriggja ára að
aldri. Dánarorsökin var Tay-Sachs-
sjúkdómur, sem er arfgengur hvata-
skortur.
Foreldrarnir voru svo örvænting-
arfullir, að þeir hikuðu lengi við að
eignast annað barn. En þegar kon-
an varð þunguð öðru sinni, hélt
hún til Kingsbrook-lækningamið-
stöðvar Gyðinga í Brooklyn til þess
að leita þar ráða. Þar var henni til-
kynnt, að vísindamenn við Kalifor-
níufylkisháskólann í San Diego
hefðu nú fullkomnað aðferð til þess
að ákvarða hvatamagn Tay-Sachs-
sjúklinga. Henni var einnig sagt, að
því væri ekki lengur um það að
ræða, að gizka þyrfti að meira eða
minna leyti á líkamsástand hins
ófædda barns, heldur væri hægt að
spá fyrir um það á áreiðanlegan
hátt, hvernig það yrði.
Læknir stakk langri nál inn í
kviðarholið, alla leið inn í legið og
tók þaðan sýni af amminosýru-
vökva, en aðferð sú nefnist „amnio-
centesis". í vökva þessum var að
finna frumur, sem losnað höfðu frá
hinu litla, vaxandi fóstri. Þær voru
síðan rannsakaðar og efnagreindar,
og sýndi rannsóknin óeðlilega lágt